หากสงสัย ควรส่งโรงพยาบาล ถ้ามีอาการชัก ให้ฉีดไดอะซีแพม ก่อนส่งมักจะวินิจฉัยโดยการตรวจดูระดับตะกั่วในเลือด(พบสูงกว่า 80 ไมโครกรัม/เลือด/100มล.) และในปัสสาวะ (พบสูงกว่า 1 มก./ปัสสาวะ 24 ชั่วโมง) สารคอโพรพอร์ไพริน (coproporphyrin)ในปัสสาวะจะมีค่าสูงกว่า 50 ไมโครกรัม/ปัสสาวะ100 มล.
การตรวจดูเม็ดเลือดแดง จะพบลักษณะที่เรียกว่า basophilic stipping การตรวจเอกซเรย์ อาจพบรอยทึบแสงของสาร ตะกั่วในลำไส้ และรอยสะสมของตะกั่วที่ปลายกระดูกแขนขา
การรักษา มักจะฉีดยาขับตะกั่ว ได้แก่ ไดเมอร์-แคปรอล (dimercaprol) เช่น บีเอแอล (BAL) ร่วมกับ แคลเซียมไดโซเดียมอีดีเทต (calcium disodium edetate) เช่น อีดีทีเอ (EDTA) เป็นเวลา 5-7 วัน
เมื่ออาการดีขึ้น ควรให้กินเพนิซิลลามีน ( penicillamine) ต่ออีก 1-2 เดือน (ในผู้ใหญ่) หรือ 3-6 เดือน (ในเด็ก)
ผลการรักษา ถ้าไม่มีอาการทางสมอง ก็มักจะหาย เป็นปกติได้ แต่ถ้ามีอาการทางสมอง อาจมีอันตรายถึง ทุพพลภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพบในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี อาจมีอัตราตายถึงร้อยละ 25