Welcome to Health Me Now
สุขภาพแข็งแรงและสุขภาพดี เป็นพื้นฐานสำคัญของการดูแลตัวเองสำหรับคนยุคใหม่ เพราะเมื่อเรามีสุขภาพแข็งแรงจะมีความพร้อมมากพอในการทำกิจกรรมต่างๆ ได้อย่างมีคุณภาพ.
โรคหนังยืดผิดปกติ (Ehlers Danlos Symdrome) คือโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย ซึ่งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำหน้าที่ช่วยคงความยืดหยุ่นและโครงสร้างของผิวและหลอดเลือดรวมถึงกระดูกและอวัยวะต่างๆของร่างกาย นอกจากนี้มีหน้าที่สร้างเซลล์เส้นใยและโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจน โรคหนังยืดผิดปกติเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผลิตคอลลาเจนบกพร่อง
โรคหนังยืดผิดปกติแบ่งย่อยออกมาได้ 13 ชนิด ดังต่อไปนี้:
โรคหนังยืดผิดปกติแต่ละชนิดส่งผลกระทบกับส่วนต่างๆของร่างกายที่แตกต่างกัน แต่อย่างไรก็ตาม โดยปกติโรคหนังยืดทุกแบบจะมีอาการที่เหมือนกันอยู่หนึ่งอย่างนั้นคืออาการ hypermobility หมายถึงภาวะข้อและเอ็นหลวมหรือเคลื่อนไหวได้มากกว่าปกติ
ตามข้อมูลจากวรสารทางการแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มโรคทางพันธุกรรมพบว่าโรคหนังยืดผิดปกติเกิดขึ้นได้ 1 ใน 5000 คนทั่วโลก โดยโรคผิวหนังยืดชนิด Hypermobility และชนิด classic เป็นประเภทที่พบได้บ่อยมากที่สุด ส่วนโรคผิวหนังยืดชนิดอื่นพบได้ยาก เช่น ชนิด dermatosparaxis เป็นประเภทที่พบเจอในเด็กประมาณ 12 คนจากทั่วโลก
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคหนังยืดผิดปกติเกิดจากโรคทางพันธุกรรม น้อยรายที่จะพบว่าไม่ได้มาทางพันธุกรรม นั้นหมายความว่าโรคเกิดขึ้นผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ยีนทั้งหมดตามรายชื่อด้านล่างเป็นยีนที่ทำหน้าที่สร้างคอลลาเจน ยกเว้น ADAMTS2 โดยยีนทั้งหมดนี้จะสร้างโปรตีนที่ส่งผลต่อการทำงานของคอลลาเจน ดังนั้นยีนเหล่านี้จึงเป็นสาเหตุของโรคหนังยืดผิดปกติได้ ถ้าหากพบว่าเกิดความผิดปกติกับยีนเหล่านี้ ซึ่งได้แก่
บางครั้งการที่พ่อแม่อาจมียีนที่บกพร่องเป็นสาเหตุของโรคหนังยืดผิดปกติอยู่ในตัวเองโดยไม่รู้ตัว นั้นหมายความว่าพ่อหรือแม่อาจไม่เคยมีอาการใด ๆ จากโรคดังกล่าวออกมาให้เห็น จึงไม่เคยทราบมาก่อนว่าตนเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องนี้ แต่บางครั้งยีนก็เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคผิดหนังยืดได้เอง
ทางเลือกในการรักษาโรคผิวหนังยืดผิดปกติมีหลายประเภท เช่น:
ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการรักษาประเภทอื่นเพิ่มเติม โดยขึ้นอยู่กับระดับของอาการเจ็บปวดและอาการอื่นๆที่เกิดขึ้นร่วมด้วย
แพทย์จะใช้การตรวจหลายรูปแบบในการวินิจฉัยโรค EDS (ยกเว้นสำหรับชนิด hEDS) เพื่อวินิจฉัยแยกโรคออกจากโรคที่มีความคล้ายกัน นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจความผิดปกติของดีเอ็นเอในยีนและการตัดชิ้นเนื้อบริเวณผิวหนังรวมถึงการตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง ซึ่งการตรวจดังกล่าวทำให้แพทย์ทราบได้ว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้นในร่างกาย
การนำตัวอย่างเลือดจากแขนไปตรวจเพื่อหาการกลายพันธ์ของยีน การตัดชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อตรวจหาสัญญานของความผิดปกติในการผลิตคอลลาเจน ทำโดยเอาตัวอย่างผิวหนังเล็กๆไปตรวจเช็ดด้วยเครื่องไมโครสโคป
ผู้ป่วยสามารถปฏิบัติตามขั้นตอนดังต่อไปนี้เพื่อป้องกันการเกิดอาการบาดเจ็บจากภาวะข้อต่อหลวม ได้แก่
หากผู้ป่วยเป็นเด็กที่มีภาวะโรค EDS ให้ปฏิบัติตามขั้นตอนต่อไปนี้เพื่อเป็นการป้องกันอาการบาดเจ็บและปกป้องข้อต่อของผู้ป่วย สำหรับผู้ป่วยเด็กผู้ปกครองควรใส่แผ่นรองการบาดเจ็บให้เด็กก่อนเด็กขี่จักรยานหรือตอนกำลังหัดเดิน