logo

Welcome to Health Me Now

สุขภาพแข็งแรงและสุขภาพดี เป็นพื้นฐานสำคัญของการดูแลตัวเองสำหรับคนยุคใหม่ เพราะเมื่อเรามีสุขภาพแข็งแรงจะมีความพร้อมมากพอในการทำกิจกรรมต่างๆ ได้อย่างมีคุณภาพ.
a
Top

ความผิดปกติโดยกำเนิด (Birth Defects)

Health Me Now / ความผิดปกติโดยกำเนิด (Birth Defects)

ความผิดปกติโดยกำเนิด (Birth Defects) คือ ระหว่างที่ทารกพัฒนาอยู่ในครรภ์มารดาเกิดความผิดปกติขึ้นกับทารก พบในอัตราร้อยละ 3 จากทารกที่กำเนิด

ความผิดปกติโดยกำเนิดสามารถมีได้ตั้งแต่ที่ไม่มีความรุนแรงไปถึงมีความรุนแรงมาก ความผิดปกติเหล่านี้มักจะส่งผลต่อลักษณะภายนอกทางร่างกาย ความผิดปกติของอวัยวะ รวมถึงทางกายภาพและทางจิตใจ ส่วนมากความผิดปกติโดยกำเนิดมักจะเริ่มต้นใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ซึ่งเป็นระยะที่อวัยวะต่างๆ เริ่มการก่อตัว  ความผิดปกติบางชนิดนั้นก็เป็นอันตรายจำเป็นต้องได้รับการรักษาในระยะยาว ในกรณีที่เป็นความผิดปกติโดยกำเนิดที่รุนแรงสามารถส่งผลให้ทารกเสียชีวิตได้ (คิดเป็นร้อยละ 10 ของทารกที่มีความผิดปกตินี้)

สาเหตุของความผิดปกติโดยกำเนิด

ความผิดปกติสามารถเกิดจากปัจจัยเหล่านี้ได้

  • ลักษณะพันธุกรรม
  • วิถีชีวิตและพฤติกรรมในชีวิตประจำวัน
  • การได้รับยาหรือสารเคมีบางชนิดที่ส่งผลข้างเคียง
  • การติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์

โดยความผิดปกติสามารถเกิดจากปัจจัยด้านบนหลายๆ ข้อรวมกันได้ อย่างไรก็ตามสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติโดยกำเนิดยังไม่ทราบแน่ชัดได้ แต่เราจะแบ่งสาเหตุเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ ดังนี้ คือ ความผิดปกติที่มาจากพันธุกรรมและความผิดปกติที่ไม่ได้มาจากพันธุกรรม

ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพันธุกรรม

ทารกได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นนั้นเป็นข้อบกพร่องที่นำไปสู่การผ่าเหล่าหรือการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในบางกรณีจะเกิดจากยีนหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของยีนสูญหาย ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่สามารถป้องกันได้ และมักจะพบในครอบครัวที่มีประวัติมีผู้ป่วยเป็นโรคที่มีความผิดปกติจากพันธุกรรมดังกล่าวภายในครอบครัวไม่ว่าจะเป็นฝ่ายพ่อหรือแม่ รวมถึงทั้งสองฝ่ายก็ตาม  

ความผิดปกติโดยกำเนิดที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม

สาเหตุของความผิดปกติโดยกำเนิดในบางลักษณะนั้นยากหรือเป็นไปได้ที่จะวิเคราะห์หรือจำแนกสาเหตุออกมาได้ อย่างไรก็ตามพฤติกรรมของมารดานั้นสามารถส่งผลให้เกิดความเสี่ยงกับทารกได้ ประกอบไปด้วย การสูบบุหรี่ การใช้สารเสพติด หรือการดื่มแอลกอฮอล์ที่มากเกินไประหว่างการตั้งครรภ์ หรืออาจจะเกิดจากการสัมผัสสารพิษ หรือได้รับไวรัสบางชนิดระหว่างการตั้งครรภ์

อาการ ความผิดปกติโดยกำเนิด

ความผิดปกติโดยกำเนิดมักจะถูกจำแนกตามลักษณะโครงสร้างความผิดปกติหรือพัฒนาการของทารก

