อาการขึ้นกับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่ง เป็น 3 ระดับของความรุนแรง ดังนี้
1.โรคทาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่สุด ได้แก่ โรค เฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrips fetalis) เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟาซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดรุนแรง ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในภรรภ์ ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือหลังคลอดเพียงเล็กน้อย ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับและม้ามโต
มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษ แทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด
2.โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นบีตาทาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และบางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี (beta-thalas-semia/haemoglobin E) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดบีตา ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะเป็นปกติ ไม่ซีด จะซีดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกลุ่มอาการรุนแรงมาก) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง) อาการสำคัญคือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย)
กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น (ร้อยละ 50 เสียชีวิตภายในเวลา 10 ปีร้อยละ 70 เสียชีวิตภายใน 25 ปี)
ส่วนกลุ่มที่อาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่ สามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
3.โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการน้อย ส่วนใหญ่เป็นโรคเฮโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาทาลัสซีเมีย) และบางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดเฮโมโกลบินอี ผู้ป่วยมีภาวะซีดเล็กน้อยเหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะใบหน้าปกติ (ไม่เป็นหน้าทาลัสซีเมีย) สุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและอายุยืนยาวเช่นคนปกติ โดยทั่วไปมักไปต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา และอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน เช่น เป็นนิ่วน้ำดี)
ผู้ป่วยเฮโมโกลบินเอช บางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อผู้ป่วยจะมีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องได้รับเลือด
นอกจาก 3 กลุ่มอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาทาลัสซีเมีย 2 ชนิดโอโมไซกัส (homozygous alpha-thalassemia 2) เฮโมโกลบินอีชนิด โฮโมไซกัส (homozygous haemoglobin E ซึ่งอยู่ในกลุ่มบีตาทาลัสซีเมีย) พวกนี้มียีนผิดปกติที่รับจากพ่อและแม่ทั้ง 2 ฝ่าย (ต่างจากกลุ่มที่เป็นพาหะที่รับยีนผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว) แต่ไม่ส่งผลให้เกิดโรคตามมา จึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป คนกลุ่มนี้ไม่จัดว่าเป็นโรค แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกหลานต่อไป
[sibling-pages]