กลุ่มอาการวิลเลียม หรือเรียกอีกชื่อว่า กลุ่มอาการวิลเลียม-บอยเรน (Williams-Beuren Syndrome) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งเกี่ยวข้องกับพัฒนาการการเติบโตของผู้ป่วย รวมทั้งปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดและหัวใจ เส้นเลือดตีบ ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและความบกพร่องทางการเรียนรู้
แม้จะมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม บางคนอาจเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการวิลเลียมได้ถึงแม้ว่าคนในครอบครัวจะไม่เคยมีประวัติการมีกลุ่มอาการวิลเลียมเลยก็ตาม ข้อมูลจากสถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) เผยให้เห็นว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม มักเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการวิลเลียม ผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียมมีโอกาสถึง 50% ในการส่งผ่านกลุ่มอาการนี้ไปสู่บุตรหลานได้
นักวิทยาศาสตร์พบว่า การหลุดหายไปของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการวิลเลียม ซึ่งมียีนราว 25 ยีนที่หลุดหายไปจากโครโมโซมคู่ดังกล่าว ยีนอิลาสตินที่ทำให้เลือดมีความยืดหยุ่นเป็นยีนส์อีกหนึ่งตัวที่หลุดหายไป ทั้งนี้ หากไม่มียีนตัวนี้จะเกิดข้อบกพร่องของหัวใจและเกิดความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต
สาเหตุ กลุ่มอาการวิลเลียม
Williams Syndrome เกิดจากการมียีนบางชนิดบนโครโมโซมคู่ที่ 7 หายไปตั้งแต่แรกเกิด โดยอาการป่วยจะขึ้นอยู่กับยีนตัวที่หายไป เช่น เด็กที่มียีน ELN หายไปจะเกิดความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด เป็นต้น ซึ่งโดยทั่วไปยีนดังกล่าวจะหายไปตั้งแต่ยังเป็นสเปิร์มหรือไข่ และแม้โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ก็มีเด็กบางคนที่ป่วยโดยที่พ่อแม่และคนในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคนี้มาก่อน ดังนั้น Williams Syndrome จึงสามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กทุกคน แต่เด็กที่มีพ่อแม่ป่วยเป็นโรคนี้จะเสี่ยงได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผิดปกติประมาณร้อยละ 50
อาการ กลุ่มอาการวิลเลียม
กลุ่มอาการวิลเลียมเป็นแสดงอาการหลายอย่างร่วมกัน ในกลุ่มโรคทางอายุรกรรมบางกลุ่มจะมีอาการไม่ชัดเจนเสมอไปแม้จะจะเป็นมาแต่กำเนิดก็ตาม เมื่ออาการเริ่มเกิดและชัดเจนขึ้น แพทย์จะใช้วิธีจดบันทึกอาการต่าง ๆ และทำการวินิจฉัยจากกลุ่มอาการนั้น ๆ กลุ่มอาการวิลเลียมประกอบด้วยอาการจำเพาะที่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพและพัฒนาการอย่างมาก
อาการทั่วไปของกลุ่มอาการวิลเลียม ได้แก่ :
- ลักษณะบนใบหน้าที่ผิดปกติ เช่น ปปากกว้างกว่าปกติ สันจมูกแบน มีช่องระหว่างฟันกว้าง และริมฝีปากหนาอิ่ม
- มีอาการโคลิค หรือมีปัญหาในการรับประทานอาหาร
- โรคสมาธิสั้น (ADHD)
- ความผิดปกติในการเรียนรู้
- นิ้วก้อยคดงอ
- โรคกลัวเฉพาะอย่าง เป็นโรคกลัวบางชนิด
- ภาวะตัวเตี้ย
- พูดช้า
- หน้าอกยุบ หรือหน้าอกจมผิดปกติ
- ระดับความบกพร่องทางสติปัญญาแตกต่างกัน
- มีน้ำหนักตัวและกล้ามเนื้อแรกเกิดน้อย
- ไตผิดปกติ
- สายตายาว
ลักษณะบุคลิกภาพที่พบบ่อยในผู้ที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม ได้แก่ :
- สนใจเกี่ยวกับดนตรี
- ไม่ชอบการสัมผัสร่างกาย
- มีมนุษยสัมพันธ์ดีมากเกินปกติ
- มีความไวต่อเสียงดัง
การรักษา กลุ่มอาการวิลเลียม
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Williams Syndrome ให้หายขาดได้ โดยการรักษาจะเป็นการควบคุมและประคับประคองอาการ เด็กที่เป็นโรคนี้จะถูกส่งตัวไปพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อรับการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เช่น แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อ แพทย์โรคหัวใจ แพทย์โรคทางเดินอาหาร จักษุแพทย์ นักจิตวิทยา นักบำบัดด้านการพูดและภาษา นักกายภาพบำบัด เป็นต้น
ทั้งนี้ เด็กอาจต้องได้รับการรักษาอาการอื่น ๆ เพิ่มเติม โดยอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้รักษา และแพทย์อาจแนะนำให้รักษาหลายวิธีควบคู่กันไป เช่น
- จำกัดการบริโภควิตามินดี เพื่อลดปริมาณแคลเซียมในเลือด
- ใช้ยาลดความดันโลหิต
- ทำกายภาพบำบัด
- ฝึกการพูด เรียนรู้การใช้ภาษา และกระตุ้นพัฒนาการในด้านต่าง ๆ
- ผ่าตัดรักษาอาการเกี่ยวกับหลอดเลือดหรือหัวใจ