logo

Welcome to Health Me Now

สุขภาพแข็งแรงและสุขภาพดี เป็นพื้นฐานสำคัญของการดูแลตัวเองสำหรับคนยุคใหม่ เพราะเมื่อเรามีสุขภาพแข็งแรงจะมีความพร้อมมากพอในการทำกิจกรรมต่างๆ ได้อย่างมีคุณภาพ.
a
Top

กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams Syndrome)

나 지금 건강 / กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams Syndrome)

กลุ่มอาการวิลเลียม หรือเรียกอีกชื่อว่า กลุ่มอาการวิลเลียม-บอยเรน (Williams-Beuren Syndrome) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งเกี่ยวข้องกับพัฒนาการการเติบโตของผู้ป่วย รวมทั้งปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดและหัวใจ เส้นเลือดตีบ ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและความบกพร่องทางการเรียนรู้

แม้จะมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม บางคนอาจเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการวิลเลียมได้ถึงแม้ว่าคนในครอบครัวจะไม่เคยมีประวัติการมีกลุ่มอาการวิลเลียมเลยก็ตาม ข้อมูลจากสถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) เผยให้เห็นว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม มักเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการวิลเลียม ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมมีโอกาสถึง 50% ในการส่งผ่านกลุ่มอาการนี้ไปสู่บุตรหลานได้

นักวิทยาศาสตร์พบว่า การหลุดหายไปของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการวิลเลียม ซึ่งมียีนราว 25 ยีนที่หลุดหายไปจากโครโมโซมคู่ดังกล่าว ยีนอิลาสตินที่ทำให้เลือดมีความยืดหยุ่นเป็นยีนส์อีกหนึ่งตัวที่หลุดหายไป ทั้งนี้ หากไม่มียีนตัวนี้จะเกิดข้อบกพร่องของหัวใจและเกิดความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต

สาเหตุ กลุ่มอาการวิลเลียม

Williams Syndrome เกิดจากการมียีนบางชนิดบนโครโมโซมคู่ที่ 7 หายไปตั้งแต่แรกเกิด โดยอาการป่วยจะขึ้นอยู่กับยีนตัวที่หายไป เช่น เด็กที่มียีน ELN หายไปจะเกิดความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด เป็นต้น ซึ่งโดยทั่วไปยีนดังกล่าวจะหายไปตั้งแต่ยังเป็นสเปิร์มหรือไข่ และแม้โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ก็มีเด็กบางคนที่ป่วยโดยที่พ่อแม่และคนในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคนี้มาก่อน ดังนั้น Williams Syndrome จึงสามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กทุกคน แต่เด็กที่มีพ่อแม่ป่วยเป็นโรคนี้จะเสี่ยงได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผิดปกติประมาณร้อยละ 50

อาการ กลุ่มอาการวิลเลียม

กลุ่มอาการวิลเลียมเป็นแสดงอาการหลายอย่างร่วมกัน ในกลุ่มโรคทางอายุรกรรมบางกลุ่มจะมีอาการไม่ชัดเจนเสมอไปแม้จะจะเป็นมาแต่กำเนิดก็ตาม เมื่ออาการเริ่มเกิดและชัดเจนขึ้น แพทย์จะใช้วิธีจดบันทึกอาการต่าง ๆ และทำการวินิจฉัยจากกลุ่มอาการนั้น ๆ กลุ่มอาการวิลเลียมประกอบด้วยอาการจำเพาะที่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพและพัฒนาการอย่างมาก

อาการทั่วไปของกลุ่มอาการวิลเลียม  ได้แก่ :

  • ลักษณะบนใบหน้าที่ผิดปกติ เช่น ปปากกว้างกว่าปกติ สันจมูกแบน มีช่องระหว่างฟันกว้าง และริมฝีปากหนาอิ่ม
  • มีอาการโคลิค หรือมีปัญหาในการรับประทานอาหาร
  • โรคสมาธิสั้น (ADHD)
  • ความผิดปกติในการเรียนรู้
  • นิ้วก้อยคดงอ
  • โรคกลัวเฉพาะอย่าง เป็นโรคกลัวบางชนิด
  • ภาวะตัวเตี้ย
  • พูดช้า
  • หน้าอกยุบ หรือหน้าอกจมผิดปกติ
  • ระดับความบกพร่องทางสติปัญญาแตกต่างกัน
  • มีน้ำหนักตัวและกล้ามเนื้อแรกเกิดน้อย
  • ไตผิดปกติ
  • สายตายาว

ลักษณะบุคลิกภาพที่พบบ่อยในผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม  ได้แก่ :

  • สนใจเกี่ยวกับดนตรี
  • ไม่ชอบการสัมผัสร่างกาย
  • มีมนุษยสัมพันธ์ดีมากเกินปกติ
  • มีความไวต่อเสียงดัง

การรักษา กลุ่มอาการวิลเลียม

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Williams Syndrome ให้หายขาดได้ โดยการรักษาจะเป็นการควบคุมและประคับประคองอาการ เด็กที่เป็นโรคนี้จะถูกส่งตัวไปพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อรับการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เช่น แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อ แพทย์โรคหัวใจ แพทย์โรคทางเดินอาหาร จักษุแพทย์ นักจิตวิทยา นักบำบัดด้านการพูดและภาษา นักกายภาพบำบัด เป็นต้น

ทั้งนี้ เด็กอาจต้องได้รับการรักษาอาการอื่น ๆ เพิ่มเติม โดยอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้รักษา และแพทย์อาจแนะนำให้รักษาหลายวิธีควบคู่กันไป เช่น

  • จำกัดการบริโภควิตามินดี เพื่อลดปริมาณแคลเซียมในเลือด
  • ใช้ยาลดความดันโลหิต
  • ทำกายภาพบำบัด
  • ฝึกการพูด เรียนรู้การใช้ภาษา และกระตุ้นพัฒนาการในด้านต่าง ๆ
  • ผ่าตัดรักษาอาการเกี่ยวกับหลอดเลือดหรือหัวใจ
[Total: 0 Average: 0]