หากสงสัย ควรส่งชันสูตรเพิ่มเติมโดยการตรวจเลือดจะพบภาวะซีด (ระดับเฮโมโกบินและ้ฮีมาโทคริตต่ำ) ดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV‚MCH และMCHC) มีค่าต่ำ มีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมากขึ้น
เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติคือ มีขนาดเล็ก (microcytosis) ติดสีจาง (hypochromia) มีหลากขนาด(anisocytosis) มีหลากรูป (poikilocytosis) พบเซลล์รูปเป้า (target cell) และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึม (basophilic stippling) หากต้องการแยกแยะชนิดของทาลัสซีเมียก็จำเป็นต้องทำการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน(hae-moglobin typing) ซึ่งมีอยู่หลายวิธี บางรายอาจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูรายละเอียดของยีน การตรวจเหล่านี้ทำได้ที่โงพยาบาลขนาดใหญ่
การรักษา ขึ้นกับชนิดและความรุนแรงของโรค
ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการน้อย (เช่นโรคเฮโมโกลบินเอช) ถ้ารู้สึกสบายดีไม่ต้องให้การรักษา เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามดูอาการแต่ถ้าช่วงไหนผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อน เช่น ซีดมากเนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งมักพบเมื่อเป็นไข้จากการติดเชื้อ ก็ควรส่งต่อโรงพยาบาลเพื่อให้เลือดและรักษาตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม
ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการรุนแรง เช่น ซีด เหลืองเรื้อ รังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆก็ควรส่งต่อโรงพยาบาล และควรได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง
การรักษาที่จำเป็น คือการให้เลือด และยาขับเหล็กซึ่งจะต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิต
การรักษาที่ได้ผลดี ควรเริ่มให้เลือดแก่ผู้ป่วยตั้งแต่อายุยังน้อย ให้อย่างสม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ เพื่อรักษาระดับเฮโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงปกติ จนถึงวัยเจริญเต็มที่แล้วจึงให้ห่างขึ้น วิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตเป็นปกติ รูปร่างและใบหน้าปกติ (ไม่เปลี่ยนเป็นหน้า ทาลัสซีเมีย) ม้ามไม่โต หรือถ้าเคยโตอยู่ก็ยุบลง ช่วยให้หัวใจไม่ต้องทำงานมากกิน รวมทั้งป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้
ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อย จะเกิดภาวะเหล็กเกินแทรกซ้อน จึงจำเป็นต้องให้ยาขับเหล็กร่วมด้วยไปตลอดชีวิต ยาขับเหล็กที่ใช้ คือ เดสเฟอร์ริออกซามีน (desfer-rioxamine) มีชื่อทางการค้าคือ เดสเฟอราล (Desferal) ให้ในขนาด 20-60 มก.กก./วันโดยการฉีดเข้าใต้ผิวหนังอย่างช้าๆ (ในเวลา 10-12 ชั่วโมง) ด้วยเครื่องมือเฉพาะ (ที่เรียกว่า infusion pump) ผลข้างเคียงของยาคือ อาการระคายเคืองเฉพาะที่ ลมพิษ คลื่นไส้ มีไข้ ปวดศีรษะ ปวดเมื่อย เสี่ยงต่อการติดเชื้อทางเดินอาหาร (มีไข้ อุจาระร่วง) อาจเกิดอาการแพ้รุนแรง (ซึ่งพบได้น้อยมาก) ถ้าได้รับยาเกินขนาดอาจทำให้เกิดอาการตามัวกลางคืน ลานสายตาแคบลง หูตึง และการเจริญเติบโตช้าลง
แพทย์จะทำการประเมินภาวะเหล็กเกินโดยการตรวจระรับเฟอร์ริทิน (ferritin)ในเลือด และปรับขนาดยาขับเหล็กให้เหมาะสมเป็นระยะๆ ส่วนวิธีการรักษาอื่นๆ แพทย์จะพิจารณาตามความจำเป็นดังนี้
- การรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคติดเชื้อ (อาจต้องให้ยาปฏิชีวนะ) กระดูกหัก นิ่วนำดี ภาวะหัวใจวาย การกดทับประสาทไขสันหลัง เป็นต้น
- การให้ยาเม็ดกรดโฟลิก (folic zcid) สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคทาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่เป็นเรื้อรัง จนไขกระดูกผู้ป่วยมีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มอย่างมาก (สังเกตจากรูปร่างใบหน้าที่มีลักษณะของหน้าทาลัสซีเมีย) ผู้ป่วยกลุ่มนี้ต้องการกรดโฟลิกเพิ่มมากขึ้นเพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดของไขกระดูก โดยให้กินยาขนาด 5 มก.วันละ 1 เม็ด ไปจนตลอดชีวิต
- การตัดม้าม จะทำในรายที่มีม้ามโตมากจนเบียดอวัยวะในช่องท้อง หรือมีภาวะม้ามทำงานมากเกิน (hypersplenism) คือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากจนต้องให้เลือดบ่อยขึ้น หลังตัดม้ามเม็ดเลือดแดงถูกทำลายน้อยลงทำให้ลดการให้เลือดลง(โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเฮโมโกลบินเอช จะได้ผลดีจนไม่ต้องให้เลือดอีกเลย) ผลเสียของการตัดม้าม คือ ทำให้ติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี จึงควรทำในเด็กที่เกินวัยนี้ไปแล้ว ก่อนตัดม้าม 2-6 สัปดาห์ แพทย์จะฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมค็อกคัสและเมนิงโกค็อกคัสให้ผู้ป่วย และหลังตัดม้ามจะให้ผู้ป่วยกินเพนิซิลลินวี ครั้งละ 250 มก. วันละ 2 ครั้ง นาน 2-3 ปี เพื่อป้องกันการติดเชื้อสเตรปโตค็อกคัส และให้แอสไพริน 75 มก.วันละ 1 ครั้ง เพื่อป้องกันภาวะลิ่มเลือดอุดตันในผู้ป่วยที่มีเกล็ดเลือดสูงหลังตัดม้าม
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (stemcell transplantation) เซลล์ตันกำเนิดเม็ดเลือดส่วนใหญ่ได้จากไขกระดูกของผู้บริจาค แต่จะเก็บจากรกหรือเลือดสายละดือหลังคลอด หรือเก็บจากเลือดของผู้บริจาคก็ได้ แพทย์จะทำการรักษาโดยวิธีนี้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงแต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเหล็ก เกินหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ การรักษาโดยวิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคได้ประมาณร้อยละ 80 โดยมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องให้เลือดหรือยาใดๆ อีกต่อไป มีเพียงส่วนน้อยที่โรคกลับกำเริบซ้ำหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจากการรักษา