ภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกตที่โครโมโซม X) เช่นเดียวกับภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ดังนั้นจึงพบโรคนี้ในผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งไม่แสดงออก แต่สามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่จะต้องมีทั้งพ่อแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่
อาการ ฮีโมฟิเลีย
ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็นๆหายๆมาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป และมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 18 เดือน)
มักจะออกเป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออก เป็นก้อนนูน โดยมักเกิดจากการกระทบกระแทรกเล็กๆน้อยๆ
อาจมีเลือดกำเดาไหล หรือถ่ายอุจจาระ ปัสสาวะเป็นเลือด โดยไม่ทราบสาเหตุ
บางรายอาจมีบาดแผล (เช่น มีดบาด) ซึ่งมีเลือด ออกนานและหยุดยาก หรือบางรายอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีด และช็อก
บางรายอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้ ที่มีอันตรายร้ายแรง คือ อาจมีเลือดออกเองในข้อ (ที่พบ ได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือข้อเท้า) ทำหมีอาการปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้
ในรายที่เป็นฮีโมฟิเลียแบบแล็กน้อย มักมีเลือดออกเวลารับการผ่าตัดหรือถอนฟันหรือบาดเจ็บรุนแรง