Welcome to Health Me Now
สุขภาพแข็งแรงและสุขภาพดี เป็นพื้นฐานสำคัญของการดูแลตัวเองสำหรับคนยุคใหม่ เพราะเมื่อเรามีสุขภาพแข็งแรงจะมีความพร้อมมากพอในการทำกิจกรรมต่างๆ ได้อย่างมีคุณภาพ.
ความผิดปกติโดยกำเนิด (Birth Defects) คือ ระหว่างที่ทารกพัฒนาอยู่ในครรภ์มารดาเกิดความผิดปกติขึ้นกับทารก พบในอัตราร้อยละ 3 จากทารกที่กำเนิด
ความผิดปกติโดยกำเนิดสามารถมีได้ตั้งแต่ที่ไม่มีความรุนแรงไปถึงมีความรุนแรงมาก ความผิดปกติเหล่านี้มักจะส่งผลต่อลักษณะภายนอกทางร่างกาย ความผิดปกติของอวัยวะ รวมถึงทางกายภาพและทางจิตใจ ส่วนมากความผิดปกติโดยกำเนิดมักจะเริ่มต้นใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ซึ่งเป็นระยะที่อวัยวะต่างๆ เริ่มการก่อตัว ความผิดปกติบางชนิดนั้นก็เป็นอันตรายจำเป็นต้องได้รับการรักษาในระยะยาว ในกรณีที่เป็นความผิดปกติโดยกำเนิดที่รุนแรงสามารถส่งผลให้ทารกเสียชีวิตได้ (คิดเป็นร้อยละ 10 ของทารกที่มีความผิดปกตินี้)
ความผิดปกติสามารถเกิดจากปัจจัยเหล่านี้ได้
โดยความผิดปกติสามารถเกิดจากปัจจัยด้านบนหลายๆ ข้อรวมกันได้ อย่างไรก็ตามสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติโดยกำเนิดยังไม่ทราบแน่ชัดได้ แต่เราจะแบ่งสาเหตุเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ ดังนี้ คือ ความผิดปกติที่มาจากพันธุกรรมและความผิดปกติที่ไม่ได้มาจากพันธุกรรม
ทารกได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นนั้นเป็นข้อบกพร่องที่นำไปสู่การผ่าเหล่าหรือการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในบางกรณีจะเกิดจากยีนหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของยีนสูญหาย ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่สามารถป้องกันได้ และมักจะพบในครอบครัวที่มีประวัติมีผู้ป่วยเป็นโรคที่มีความผิดปกติจากพันธุกรรมดังกล่าวภายในครอบครัวไม่ว่าจะเป็นฝ่ายพ่อหรือแม่ รวมถึงทั้งสองฝ่ายก็ตาม
สาเหตุของความผิดปกติโดยกำเนิดในบางลักษณะนั้นยากหรือเป็นไปได้ที่จะวิเคราะห์หรือจำแนกสาเหตุออกมาได้ อย่างไรก็ตามพฤติกรรมของมารดานั้นสามารถส่งผลให้เกิดความเสี่ยงกับทารกได้ ประกอบไปด้วย การสูบบุหรี่ การใช้สารเสพติด หรือการดื่มแอลกอฮอล์ที่มากเกินไประหว่างการตั้งครรภ์ หรืออาจจะเกิดจากการสัมผัสสารพิษ หรือได้รับไวรัสบางชนิดระหว่างการตั้งครรภ์
ความผิดปกติโดยกำเนิดมักจะถูกจำแนกตามลักษณะโครงสร้างความผิดปกติหรือพัฒนาการของทารก
ความผิดปกติทางโครงสร้างได้แก่ การสูญหายของอวัยวะสำคัญ หรือไม่สมประกอบ ความผิดปกติด้านโครงสร้างที่พบบ่อยมีดังนี้
ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพัฒนาการเป็นสาเหตุให้ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายหรือการทำงานของร่างกายไม่สมบูรณ์ มักจะพบบ่อยในความผิดปกติที่เรียกว่า ความบกพร่องด้านสติปัญญา ความผิดปกติอันเนื่องมากจากพัฒนาการของทารก ประกอบไปด้วย ความผิดปกติของเมแทบอลิซึม ปัญหาด้านประสาทสัมผัส และปัญหาด้านระบบประสาท โดยที่ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมนั้นเป็นสาเหตุของความผิดปกติสารเคมีในร่างกายของทารก
ความผิดปกติโดยกำเนิดที่มาจากพัฒนาการมีดังนี้
ในเด็กบางรายมีความผิดปกติทางกายภาพบนใบหน้าอันสืบเนื่องมาจากความผิดปกติโดยกำเนิดที่จำเพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามเด็กหลายๆ คน ไม่ได้แสดงอาการผิดปกติที่สามารถเห็นได้ด้วยสายตา ความผิดปกติเหล่านี้ไม่สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังจากที่ทารกกำเนิด อาจจจะใช้เวลาเป็นปีกว่าจะพบว่ามีอาการผิดปกติ
ทางเลือกการรักษานั้นมีหลากหลายทั้งนี้ขึ้นกับปัจจัยและระดับความรุนแรงของความผิดปกติ ในความผิดปกติโดยกำเนิดบางประการสามารถแก้ไขได้ก่อนที่ทารกจะกำเนิดหรือภายในเวลาอันสั้นภายหลังทารกกำเนิด อย่างไรก็ตามความผิดปกติในกรณีอื่นๆ สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ความผิดปกติที่ไม่รุนแรงสามารถทำให้เครียดได้ แต่อย่างไรก็ตามไม่ได้ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตมากนัก ในกรณีความผิดปกติที่รุนแรง เช่น ความผิดปกติด้านสติปัญญา หรือ ความผิดปกติของกระดูกไขสันหลัง สามารถส่งผลให้เกิดความพิการในระยะยาวหรือเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้ ผู้ปกครองควรพาเด็กเข้ารับการรักษาที่ถูกต้องกับแพทย์เฉพาะทาง
การรักษาระหว่างตั้งครรภ์อาจจะสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือทำให้ความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อนของทารกมีน้อยลง ในบางกรณีการรักษาโดยการให้ยากับมารดาระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยรักษาความผิดปกติได้ก่อนที่จะให้กำเนิดทารก
ผู้ปกครองควรจะทำตามคำแนะนำทางการแพทย์ในเรื่องของอาหาร การอาบน้ำ และติดตามชีวิตประจำวันของเด็กๆ ที่มีความผิดปกติโดยกำเนิดอย่างใกล้ชิด