โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis ; CF) เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร เนื่องมาจากการสะสมของเมือกที่หนาตัว เหนียว และเกาะติดแน่นในอวัยวะ
อวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่
- ปอด
- ตับอ่อน
- ตับ
- ลำไส้
โรคซิสติก ไฟโบรซิส มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตเหงื่อ เมือก และเอนไซม์ย่อยอาหาร โดยปกติของเหลวเหล่านี้จะหลั่งออกมาในลักษณะที่ใสและลื่นเหมือนน้ำมันมะกอก ซึ่งจะช่วยหล่อลื่นเพื่อป้องกันไม่ให้อวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ติดเชื้อหรือแห้งจนเกินไป
อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีของเหลวที่ถูกสร้างขึ้นมาจากยีนที่ผิดปกติ และสารเหล่านั้นไม่ได้ทำหน้าที่เป็นสารหล่อลื่น แต่กลับไปอุดตันท่อและทางเดินในร่างกายเนื่องจากมีลักษณะที่เหนียวและข้น
สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาที่คุกคามชีวิต รวมถึงการติดเชื้อ การหายใจล้มเหลว และภาวะทุพโภชนาการ
การได้รับการรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส ทันทีเป็นสิ่งที่สำคัญ การวินิจฉัยแยกโรคและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและยืดอายุการใช้งานของปอด
การตรวจคัดกรองโรคและวิธีการรักษาได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ผู้คนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสจำนวนมากมีอายุอยู่ในช่วง 40-50 ปี
สาเหตุ โรคซิสติก ไฟโบรซิส
โรคซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากความบกพร่องของสิ่งที่เรียกว่า ยีน “ cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” หรือยีน CFTR ยีนนี้ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนที่เข้าออกของน้ำและเกลือของเซลล์ร่างกาย
การกลายพันธุ์อย่างกะทันหัน หรือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในยีน CFTR ทำให้สร้างเมือกหนาและเหนียวกว่าที่ควรจะเป็น เมือกที่ผิดปกตินี้ถูกสร้างขึ้นในอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกายรวมทั้ง
- ลำไส้
- ตับอ่อน
- ตับ
- ปอด
นอกจากนี้ยังเพิ่มปริมาณเกลือในเหงื่อที่หลั่งออกมาด้วย
ข้อบกพร่องที่แตกต่างกันหลายอย่างนี้อาจส่งผลต่อยีน CFTR ประเภทของข้อบกพร่องมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรคซิสติก ไฟโบรซิส ยีนที่เสียหายจะถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่เด็ก
การที่จะเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสเด็กต้องได้รับยีนหนึ่งสำเนาจากพ่อและแม่
หากได้รับยีนเพียงสำเนาเดียว จะไม่พัฒนาให้เกิดโรค อย่างไรก็ตาม ยีนนี้จะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งหมายความว่าอาจถูกถ่ายทอดยีนไปยังรุ่นลูกได้
อาการ โรคซิสติก ไฟโบรซิส
อาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีความแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับบุคคลและความรุนแรงของโรค อาจเกิดอาการขึ้นในช่วงอายุที่แตกต่างกันได้เช่นกัน
อาการของโรคอาจปรากฏในวัยเด็ก แต่ในเด็กบางคนก็อาจไม่พบอาการใด ๆ เลย จนกว่าจะเข้าสู่วัยรุ่นหรือในช่วงชีวิตหลังจากนั้น เมื่อเวลาผ่านไปอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคอาจจะดีขึ้นหรือเลวร้ายลง
สัญญาณแรกของโรคซิสติก ไฟโบรซิส คือ ผิวหนังมีรสเค็มอย่างรุนแรง พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้ได้พูดถึงการรับรู้รสเค็มนี้เมื่อจูบลูก ๆ
อาการอื่น ๆ ของโรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลกระทบต่อ
- ปอด
- ตับอ่อน
- ตับ
- อวัยวะอื่นๆ ของระบบทางเดินอาหาร
การรักษา โรคซิสติก ไฟโบรซิส
แม้จะไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส แต่ก็มีวิธีการรักษาในแบบต่างๆ ที่อาจช่วยบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้
การรักษาด้วยยา
- อาจมีการใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อกำจัดการติดเชื้อในปอด และเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการติดเชื้ออื่นตามมา โดยปกติจะให้เป็นยาน้ำ ยาเม็ด หรือ แคปซูล ในกรณีที่มีอาการรุนแรงมากขึ้นสามารถให้ยาปฏิชีวนะชนิดสารละลาย หรือฉีดยาปฏิชีวนะเข้าหลอดเลือด (ทางหลอดเลือดดำ)
