โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 คู่ (หรือ 23 คู่) ที่เก็บสารพันธุกรรม โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศของคุณ เพศชายมีโครโมโซม X 1ตัวและโครโมโซม Y 1 ตัว เพศหญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เรียกอีกอย่างว่า monosomy X, gonadal dysgenesis และ Bonnevie-Ullrich syndrome ภาวะนี้พบในเพศหญิงเท่านั้น
เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดขาดหายไป ภาวะนี้มีผลต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2,000 คน
ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ แต่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อน เทอร์เนอร์ซินโดรมนั้นยังไม่มีวิธีป้องกัน
สาเหตุของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
Turner Syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง ซึ่งโดยทั่วไปเพศหญิงจะมีโครโมโซม X จำนวน 2 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมเท่านั้น ความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจเกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งอาจเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับตัวอสุจิหรือไข่ และอาจเกิดในระยะที่เด็กยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ โดยไม่เกี่ยวกับอายุของมารดาหรือประวัติการเกิดโรคภายในครอบครัวแต่อย่างใด
ทั้งนี้ ความผิดปกติของโครโมโซมอาจแตกต่างกันในแต่ละบุคคล โดยมีรูปแบบต่าง ๆ ดังนี้
- มีโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของอสุจิของพ่อหรือไข่ของแม่
- มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวในบางเซลล์ แต่มีบางเซลล์ที่มีโครโมโซม X จำนวน 2 โครโมโซมตามปกติ ซึ่งอาจเกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ในระยะเริ่มต้นของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ซึ่งภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค (Mosaicism)
- มีโครโมโซม X บางส่วนที่ผิดปกติหรือหลุดหายไป โดยอาจเป็นความผิดปกติที่พบในอสุจิ ไข่ หรือการแบ่งเซลล์ในช่วงเริ่มต้นของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์
- มีโครโมโซม X โครโมโซมเดียวในบางเซลล์ แต่บางเซลล์มีโครโมโซม X และมีโครโมโซม Y บางส่วน ซึ่งผู้ป่วยจะมีสภาพร่างกายเป็นเพศหญิง และมีภาวะต่อมเพศไม่เจริญ ทั้งยังเสี่ยงต่อโรคมะเร็งชนิด Gonadoblastoma ซึ่งเกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดของระบบสืบพันธุ์
อาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม
สำหรับผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม (เฉพาะผู้หญิง) จะมีอาการเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิด หรือวัยเด็ก
- มือและเท้าบวม (ในวัยทารก)
- ตัวเตี้ย
- เพดานสูง
- หูอยู่ตำแหน่งต่ำ
- อ้วน
- เปลือกตาหย่อน
- เท้าแบน
ผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีอาการของโรคเหล่านี้ร่วมด้วย
- ปัญหาสุขภาพหัวใจ
- ภาวะมีบุตรยาก
- ปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศ
- สูญเสียการได้ยิน
- ความดันโลหิตสูง
- ตาแห้ง
- การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
- หลังค่อม
อาการเหล่านี้สามารถปรากฏในช่วงวัยแรกเกิด หรือในช่วงวัยเจริญพันธ์กรณีของพัฒนาการทางเพศ
การมีอาการเหล่านี้อย่างน้อย 1 อย่างไม่ได้หมายความว่าเป็นผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม ผู้หญิงอายุน้อยที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ควรเข้ารับการวินิจฉัยโดยละเอียดจากแพทย์
การรักษากลุ่มอาการเทอร์เนอร์
Turner Syndrome เป็นภาวะที่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดได้ เพราะเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แต่แพทย์ก็มีวิธีบรรเทาอาการต่าง ๆ เพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้สะดวกมากขึ้น ดังนี้
การฉีดโกรทฮอร์โมน
อาจฉีดเพียง 2–3 ครั้งต่อสัปดาห์ในช่วงวัยเด็กตอนต้นจนถึงช่วงวัยรุ่นตอนต้น ซึ่งผู้ป่วยควรรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อเพิ่มส่วนสูงให้ได้มากที่สุด ทั้งยังช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโตของกระดูกด้วย ในกรณีที่ผู้ป่วยมีรูปร่างที่เตี้ยมาก แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาออกแซนโดรโรน ซึ่งช่วยเพิ่มการผลิตโปรตีนในร่างกายและเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก
การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน
เป็นการบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตและมีพัฒนาการทางเพศที่เหมาะสมตามวัย โดยฮอร์โมนเอสโตรเจนจะช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโตของเต้านมและช่วยให้มดลูกมีขนาดที่เหมาะสม
หากใช้ร่วมกับโกรทฮอร์โมนอาจช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกและเพิ่มส่วนสูงด้วย โดยเริ่มบำบัดเมื่อผู้ป่วยมีอายุประมาณ 11–12 ปี เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าสู่ช่วงวัยเจริญพันธุ์ได้ตามปกติ ทั้งนี้ ผู้ป่วยมักต้องเข้ารับการบำบัดอย่างต่อเนื่องจนถึงวัยหมดประจำเดือน
การรักษาภาวะเจริญพันธุ์
สำหรับผู้ป่วยที่ประสงค์จะตั้งครรภ์ อาจต้องมีการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ โดยแพทย์อาจแนะนำให้ใช้เทคนิคต่าง ๆ เช่น การรับบริจาคไข่ การปฏิสนธิในหลอดแก้ว (IVF) เป็นต้น อย่างไรก็ตาม การตั้งครรภ์ของผู้ป่วยภาวะนี้อาจส่งผลให้ทารกในครรภ์เสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ได้ ดังนั้น ผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจสุขภาพ โดยเฉพาะตรวจการทำงานของหัวใจอย่างสม่ำเสมอขณะตั้งครรภ์
การบำบัดทางจิต
ผู้ป่วย Turner Sundrome ที่มีภาวะซึมเศร้าหรือมีความพึงพอใจในตนเองต่ำ อาจขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญทางจิตวิทยา หรือเข้ารับการบําบัดทางความคิดและพฤติกรรม นอกจากนี้ ผู้ดูแลอาจขอคำแนะนำจากนักจิตวิทยาเกี่ยวกับปัญหาด้านการเรียนรู้ของผู้ป่วย รวมทั้งพูดคุยกับครูหรือเจ้านายของผู้ป่วย เพื่อให้ทราบถึงวิธีปฏิบัติตนให้สามารถอยู่ร่วมกับผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม
ทั้งนี้ ผู้ป่วย Turner Syndrome ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำด้วย เนื่องจากอาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้ โดยผู้ป่วยควรได้รับการตรวจความดันโลหิต ต่อมไทรอยด์ ระดับน้ำตาลในเลือด และความหนาแน่นของกระดูกอยู่เสมอ