logo

Welcome to Health Me Now

สุขภาพแข็งแรงและสุขภาพดี เป็นพื้นฐานสำคัญของการดูแลตัวเองสำหรับคนยุคใหม่ เพราะเมื่อเรามีสุขภาพแข็งแรงจะมีความพร้อมมากพอในการทำกิจกรรมต่างๆ ได้อย่างมีคุณภาพ.
a
Top

กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome)

Health Me Now / กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome)

กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) คือความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันช่วยในการค้ำจุนโครงสร้างกระดูกและอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย

ความผิดปกติใด ๆ ก็ตามที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อย่างเช่น กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม จะส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด ไม่ว่าจะเป็นอวัยวะต่าง ๆ ระบบกระดูก ผิวหนัง ตา และหัวใจ

สาเหตุของกลุ่มอาการมาร์แฟน

กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรมนั้นเป็นโรคเกี่ยวกับพันธุกรรม หรือ โรคที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากคนในครอบครัว

ความผิดปกติของยีนเกิดขึ้นในโปรตีนชื่อ fibrillin-1 ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความผิดปกตินี้สามารถก่อให้เกิดการเจริญเติบโตที่มากเกินไปของกระดูก ทำให้มีแขนขายาว และ สูงมากเกินไป

หากพ่อ หรือแม่เป็นมีความผิดปกตินี้ ลูกจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน

อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของตัวยีนเอง ไม่ว่าจะเป็นในอสุจิ หรือไข่ก็สามารถทำให้เด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่ไม่เป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมเป็นโรคนี้ได้

ความผิดปกติของตัวยีนเองนั้นเป็นสาเหตุถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยมาร์แฟน ซินโดรมทั้งหมด ส่วนอีก 75 เปอร์เซ็นต์นั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการ กลุ่มอาการมาร์แฟน

อาการที่เห็นได้ชัดของโรคนี้คือ:

  • สูงและผอม
  • ข้อต่อต่าง ๆ หลวม
  • เท้าใหญ่และแบน
  • นิ้วมือยาวไม่สมส่วน

โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุและเชื้อชาติ พบได้ทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย จากข้อมูลของมูลนิธิมาร์แฟน ซินโดรม ใน 5,000 คน พบคนป่วยเป็นโรคนี้ 1 คน

การรักษา กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม

กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรมนั้นเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้ การรักษานั้นจะมุ่งเน้นไปที่การลดผลกระทบจากอาการต่าง ๆ

หัวใจและหลอดเลือด

โรคนี้ทำให้เส้นเลือดใหญ่ที่ลำเลียงเลือดไปเลี้ยงหัวใจขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดโรคเกี่ยวกับหัวใจหายชนิด ซึ่งการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญทางด้านหัวใจเป็นประจำนั้นเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่ง

หากเกิดปัญหาใด ๆ ขึ้นกับลิ้นหัวใจ อาจจำเป็นต้อง ใช้ยาในกลุ่ม เบต้า บล็อคเกอร์ (beta-blockers) ซึ่งเป็นยาที่ลดความดันเลือดและจังหวะการเต้นของหัวใจ หรือ การผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจ

กระดูกและข้อต่อต่าง ๆ

การตรวจสุขภาพประจำปีอาจช่วยให้พบความเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและกระดูกหน้าอกได้ ซึ่งถือว่าเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะในวัยรุ่น

แพทย์อาจสั่งอุปกรณ์ช่วยพยุงหรือแนะนำให้ผ่าตัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเจริญเติบโตที่รวดเร็วเป็นสาเหตุให้เกิดปัญหากับระบบกระดูกและปอด

การมองเห็น

การตรวจตาอย่างสม่ำเสมอช่วยให้พบปัญหาและรักษาการมองเห็นได้ จักษุแพทย์อาจเเนะนำให้ใช้แว่นสายตา คอนแท็กเลนส์ และการผ่าตัด ซึ่งขึ้นอยู่กับอาการที่ผู้ป่วยมี

ปอด

ผู้ป่วยโรคนี้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคปอด เพราะฉะนั้นจึงสำคัญเป็นอย่างยิ่งที่จะไม่สูบบุรี่

หากผู้ป่วยหายใจลำบาก เจ็บหน้าอกกระทันหัน หรือไอแห้งอย่างต่อเนื่อง ควรพบแพทย์ในทันที

[Total: 0 Average: 0]