logo

Welcome to Health Me Now

สุขภาพแข็งแรงและสุขภาพดี เป็นพื้นฐานสำคัญของการดูแลตัวเองสำหรับคนยุคใหม่ เพราะเมื่อเรามีสุขภาพแข็งแรงจะมีความพร้อมมากพอในการทำกิจกรรมต่างๆ ได้อย่างมีคุณภาพ.
a
Top

ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome)

Health Me Now / ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome)

ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome)  คือ กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน  ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ  (หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน) และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง  ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก

สาเหตุ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกายมนุษย์ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนารูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 โครโมโซม โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่ Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่ผิดปกติ จึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

อาการ ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome)

  • มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก หูบิดผิดรูปร่าง ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น
  • นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
  • ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก
  • ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม
  • เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ

ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

  • แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
  • แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
  • ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ

การรักษา ดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome)

การตรวจ ดาวน์ซินโดรของทารกในครรภ์ ทำได้  2 แบบ

  • โดยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) 
  • ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือดมารดา  แบ่งเป็น  2 แบบ
    • การตรวจสารเคมี : คนส่วนใหญ่เข้าใจผิดกันมานานว่า เด็กดาวน์ (ปัญญาอ่อน) เกิดจากมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเท่านั้น แต่ความจริงแล้ว เด็กดาวน์จำนวนมากเกิดจากมารดาที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หากสำรวจเด็กดาวน์จำนวน 100 คน จะพบว่า เกิดจากมารดาอายุมากเพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น ที่เหลืออีกร้อยละ 70-75 เกิดจากมารดาที่อายุน้อย แม้ว่ามารดาอายุมากจะมีความเสี่ยงในการเกิดเด็กดาวน์มากกว่า แต่เนื่องจากมารดาอายุมากมีจำนวนน้อย ดังนั้นการตรวจน้ำคร่ำในมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เท่านั้นจะสามารถป้องกันการเกิดเด็กดาวน์ได้เพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ
    • การตรวจ NIPT: ความผิดปกติของการมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) ในโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อย ซึ่งการตรวจ NIPT จะประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ โดยการตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ซึ่งอยู่ในพลาสมาของมารดาโดยใช้เทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing ร่วมกับการใช้ชีวสารสนเทศขั้นสูงในการวิเคราะห์ข้อมูล และการตรวจ NIPT ไม่มีความเสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ เนื่องจากทำโดยการเจาะเลือดมารดาเท่านั้น โดยมีอัตราการตรวจพบ และความแม่นยำของผลการตรวจมากกว่าร้อยละ 99
[Total: 0 Average: 0]