อาการฮันเตอร์ (Hunter Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก พบได้บ่อยในเด็กชายที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปี เนื่องจากร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ในการย่อยสลายน้ำตาลบางชนิด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการช้า จมูกกว้าง ศีรษะมีขนาดใหญ่ แก้มใหญ่ โรคดังกล่าวนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถควบคุมอาการให้ทุเลาลงและอยู่กับโรคได้
อาการ อาการฮันเตอร์
อาการของ Hunter Syndrome อาจเริ่มแสดงให้เห็นเมื่อมีอายุประมาณ 2-4 ปี โดยอาจมีอวัยวะในร่างกายบางส่วนเปลี่ยนแปลงไป เช่น ศีรษะโต ริมฝีปากหนา ลิ้นใหญ่ จมูกกว้าง คิ้วหนา ผิวหนา กระดูกหนา มือสั้น นิ้วแข็ง หรือมีรูปร่างแคระแกรนเป็นต้น
นอกจากนี้ อาจมีอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นได้ ซึ่งแตกต่างกันออกไปตามความรุนแรงของการป่วย เช่น
- มีพฤติกรรมก้าวร้าว
- สมาธิสั้น
- สติปัญญาบกพร่อง
- การเจริญเติบโตช้า
- ขนตามร่างกายเพิ่มขึ้น
- ท้องเสีย
- ข้อแข็ง
- รู้สึกอ่อนแรง หรือเสียวซ่าบริเวณมือ
- กล้ามเนื้อกระตุก
- กลุ่มอาการประสาทมือชา (Carpal tunnel syndrome)
- ไอบ่อยหรือเป็นไข้บ่อย รวมทั้งคอและไซนัสอักเสบบ่อย
- ตับโต ม้ามโต
- สูญเสียการได้ยิน
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือการเดินมีปัญหา
- หัวใจมีปัญหา
สาเหตุ อาการฮันเตอร์
สาเหตุของอาการฮันเตอร์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ถ่ายทอดมาทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้น้ำตาลเชิงซ้อนมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ (Mucopolysaccharides) ไม่ถูกย่อยสะสมในเซลล์ เลือด และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ส่งผลให้เซลล์และอวัยวะต่างๆ ภายในร่างกายเกิดความเสียหาย
การรักษา อาการฮันเตอร์
ในปัจจุบันยังไม่มีข้อระบุที่แน่ชัดในการรักษาอาการฮันเตอร์ แพทย์จะช่วยชะลออาการและควบคุมอาการของโรค อย่างไรก็ตามการรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุและอาการของแต่ละคน โดยมีวิธีการรักษาดังต่อไปนี้
การรักษาด้วยาหรือการผ่าตัด จะช่วยบรรอาการแทรกซ้อนของอาการฮันเตอร์ได้ รวมถึงการทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด ที่ช่วยในการแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับข้อต่อทำให้ร่างกายเคลื่อนไหว เพิ่มความยืดหยุ่นของข้อต่อได้อย่างดี