วันนี้พวกเราจะพาทุกคนมาทำความรู้จักกับโรคแปลกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า โรคฉี่หอม… แต่เดี๋ยวก่อน! ฉี่จะหอมได้ไง เป็นไปไม่ได้😲 แต่มันเป็นไปแล้ว เพราะโรคฉี่หอม คือโรคหายากชนิดหนึ่งที่เกิดในเด็กเล็ก หรือเด็กทารก ซึ่งมีอาการแปลกมาก และแปลกยิ่งกว่าเมื่อชื่อที่แปลจากภาษาอังกฤษคือ “โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล” (Maple Syrup Urine Disease)
👶 เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดหนึ่ง พบได้ในเด็ก 1 ใน 180,000 คน เกิดจากความผิดปกติของเมตาบอลิซึมในร่างกาย ทำให้ร่างกายไม่สลายกรดอะมิโนบางชนิดในโปรตีนได้ คือ วาลีน (valine) ลิวซีน (leucine) และไอโซลิวซีน (isoleucine) เมื่อร่างกายสะสมกรดอะมิโนเพิ่มขึ้น จะมีผลต่อสมอง และทำให้ฉี่ของเด็กมีกลิ่นคล้ายน้ำเชื่อมเมเพิล และเด็กจะมีอาการ 👉 ซึม กินไม่ได้ ไม่รู้ตัว โคม่า น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต มีกรดในเลือด หากรักษาไม่ทันการ อาจอันตรายถึงชีวิต หรือสมองพิการถาวรได้
การรักษาสามารถรักษาให้หายขาดได้ถ้ามาหาหมอเร็ว และทันเวลา ก่อนที่กรดอะมิโนจะทำลายสมอง แต่ถ้ามารักษาช้าเกินไป อาจทำให้ต้องรักษา หรือกินยาไปตลอดชีวิต 😰
อาจใช้อาหารสูตรพิเศษ หรือต้องควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัด เลี่ยงอาหารประเภทโปรตีนทุกชนิด ส่วนผักผลไม้กินได้ แต่ก็กินได้น้อยมาก สำหรับนม ต้องกินนมสูตรพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคเมตาบอลิกเท่านั้น หรืออีกวิธีคือการฟอกเลือด เพื่อลดระดับของกรดอะมิโนในกระแสเลือด
ดังนั้นถ้าเด็กคนไหนมีอาการฉี่หอมเมื่อไหร่ ให้คุณพ่อคุณแม่ผู้ปกครองรีบพาเค้าไป รพ. โดยด่วน