หากสงสัย ควรส่งโรงพยาบาล
มักจะวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด (พบว่ามีระดับของฮอร์โมนไทร็อกซีนต่ำกว่าปกติ ระดับฮอร์โมนกระตุ้นไทรอยด์ หรือTSH มักจะสูง ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง ระดับน้ำตาลและโซเดียมในเลือดต่ำ เป็นต้น) อาจต้องตรวจพิเศษอื่น ๆ เช่น เอกซเรย์ (อาจพบว่ามีภาวะหัวใจโต เนื่องจากมีน้ำในโพรงเยื่อหุ้มหัวใจ ภาวะมีน้ำในโพรงเยื่อหุ้มปอด)
การรักษา ให้ผู้ป่วยกินฮอร์โมนไทร็อกซีน เช่น เอลทร็อกซิน (Eltroxin) วันละ 1-3 เม็ดทุกวัน ผู้ป่วยจะมีอาการดีขึ้นเพียงในเวลาไม่กี่วัน และร่างกายจะเป็น ปกติภายในเวลาไม่กี่เดือน ผู้ป่วยจะต้องกินยานี้ไปตลอดชีวิต ถ้าหากขาดยา อาการก็จะกลับกำเริบได้ใหม่
สำหรับทารกแรกเกิด ถ้าได้รับการรักษาตั้งแต่ก่อนอายุได้ 1เดือน (ก่อนมีอาการชัดเจน) เด็กก็จะ สามารถเจริญเติบโตได้เป็นปกติทั้งทางร่างกายและสมองแต่เด็กจะต้องกินยาทุกวันห้ามหยุดยา