โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว Sickle cell anemia (SCD) คือโรคทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดง (RBCs) ตามปกติแล้วนั้นเม็ดเลือดแดงจะมีรูปทรงเป็นวงกลม ซึ่งส่งผลทำให้เม็ดเลือดแดงมีความยืดหยุ่นเพื่อที่จะสามารถเดินทางผ่านไปยังเส้นเลือดที่เล็กที่สุดได้ แต่กับผู้ที่ป่วยเป็นโรคดังกล่าวนี้ เม็ดเลือดแดงจะมีรูปทรงที่ผิดปกติไป เป็นรูปทรงพระจันทร์เสี้ยว ส่งผลให้เม็ดเลือดมีความเหนียวหนืดและแข็ง และไปติดค้างอยู่ในเส้นเลือดเส้นเล็กๆ ซึ่งจะไปปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดในการส่งผ่านไปยังส่วนต่างๆของร่างกาย จึงเป็นสาเหตุของอาการเจ็บปวดและสร้างความเสียหายให้กับเนื้อเยื่อต่างๆ

ประเภทของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

ฮีโมโกลบินคือโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่หน้าที่ลำเลียงออกซิเจน ตามปกติแล้วจะมีชนิดอัลฟา 2 ตัวและชนิดเบต้า 2 ตัว โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแบ่งออกเป็น 4 รูปแบบหลักๆมาจากการกลายพันธ์ที่แตกต่างกันของยีนเหล่านี้นั่นเอง

แบบ Hemoglobin SS disease

แบบ Hemoglobin SS disease คือ รูปแบบที่พบเห็นได้บ่อยที่สุดในโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยรับเอายีนฮีโมโกลบิน เอส มาจากพ่อแม่ รูปแบบดังกล่ารู้จักกันดีว่า Hb SS และเป็นโรค SCD ที่รุนแรงที่สุด ซึ่งมีอาการที่แย่สุดในอัตราที่สูง

แบบHemoglobin SC disease

รูปแบบ Hemoglobin SC disease คือแบบที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ซึ่งเกิดจากการได่รับยีนชนิด Hb C มาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง และได้รับยีนชนิด Hb S มาจากอีกคน ชนิด Hb SC มีอาการคล้ายคลึงกับชนิด Hb SS แต่อย่างไรก็ตามก็ยังจัดว่าเป้นภาวะโลหิตจางที่มีความรุนแรงน้อยกว่า

แบบHemoglobin SB+ (beta) ธาลัสซีเมีย

แบบ Hemoglobin SB+ (beta) ธาลัสซีเมีย เป็นผลมาจากการผลิตเบต้าโกลบิน ขนาดของเม็ดเลือดแดงจะลดลงเพราะเบต้าโปรตีนผลิตได้น้อยลง หากผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดยีนชนิด Hb S ผู้ป่วยจะมีฮีโมโกลบินแบบ เอส เบต้า ธาลัลซีเมีย ซึ่งทำให้อาการจะไม่รุนแรงนัก

แบบ Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) ธาลัสซีเมีย

Sickle beta-zero thalassemia คือแบบที่สี่ของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว เป็นการรวมเบต้า โกลบินยีนทั้งหมด อาการที่มีจะคล้ายคลึงกับโรคโลหิตจางชนิด Hb SS แต่อย่างไรก็ตามอาการของชนิด beta zero thalassemia นั้นมีความรุนแรงมากกว่า และยิ่งกว่านั้นคือการพยากรณ์โรคก็มีความยากด้วย

แบบ Hemoglobin SD, hemoglobin SE, และ hemoglobin SO

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวรูปแบบดังกล่าวเป็นชนิดที่พบได้ยากและมักไม่ค่อยมีอาการที่รุนแรง

สาเหตุ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

โรค SCD มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ผิดปกติ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน (Gene Mutation) และเป็นพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก โดยปกติแล้วเซลล์เม็ดเลือดแดงของมนุษย์จะมีลักษณะเป็นทรงกลมและสามารถเคลื่อนไหวผ่านหลอดเลือดได้อย่างปกติ เพื่อนำส่งออกซิเจนและสารอาหารไปทั่วร่างกาย แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ขึ้น ร่างกายจะผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะต่างออกไป โดยจะมีรูปร่างคล้ายเคียวหรือพระจันทร์ครึ่งเสี้ยว และเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่ไม่สมบูรณ์

