การตรวจคัดกรองโรคโครโมโซมผิดปกติหลังตั้งครรภ์ (NIPT)

ตรวจคัดกรองโรคโครโมโซมผิดปกติหลังตั้งครรภ์ (Noninvasive Prenatal Testing: NIPT) คือ การตรวจคัดกรอง หาความผิดปกติ ของโครโมโซม หลังจากที่ตั้งครรภ์แล้ว โดยตรวจจากเลือดมารดา ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยอาศัยหลักการที่ว่า ชิ้นส่วนสารพันธุกรรม จากทารกจะมีการแลกเปลี่ยน และปนอยู่ในเลือดของมารดา เมื่อเรานำเลือด มาวิเคราะห์ หาลำดับเบส (Next Generation Sequencing) จะทำให้ทราบ ว่ามีการเกินหรือขาด ของโครโมโซม ในแต่ละตำแหน่ง มีความแม่นยำ ในการตรวจสูง

  1. มีความแม่นยำสูงมากกว่า 99 %
  2. ไม่เป็นอันตรายต่อแม่และลูก

การตรวจ NIPT มีวิธีและหลักการตรวจอย่างไร ?

  1. เจาะเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ ที่แขน ประมาณ 10 cc
  2. นำเลือดแม่ไปตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมของลูก โดยสามารถตรวจได้จาก cell-free DNA (cfDNA) ของลูกที่ปนอยู่ในเลือดของแม่

สามารถตรวจหา กลุ่มอาการดาวน์ ที่โครโมโซม ตำแหน่งที่ 21 เกินมา ตรวจความผิดปกติ ของโครโมโซมอื่น ที่สำคัญ เช่น ตำแหน่งที่ 13,18 รวมถึงโครโมโซมเพศ (X,Y) ของทารกในครรภ์ได้ด้วย ปัจจุบันนี้เทคโนโลยี พัฒนาขึ้นมาก ตอนนี้สามารถตรวจหา ความผิดปกติของโครโมโซม ในตำแหน่งที่เหลือทั้ง 19 ตำแหน่งได้หมดแล้ว

การตรวจ NIPT บอกอะไรได้บ้าง ?

การตรวจ NIPT สามารถตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ทุกคู่ในร่ายกาย ตั้งแต่คู่ที่ 1-23 อย่างไรก็ตามการตรวจ NIPT ในเชิงการแพทย์มักจะมุ่งเน้นไปที่ 3 กลุ่มอาการดังนี้ที่พบได้บ่อยดังนี้

  1. ดาวน์ซินโดรม (คู่ที่ 21)
  2. เอดเวิร์ดซินโดรม (คู่ที่ 18)
  3. พาทัวซินโดรม (คู่ที่ 13)

การตรวจ NIPT ยังสามารถระบุเพศของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์

NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือ การตรวจคัดกรอง ความผิดปกติ ของโครโมโซมในทารก จากเลือดของมรดา ซึ่งสามารถคัดกรองความเสี่ยง ของทารกในครรภ์ที่จะเกิดจากกลุ่มอาการของดาวน์ หรือโรคความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม โดยเลือดของมารดา จะมีส่วนประกอบของสายพันธุกรรม จากรกปนอยู่ จึงสามารถทำการทดสอบ การตรวจคัดกรอง โรคโครโมโซม ผิดปกติหลังตั้งครรภ์ได้ เพื่อชี้วัดความเสี่ยง ที่จะเกิดอันตราย ต่อทารกในครรภ์

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซม

  • Down syndrome (ดาวน์ ซินโดรม) พบมากที่สุด เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) อาการ มีสมองเล็ก กะโหลกศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ช่องปากเล็กจึงดูเหมือนลิ้นโต ลิ้นเป็นร่อง กระดูกยาวช้าทำให้มีตัวสั้นนิ้วสั้น ลายมือเจริญผิดปกติ มักเป็นปัญญาอ่อน ค่า I.Q. = 20 – 50
  • Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) อาการ กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ใบหูต่ำกว่าปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
  • Patau’s syndrome (พาทาว ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) อาการ น้ำหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือไม่มีตา ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาห่างกัน จมูกโตแบน คางสั้น ใบหูต่ำ นิ้วมากเกิน หูหนวก หัวใจพิการ ไตผิดปกติ มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 80 % เสียชีวิตภายใน 1 ปี
  • Turner syndrome (เทอร์เนอร์ ซินโดรม) พบในเพศหญิง เกิดจากโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง (Monosomy X) โครโมโซมเป็นแบบ 45,XO อาการ ลักษณะอวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง มีรูปร่างเตี้ย คอเป็นแผง หน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็กและหัวนมอยู่ห่างกัน อวัยวะเพศเจริญได้ไม่เต็มที่ รังไข่ และมดลูกเล็กและเป็นหมัน

รอผลตรวจนานไหม

  • ทราบผลการตรวจภายใน 2 สัปดาห์

ปัจจุบัน ภาวะการมีบุตรยาก เป็นปัญหาของคู่แต่งงานหลายคู่ แต่ด้วยเทคโนโยชีที่ทันสมัย และการแพทย์ที่พัฒนาขึ้นมาก ช่วยให้การมีบุตรไม่ใช่เรื่องยากอีกต่อไป ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัย เพื่อตอบสนองความต้องการด้านการมีบุตรให้กับคู่แต่งงาน ที่อยู่ในภาวะการมีบุตรยาก พร้อมทั้งช่วยวางแผนการมีบุตรในอนาคต

[Total: 0 Average: 0]