질병이 다음을 포함한 염색체 이상으로 인한 경우:
– 다운증후군(다운증후군) 은 21번 염색체에 의해 체염색체와 성염색체 모두 1bar~3bar가
되어 환자의 눈이 위로 올라가는 혀마개가 47bar가 되는 질환으로 입, 납작한 머리, 납작한 콧대, 정신지체 , IQ 20-150, 어린 나이에 임신한 산모에게서 자주 발견됩니다.
45세 이상의 어머니의 경우 자녀가 이 이상을 가질 확률은 1/50입니다.
– cri-du-chat 또는 고양이 울음 증후군,
다섯 번째 염색체의 부분적 결손으로 인해 발생 환자의 머리가 정상보다 작음,
정신지체, 둥근 얼굴, 평소보다 귀가 낮음, 눈을 크게 벌리고 눈이 위로 뾰족한 콧대,
작은 턱, 짧은 손가락, 느린 성장. 고양이처럼 울 때 그래서 이 질병을
고양이 울음 증후군
– 에드워드 증후군
은 18번 염색체가 추가되어 발생합니다. 정신 지체 외에도,
어린이도 구순구개열, 구개열, 선천성 심장기형 등 중증 장애를 가지고 있습니다 .
– 파타우 증후군
은 1염색체의 13번 염색체가 추가로 발생하여 발생합니다. 어린이는 정신 지체가 있습니다.
내장기형 등 심각한 장애가 발생 종종 출생시 사망
그리고 종종 수명이 매우 짧습니다
. 전국의 모든 유형의 정신 지체 아동의 통계는 약 450,000입니다
.30세의 어머니 는 종종 1,000명의 출생 중 약 1명의 정신 지체자를 낳고,
44-45세의 어머니는 (25)에 대한 정신 지체 아이들에게 출생. 사람들, 1,000 출산에서,
유전 지체 염색체 이상 외에도
신체 또는 상염색체(상염색체)도 성염색체 이상으로 인해 발생합니다.
체세포 또는 상염색체에 유전적 이상이 있는 경우 일으키는
유전병에는 왕실 지중해빈혈(thalassemia) 등이 있습니다.