ไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ในเพศชาย โดยผู้ที่มีอาการนี้จะโครโมโซม x เกินมา อีกทั้งยังมีลูกอัณฑะเล็กกว่าปกติ ทำให้สามารถสร้างฮอร์โมนเพศชายได้น้อยกว่าทั่วไป เทสโทสเตอโรนเป็นฮอร์โมนเพศชายที่ทำหน้าที่กระตุ้นลักษณะทางเพศ เช่น ขนต่างๆบนร่างกาย หรือการเติบโตของกล้ามเนื้อ
การขาดฮอร์โมนเพศชาย จะส่งผลให้มีเต้านมที่โตขึ้น อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก มีขนน้อยกว่าปกติ อีกทั้งอาจทำให้ไม่สามารถมีบุตรได้ กลุ่มอาการไคนล์เฟลเตอร์อาจทำให้มีอาการพูดช้าในวัยเด็กได้
สาเหตุ ไคลน์เฟลเตอร์
โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 23 คู่หรือ 46 โครโมโซม โดยในแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศสองตัวคือ X และ Y
- ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัวคือ XX ซึ่งจะบ่งบอกลักษณะทางเพศของผู้หญิงเช่น หน้าอกหรือมดลูก
- ผู้ชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว คือ XY ซึ่งจะบ่งบอกลักษณะทางเพศของผู้ชายเช่น อวัยวะเพศหรือัณฑะ
เด็กผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ จะมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ ทำให้โครโมโซมในเซลล์กลายเป็น XXY ซึ่งเป็นความผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างที่เซลล์กำลังแบ่งตัวหลังจากเชื้อที่ได้รับผสมกับไข่
ในบางคนอาจพบได้ว่ามีโครโมโซม X ที่เกินมามากกว่าหนึ่งตัว ทำให้โครโมโซมอาจจะมีหน้าตาแตกต่างไป เช่น XXXXY ในขณะที่บางคนอาจจะมีโครโมโซมเป็น XXY หรือ XXXY
การเกิดโครโมโซมเหล่านี้ มักเกิดขึ้นแบบสุ่มซึ่งเป็นความผิดปกติในการแบ่งตัวของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ แต่ถ้าผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีตั้งครรภ์ ก็มีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดทารกที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ได้
อาการ ไคลน์เฟลเตอร์
อาการส่วนใหญ่เกิดการจากที่ร่างกายมีฮอร์โมนเพศชายต่ำ ดังนั้นจึงมักจะไม่แสดงอาการในตอนเป็นเด็ก แต่จะพบอาการเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยรุ่น
ในเด็กเล็กมักจะแสดงอาการเพียงการพูดเท่านั้น โดยมักจะพูดช้ากว่าเด็กคนอื่นๆในวัยเดียวกัน
อาการที่พบได้ทั่วไปในผู้ใหญ่คือ :
- อวัยวะเพศและลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก
- ปริมาณอสุจิมีน้อยหรือไม่มีเลย
- มีหน้าอกโตกว่าปกติ
- มีขนตามใบหน้า รักแร้ หรือหัวหน่าวน้อยกว่าปกติ
- สูงกว่าปกติ
- มีขายาวและลำตัวสั้น
- กล้ามเนื้อน้อยและไม่แข็งแรง
- มีแรงน้อย
- อารมณ์ทางเพศต่ำ
- มีไขมันบริเวณหน้าท้อง
- มีปัญหาด้านการอ่าน เขียนและการสื่อสาร
- มีบุตรยาก
- วิตกกังวลและซึมเศร้า
- มีปัญหาในการตอบโต้ทางสังคม
- มีความผิดปกติด้านการเผาผลาญเช่น โรคเบาหวาน
ผู้ชายที่มีโครโมโซม x มากกว่าปกติ จะมีอาการมากกว่าปกติ ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับปริมาณของโรคโมโซม x ที่มีในร่างกาย
อาการของไคลน์เฟลเตอร์ชนิดรุนแรง ได้แก่ :
- ปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และการพูด
- มีปัญหาด้านการเชื่อมโยง
- มีใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์
- มีปัญหาเรื่องกระดูก
การรักษา ไคลน์เฟลเตอร์
หากมีอาการไม่รุนแรงมักไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษ แต่ถ้าหากว่ามีอาการมากขึ้นควรรีบรักษาโดยเร็วโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่น หากได้รับการรักษาตั้งแต่มีอาการเริ่มต้น จะสามารถป้องกันอาการแทรกซ้อนอื่นๆได้
วิธีหลักในการรักษาคือ การเพิ่มฮอร์โมนเพศชายเข้าไปทดแทน การรับประทานฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในช่วงวัยรุ่น จะช่วยให้ร่างกายมีพัฒนาการในวัยรุ่นดีขึ้น เช่น
- มีเสียงทุ้ม
- มีขนขึ้นตามใบหน้าและร่างกาย
- กล้ามเนื้อมีความแข็งแรงมากขึ้น
- อวัยวะเพศชายเติบโตมากขึ้น
- กระดูกแข็งแรงมากขึ้น
คุณสามารถใช้ฮอร์โมชนิดเม็ด ครีม หรือทำการฉีดเป็นประจำทุกสองถึงสามสัปดาห์ก็ได้
วิธีอื่นๆในการรักษาอาการไคลน์เฟลเตอร์ มีดังนี้ :
- บำบัดการพูดและการใช้ภาษา
- ทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
- ใช้กิจกรรมบำบัดเพื่อให้คุณสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างปกติ
- เพิ่มกิจกรรมทางสังคม
- ใช้ความช่วยเหลือด้านการศึกษา
- รับคำปรึกษาด้านอารมณ์ เช่น ภาวะซึมเศร้าหรือขาดความนับถือตนเอง
- การผ่าตัดเอาเต้านมออก
- รักษาการสืบพันธุ์