โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis ; CF) เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร เนื่องมาจากการสะสมของเมือกที่หนาตัว เหนียว และเกาะติดแน่นในอวัยวะ
อวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่
โรคซิสติก ไฟโบรซิส มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตเหงื่อ เมือก และเอนไซม์ย่อยอาหาร โดยปกติของเหลวเหล่านี้จะหลั่งออกมาในลักษณะที่ใสและลื่นเหมือนน้ำมันมะกอก ซึ่งจะช่วยหล่อลื่นเพื่อป้องกันไม่ให้อวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ติดเชื้อหรือแห้งจนเกินไป
อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีของเหลวที่ถูกสร้างขึ้นมาจากยีนที่ผิดปกติ และสารเหล่านั้นไม่ได้ทำหน้าที่เป็นสารหล่อลื่น แต่กลับไปอุดตันท่อและทางเดินในร่างกายเนื่องจากมีลักษณะที่เหนียวและข้น
สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาที่คุกคามชีวิต รวมถึงการติดเชื้อ การหายใจล้มเหลว และภาวะทุพโภชนาการ
การได้รับการรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส ทันทีเป็นสิ่งที่สำคัญ การวินิจฉัยแยกโรคและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและยืดอายุการใช้งานของปอด
การตรวจคัดกรองโรคและวิธีการรักษาได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ผู้คนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสจำนวนมากมีอายุอยู่ในช่วง 40-50 ปี
โรคซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากความบกพร่องของสิ่งที่เรียกว่า ยีน “ cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” หรือยีน CFTR ยีนนี้ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนที่เข้าออกของน้ำและเกลือของเซลล์ร่างกาย
การกลายพันธุ์อย่างกะทันหัน หรือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในยีน CFTR ทำให้สร้างเมือกหนาและเหนียวกว่าที่ควรจะเป็น เมือกที่ผิดปกตินี้ถูกสร้างขึ้นในอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกายรวมทั้ง
นอกจากนี้ยังเพิ่มปริมาณเกลือในเหงื่อที่หลั่งออกมาด้วย
ข้อบกพร่องที่แตกต่างกันหลายอย่างนี้อาจส่งผลต่อยีน CFTR ประเภทของข้อบกพร่องมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรคซิสติก ไฟโบรซิส ยีนที่เสียหายจะถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่เด็ก
การที่จะเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสเด็กต้องได้รับยีนหนึ่งสำเนาจากพ่อและแม่
หากได้รับยีนเพียงสำเนาเดียว จะไม่พัฒนาให้เกิดโรค อย่างไรก็ตาม ยีนนี้จะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งหมายความว่าอาจถูกถ่ายทอดยีนไปยังรุ่นลูกได้
อาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีความแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับบุคคลและความรุนแรงของโรค อาจเกิดอาการขึ้นในช่วงอายุที่แตกต่างกันได้เช่นกัน
อาการของโรคอาจปรากฏในวัยเด็ก แต่ในเด็กบางคนก็อาจไม่พบอาการใด ๆ เลย จนกว่าจะเข้าสู่วัยรุ่นหรือในช่วงชีวิตหลังจากนั้น เมื่อเวลาผ่านไปอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคอาจจะดีขึ้นหรือเลวร้ายลง
สัญญาณแรกของโรคซิสติก ไฟโบรซิส คือ ผิวหนังมีรสเค็มอย่างรุนแรง พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้ได้พูดถึงการรับรู้รสเค็มนี้เมื่อจูบลูก ๆ
อาการอื่น ๆ ของโรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลกระทบต่อ
แม้จะไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส แต่ก็มีวิธีการรักษาในแบบต่างๆ ที่อาจช่วยบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้
ผู้รับการปลูกถ่ายอวัยวะส่วนใหญ่รายงานว่าร่างกายได้รับการฟื้นฟูให้มีความแข็งแรงและมีพละกำลังมากขึ้น และหายจากอาการต่างๆ เช่น ไอ และหายใจถี่
แม้ว่าการปลูกถ่ายปอดทั้ง 2 ข้าง จะไม่สามารถรักษาโรคซิสติก ไฟโบรซิส ได้เนื่องจากยังคงมียีนที่บกพร่องอยู่ในร่างกาย แต่ปอดของผู้บริจาคจะไม่มียีนที่กลายพันธุ์
การทำกายภาพบำบัดทรวงอกช่วยมูกหนาในปอดลดลง ทำให้ไอง่ายขึ้น โดยปกติจะทำ 1-4 ครั้งต่อวัน
เทคนิคที่มักนำมาใช้ คือการวางศีรษะเหนือขอบเตียงและปรบมือด้วยมือที่ป้องไว้ที่ด้านข้างของหน้าอก
อาจใช้อุปกรณ์เพื่อล้างเมือก ซึ่งรวมถึง
โรคซิสติก ไฟโบรซิส สามารถขัดขวางไม่ให้ลำไส้ดูดซึมสารอาหารที่จำเป็นต่างร่างกาย ซึ่งจะได้จากอาหารที่กินเข้าไป
หากคุณเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส คุณอาจต้องการพลังงานต่อวันมากกว่าคนที่ไม่เป็นโรค ซึ่งอาจต้องกินเอนไซม์ตับอ่อนชนิดแคปซูลทุกมื้ออาหาร
แพทย์อาจแนะนำให้คุณกินยาลดกรด วิตามินรวม และอาหารที่มีเส้นใยและเกลือสูง
หากคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ควรปฏิบัติดังนี้