- ยาลดน้ำมูกทำให้เมือกบางลงและเหนียวน้อยลง นอกจากนี้ยังช่วยให้ไอเป็นเมือกเพื่อให้ขับออกจากปอด ซึ่งช่วยฟื้นฟูการทำงานของปอดได้อย่างมีนัยสำคัญ
- ยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่น ไอบูโพรเฟน (Advil) มีบทบาทจำกัดในการลดการอักเสบของทางเดินหายใจ มูลนิธิ โรคซิสติก ไฟโบรซิส แนะนำให้ใช้ ไอบูโพรเฟนขนาดสูงในเด็กอายุ 6- 17 ปี ที่มีการทำงานของปอดที่ดี ส่วนผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการทำงานของปอดอย่างรุนแรง หรือผู้ที่มีอายุมากกว่า 18 ปีไม่แนะนำให้ใช้ไอบูโพรเฟน
- ยาขยายหลอดลมจะคลายกล้ามเนื้อรอบ ๆ ท่อที่นำอากาศไปที่ปอด ซึ่งจะช่วยเพิ่มการไหลเวียนของอากาศ โดยสามารถใช้ยานี้ผ่านเครื่องช่วยหายใจหรือเครื่องพ่นละอองยา
- Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators เป็นกลุ่มยาที่ออกฤทธิ์ฟื้นฟูการทำงานของยีน CFTR ที่มีข้อบกพร่อง ยาเหล่านี้แสดงถึงความก้าวหน้าที่สำคัญในการจัดการโรคซิสติก ไฟโบรซิส เนื่องจากมีเป้าหมายในการทำงานของยีน CFTR ที่กลายพันธุ์มากกว่าผลทางคลินิก ควรทำการศึกษายีน CFTR ในผู้ที่ป่วยเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ทุกราย โดยใช้โมดูเลเตอร์ CFTR ยืนยันผลการตรวจสอบว่าพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์หรือไม่ ข้อมูลส่วนใหญ่ที่มีอยู่ในกลุ่มผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 12 ปี และในผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง ในระดับเล็กน้อยหรือปานกลาง
ขั้นตอนการผ่าตัด
- การผ่าตัดลำไส้ คือการผ่าตัดฉุกเฉินที่เกี่ยวข้องกับการตัดบางส่วนของลำไส้ออก เพื่อบรรเทาการอุดตันในลำไส้
- ท่อให้อาหาร โรคซิสติก ไฟโบรซิส อาจรบกวนการย่อยอาหาร และขัดขวางการดูดซึมสารอาหารจากอาหาร ท่อให้อาหารทำให้สามารถส่งสารอาหารผ่านทางจมูกหรือผ่าตัดเข้าไปในกระเพาะอาหารโดยตรง
- การปลูกถ่ายปอดทั้ง 2 ข้าง เมื่อการดูแลทางการแพทย์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถรักษาสุขภาพปอดและการทำงานของร่างกายได้อีกต่อไป ขั้นตอนนี้จะสามารถยืดเวลาของชีวิต และฟื้นฟูคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้
การเปลี่ยนปอด
ผู้รับการปลูกถ่ายอวัยวะส่วนใหญ่รายงานว่าร่างกายได้รับการฟื้นฟูให้มีความแข็งแรงและมีพละกำลังมากขึ้น และหายจากอาการต่างๆ เช่น ไอ และหายใจถี่
แม้ว่าการปลูกถ่ายปอดทั้ง 2 ข้าง จะไม่สามารถรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้เนื่องจากยังคงมียีนที่บกพร่องอยู่ในร่างกาย แต่ปอดของผู้บริจาคจะไม่มียีนที่กลายพันธุ์
การทำกายภาพบำบัดทรวงอก
การทำกายภาพบำบัดทรวงอกช่วยมูกหนาในปอดลดลง ทำให้ไอง่ายขึ้น โดยปกติจะทำ 1-4 ครั้งต่อวัน
เทคนิคที่มักนำมาใช้ คือการวางศีรษะเหนือขอบเตียงและปรบมือด้วยมือที่ป้องไว้ที่ด้านข้างของหน้าอก
อาจใช้อุปกรณ์เพื่อล้างเมือก ซึ่งรวมถึง
- ตบมือที่หน้าอกซึ่งเลียนแบบผลของการตบมือด้วยมือที่ป้องไว้ที่ด้านข้างของหน้าอก
- เสื้อชูชีพซึ่งสั่นด้วยความถี่สูงเพื่อช่วยขจัดมูกออกจากอก
การรักษาด้วยตัวเองที่บ้าน
โรคซิสติก ไฟโบรซิส สามารถขัดขวางไม่ให้ลำไส้ดูดซึมสารอาหารที่จำเป็นต่างร่างกาย ซึ่งจะได้จากอาหารที่กินเข้าไป
หากคุณเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส คุณอาจต้องการพลังงานต่อวันมากกว่าคนที่ไม่เป็นโรค ซึ่งอาจต้องกินเอนไซม์ตับอ่อนชนิดแคปซูลทุกมื้ออาหาร
แพทย์อาจแนะนำให้คุณกินยาลดกรด วิตามินรวม และอาหารที่มีเส้นใยและเกลือสูง
หากคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ควรปฏิบัติดังนี้
- ดื่มน้ำมาก ๆ เพราะจะช่วยให้ลดเมือกในปอดให้บางลง
- ออกกำลังกายด้วยการเดิน ปั่นจักรยาน และว่าย เป็นประจำเพื่อช่วยลดเมือกในทางเดินหายใจ
- หากสามารถทำได้ให้หลีกเลี่ยงการอยู่ในที่ที่มีหมอกควัน เกสรดอกไม้ และเชื้อรา เนื่องจากสารระคายเคืองเหล่านี้จะสามารถทำให้มีอาการของโรครุนแรงขึ้น
- ฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่และวัคซีนป้องกันปอดบวมเป็นประจำ