ความผิดปกติโดยกำเนิดทางโครงสร้าง

ความผิดปกติทางโครงสร้างได้แก่ การสูญหายของอวัยวะสำคัญ หรือไม่สมประกอบ ความผิดปกติด้านโครงสร้างที่พบบ่อยมีดังนี้

  • ความผิดปกติของหัวใจ
  • ปากแหว่ง เพดานโหว่
  • ความบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง
  • คลับฟุต อาการที่เท้าชี้เข้าหากันแทนที่จะชี้ไปด้านหน้า

ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพัฒนาการ

ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพัฒนาการเป็นสาเหตุให้ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายหรือการทำงานของร่างกายไม่สมบูรณ์ มักจะพบบ่อยในความผิดปกติที่เรียกว่า ความบกพร่องด้านสติปัญญา ความผิดปกติอันเนื่องมากจากพัฒนาการของทารก ประกอบไปด้วย  ความผิดปกติของเมแทบอลิซึม ปัญหาด้านประสาทสัมผัส และปัญหาด้านระบบประสาท โดยที่ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมนั้นเป็นสาเหตุของความผิดปกติสารเคมีในร่างกายของทารก

ความผิดปกติโดยกำเนิดที่มาจากพัฒนาการมีดังนี้

  • โรคดาวน์ซินโดรม หรือ ปัญญาอ่อน (Down syndrome) ทำให้เด็กมีพัฒนาการด้านสติปัญญา กายภาพ และทางอารมณ์ที่ช้า เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ
  • โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell disease) ที่ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของทารกไม่สมบูรณ์
  • โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) ที่มีผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร

ในเด็กบางรายมีความผิดปกติทางกายภาพบนใบหน้าอันสืบเนื่องมาจากความผิดปกติโดยกำเนิดที่จำเพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามเด็กหลายๆ คน ไม่ได้แสดงอาการผิดปกติที่สามารถเห็นได้ด้วยสายตา ความผิดปกติเหล่านี้ไม่สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังจากที่ทารกกำเนิด อาจจจะใช้เวลาเป็นปีกว่าจะพบว่ามีอาการผิดปกติ

การรักษา ความผิดปกติโดยกำเนิด

ทางเลือกการรักษานั้นมีหลากหลายทั้งนี้ขึ้นกับปัจจัยและระดับความรุนแรงของความผิดปกติ ในความผิดปกติโดยกำเนิดบางประการสามารถแก้ไขได้ก่อนที่ทารกจะกำเนิดหรือภายในเวลาอันสั้นภายหลังทารกกำเนิด อย่างไรก็ตามความผิดปกติในกรณีอื่นๆ สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ความผิดปกติที่ไม่รุนแรงสามารถทำให้เครียดได้ แต่อย่างไรก็ตามไม่ได้ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตมากนัก  ในกรณีความผิดปกติที่รุนแรง เช่น ความผิดปกติด้านสติปัญญา หรือ ความผิดปกติของกระดูกไขสันหลัง สามารถส่งผลให้เกิดความพิการในระยะยาวหรือเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้ ผู้ปกครองควรพาเด็กเข้ารับการรักษาที่ถูกต้องกับแพทย์เฉพาะทาง

การให้ยาระหว่างการตั้งครรภ์

การรักษาระหว่างตั้งครรภ์อาจจะสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือทำให้ความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อนของทารกมีน้อยลง ในบางกรณีการรักษาโดยการให้ยากับมารดาระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยรักษาความผิดปกติได้ก่อนที่จะให้กำเนิดทารก 

การผ่าตัด

การผ่าตัดสามารถแก้ไขความผิดปกติหรือนำอาการที่เป็นอันตรายออกไปได้ ในบางยุคคลมีความผิดปกติด้านกายภาพตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคปากแหว่งเพดานโหว่ การผ่าตัดสามารถช่วยให้เกิดประโยชน์ด้านสุขภาพได้ ในขณะเดียวกัน โรคเกี่ยวกับหัวใจ ก็ต้องการการผ่าตัดเช่นกัน

การดูแลรักษาด้วยตนเอง

ผู้ปกครองควรจะทำตามคำแนะนำทางการแพทย์ในเรื่องของอาหาร การอาบน้ำ และติดตามชีวิตประจำวันของเด็กๆ ที่มีความผิดปกติโดยกำเนิดอย่างใกล้ชิด

[Total: 0 Average: 0]