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่รูปร่างผิดปกติมักเกาะตัวกันอยู่ภายในหลอดเลือด จะส่งผลให้เลือดไหลเวียนได้ไม่คล่องตัวและช้าลง เมื่อร่างกายสูบฉีดเลือดไปตามส่วนต่าง ๆ เซลล์เม็ดเลือดเหล่านี้อาจปิดกั้นการไหลเวียนเลือด ซึ่งเมื่อหลอดเลือดถูกปิดกั้น โดยเฉพาะหลอดเลือดฝอย ก็อาจส่งผลให้เซลล์บริเวณอวัยวะนั้นขาดออกซิเจนและสารอาหารจนทำให้เกิดอาการปวดและความผิดปกติต่าง ๆ ขึ้น นอกจากนี้ เซลล์ไม่เลือดที่สมบูรณ์จะมีอายุที่สั้นและแตกสลายง่ายกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ จึงส่งผลให้เกิดภาวะเลือดจางที่เป็นอาการหลักของโรค

อาการ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

อาการของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ปกติแล้วมักจะแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่ยังอยู่ในวัยเด็ก อาจพบได้ในทารกตั้งแต่อายุ 4 เดือน แต่โดยทั่วไปมักปรากฎให้เห็นได้ตั้งแต่ช่วงอายุ 6 เดือนขึ้นไป

รูปแบบของโรค SCD มีหลายรูปแบบ แต่อาการมักจะมีความคล้ายคลึงกันทุกรูปแบบ แตกต่างกันที่ความรุนแรงมากน้อย ซึ่งอาการมีดังต่อไปนี้:

• เหนื่อยล้าเกินไปหรือตอบสนองต่อสิ่งเร้าจากโรคโลหิตจาง
• กวน งอแงในเด็กทารก
• ปัสสาวะรดที่นอน เนื่องจากไตมีปัญหา
• เป็นดีซ่าน ซึ่งทำให้ตาและผิวเป็นสีเหลือง
• มือและเท้าบวมและมีอาการเจ็บ
• ติดเชื้อบ่อย
• เจ็บหน้าอก หลัง แขน หรือขา

การรักษา โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

การรักษามีมากมายหลายรูปแบบที่มีความเหมาะสมสำหรับโรค SCD เช่น:

• การทดแทนการสูญเสียน้ำด้วยของเหลวทางหลอดเลือดดำเพื่อช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงกลับคืนสู่สภาวะปกติ เม็ดเลือดแดงมักจะบิดเบี้ยวและเปลี่ยนรูปทรงเป็นรูปเคียวได้ง่ายหากมีภาวะขาดน้ำ
• การรักษาภายใต้หรือร่วมกับการติดเชื้อ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการจัดการกับภาวะวิกฤต การติดเชื้อจะยิ่งส่งผลให้เกิดภาวะเซลล์เคียววิกฤตมากขึ้นได้ และการติดเชื้อก็จะยิ่งเป็นผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขั้นวิกฤตอย่างอื่นๆตามมาได้อีกมากมาย
• การให้เลือดสามารถช่วยให้การลำเลียงออกซิเจนและสารอาหารที่จำเป็นดีขึ้นได้ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ได้จะมาจากการบริจาคและนำมาใช้กับผู้ป่วย
• การได้รับออกซิเจนช่วยโดยผ่านหน้ากากช่วยหายใจ ทำให้การหายใจง่ายขึ้นและเป็นการทำให้ระดับออกซิเจนในเลือดดีขึ้น
• การรับประทานยาแก้ปวด จะถูกนำมาใช้เพื่อบรรเทาอาการเจ็บปวดได้ ผู้ป่วยอาจหาซื้อได้เองตามร้านขายยาหรืออาจใช้ยาแรงที่ต้องมีใบสั่งแพทย์ในการระงับอาการปวดเช่นมอร์ฟีน
• ยา Droxia และ Hydrea สามารถช่วยเพิ่มการทำงานของ fetal hemoglobin (  การแสดงออกของเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน) เพื่อเป็นการช่วยลดจำนวนการให้เลือดลงได้
• การสร้างภูมิคุ้มกันโรค เพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อ มักใช้ในผู้ป่วยที่มีแนวโน้มจะมีภาวะภูมิคุ้มกันต่ำ

การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจถูกนำมาใช้ในผู้ป่วยโรตโลหิตจางเซลล์เคียว หากผู้ป่วยมีอายุต่ำกว่า 16 ปีที่มีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง และมีผู้บริจาคที่สามารถเข้ากันได้ดีกับผู้ป่วย