โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ เกิดจากเนื้องอก บริเวณแนวเส้นประสาท ที่อยู่ในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท อาการเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซม โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็น 3 ประเภท ซึ่งอาการทั้ง 2 ชนิดนั้นก็มีเนื้องอกเติบโตในส่วนต่างๆของร่างกาย
- โรคท้าวแสนปม Neurofibromatosis ชนิดที่ 1มีเนื้องอกไปเติบโตที่เนื้อเยื่อและอวัยวะส่วนต่างๆของร่างกาย เกิดจากปัญหาโรคผิวหนังทำให้ผิวหนังผิดปกติ โดยผิวหนังจะมีจุดสีน้ำตาลหลายจุด รวมทั้งมีก้อนนิ่ม ๆ เกิดขึ้น กระดูกของผู้ป่วยจะถูกทำลาย เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด โดยอาการจะแสดงตั้งแต่แรกคลอด และอาจจะมีเนื้องอกเกิดที่สมองและไขสันหลัง
- ท้าวแสนปม Neurofibromatosis ชนิดที่ 2 มีอาการที่ตรงข้ามกับชนิดแรก เพราะเกิดจากที่การที่มีเนื้องอกที่เส้นประสาทไขสันหลัง โดยเนื้องอกจะกดทับประสาทการได้ยินทั้งสองข้าง ทำให้ผู้ป่วยกลายเป็นคนหูหนวกได้ในเวลาต่อมา
- เนื้องอกชวานโนมา เป็นประเภทของโรคเท้าแสนปมที่หาได้ยากมาก โดยผู้ป่วยจะมีเนื้องอกในเซลล์เส้นประสาท แต่ไม่มีความร้ายแรง และไม่ส่งผลกระทบต่อการได้ยิน แต่อาจจะก่อให้เกิดความเจ็บปวดเรื้อรังได้
สถิติผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมในประเทศไทย สถิตินี้มาจากการวิจัยเรื่องท้าวแสนปม ซึ่งผลการวิจัยมาว่าในคนไทยพบประมาณ 1% หรือประมาณ 500,000 คน ก้อนเนื้อมีโอกาสเป็นมะเร็งได้ 2-5%
สาเหตุ ท้าวแสนปม
โรคท้าวแสนปมประเภทนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 และ ชนิดที่ 2 นั้น ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยผู้ป่วยท้าวแสนปมกว่าครึ่งหนึ่งมักได้รับพันธุกรรมของโรคมาจากบุคคลในครอบครัว อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยท้าวแสนปมอีกประมาณร้อยละ 50 ได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยเป็นท้าวแสนปมโดยไม่ได้มีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่โรคดังกล่าว โดยยีนเกิดการเปลี่ยนแปลงเมื่ออสุจิปฏิสนธิกับไข่
ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของโรคท้าวแสนปมนั้นคือประวัติการป่วยเป็นโรคนี้ของบุคคลในครอบครัว โดยท้าวแสนปมประเภทนิวโรไฟโบรมาโตซิสทั้ง 2 ชนิดล้วนเป็นยีนเด่นของโครโมโซมร่างกาย กล่าวคือ พ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้และมีลูก ลูกมีโอกาสได้รับถ่ายทอดยีนดังกล่าวถึงร้อยละ 50 ส่วนเนื้องอกชวานโนมานั้นยังไม่ชัดเจนนัก
อาการ ท้าวแสนปม
อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 เกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่โดยทั่วไปแล้ว มักปรากฏในตอนที่เป็นวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น จะมีอาการและความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้นั้น ก็ขึ้นอยู่กับบริเวณที่มีเนื้องอกของท้าวแสนปม
อากรทั่วไปของท้าวแสนปมชนิดที่ 2 มักจะเกิดอาการต่อไปนี้ :
- มีเสียงดังอยู่ที่หู
- ปัญหาความสมดุลในร่างกาย
- อาการของโรคต้อหิน
- สูญเสียการได้ยิน
- การมองเห็นที่แย่ลง
- มีอาการอ่อนแรงหรือชาที่แขนและขา
- มีอาการชัก
หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรพบแพทย์ทันที ซึ่งมันอาจเป็นอาการของโรคอื่นได้เช่นกัน ซึ่งการวินิจฉัยนั้นก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเหมือนกัน
การรักษา ท้าวแสนปม
ตอนนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาโรคท้าวแสนปมได้ แต่แพทย์จะทำการรักษาตามอาการ การตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอนั้นก็เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยท้าวแสนปม หมั่นตรวจสุขภาพ การทดสอบทางระบบประสาท และการทดสอบการได้ยิน ควรตรวจอย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง นอกจากนี้ควรไปพบจักษุแพทย์เพื่อทำการตรวจวัดสายตาเป็นประจำทุกปี