โรคคนแข็ง หรือ Stiff-person syndrome (SPS) คือ โรคที่เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่หาได้ยาก โดยเฉพาะที่สมองและกระดูกสันหลัง มีผลต่อกล้ามเนื้อหดเกร็งส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทรงตัว อาการปวดเรื้อรัง การเคลื่อนไหวบกพร่อง ส่วนใหญ่มักพบในคนวัยกลางคน เกิดขึ้นได้ 1 ในล้าน
ความฝืดมีผลต่อกล้ามเนื้อส่วนปลายเป็นหลักและเกิดการหดเกร็งทับซ้อนกันส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทรงตัว อาการปวดเรื้อรังการเคลื่อนไหวบกพร่องและภาวะเอวสูงเป็นอาการที่พบบ่อย
SPS เกิดขึ้นในคนประมาณหนึ่งในล้านคนและส่วนใหญ่มักพบในคนวัยกลางคน ผู้ป่วยส่วนน้อยมีความหลากหลายของภาวะ paraneoplastic ความแปรปรวนของสภาพเช่นกลุ่มอาการแขนขาแข็งซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อแขนขาที่เฉพาะเจาะจงมักพบเห็นได้บ่อย
SPS ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชายถึงสองเท่า มักเกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองอื่นๆ เช่น เบาหวาน ต่อมไทรอยด์อักเสบ โรคด่างขาว และโรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของ SPS แต่การวิจัยระบุว่าเป็นผลจากการตอบสนองของภูมิต้านทานผิดปกติในสมองและไขสันหลัง
สาเหตุ โรคคนแข็ง (Stiff-person syndrome: SPS)
ผู้ป่วยที่มี SPS มักมีกรดกลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส แอนติบอดีไทเทอร์สูงประมาณ 80% ของผู้ป่วย
SPS มีแอนติบอดี GAD เทียบกับประมาณ 1% ของประชากรทั่วไป
คนส่วนใหญ่ที่มีแอนติบอดี GAD ไม่ทำสัญญากับ SPS แสดงว่าการสังเคราะห์แอนติบอดีอย่างเป็นระบบไม่ได้เป็นสาเหตุของ SPS เพียงอย่างเดียว
GAD ซึ่งเป็นautoantigen presynaptic ถูกคิดว่ามีบทบาทสำคัญในภาวะนี้ แต่ไม่ทราบรายละเอียดที่แน่นอนของวิธีที่ autoantibodies มีผลต่อผู้ป่วย SPS
ผู้ป่วย SPS ส่วนใหญ่ที่มีแอนติบอดี GAD สูงยังมีแอนติบอดีที่ยับยั้งโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับกาบา ( GABARAP )
บางครั้งพบแอนติบอดีต่อแอมฟิฟิซินและgephyrinในผู้ป่วย SPS
แอนติบอดีปรากฏในการโต้ตอบกับแอนติเจนในเซลล์ประสาทสมองและประสาทไขสันหลังทำให้เกิดการปิดล้อมการทำงานที่มีกรดแกมมาอะมิโนบิวที ริก
สิ่งนี้นำไปสู่การด้อยค่าของ GABA ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการตึงและกระตุกที่เป็นลักษณะของ SPS มีระดับ GABA ต่ำในเยื่อหุ้มสมองของผู้ป่วย SPS
อาการ โรคคนแข็ง (Stiff-person syndrome: SPS)
- แขนขาท่อนล่าง: รูปแบบการเดินช้าและกว้างผิดปกติ เพื่อรักษาสมดุล
- กล้ามเนื้อใบหน้า: ลักษณะของหน้ากากที่ไร้อารมณ์ (อาการนี้หายากใน SPS)
- กล้ามเนื้อทรวงอก: หน้าอกขยายตัวจำกัด ทำให้หายใจลำบาก
นอกจากมีอาการตึงแล้ว SPS ยังสร้างอาการกระตุกของกล้ามเนื้อที่เจ็บปวดและพิการเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าบางอย่าง เช่น ความทุกข์ทางจิตใจ การสะดุ้งจากการสัมผัสหรือเสียง และการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อทั้งแบบแอคทีฟหรือแบบพาสซีฟ อาการกระตุกเหล่านี้อาจเกิดขึ้นเพียงช่วงสั้นๆ หรืออาจมีอาการคล้ายบาดทะยักความไวต่อสิ่งเร้าที่เพิ่มขึ้นมักทำให้เกิดความกลัวในการเดินหรือออกจากบ้าน เนื่องจากสิ่งเร้าทั่วไป (เช่น เสียงแตรรถ) สามารถทำให้กล้ามเนื้อกระตุกซึ่งทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการทรงตัว ทำให้ประชากรกลุ่มนี้มีแนวโน้มที่จะหกล้มอาการปวดเป็นอาการเรื้อรังของโรค SPS แต่อาจลุกลามอย่างรวดเร็วเมื่อกล้ามเนื้อกระตุกเนื่องจากอาการกระตุกผู้ป่วยอาจมีความกลัวมากขึ้นต้องการความช่วยเหลือและสูญเสียความสามารถในการทำงานซึ่งนำไปสู่ภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล
อาการที่เกิดอาจรวมถึงกล้ามเนื้อแข็งขึ้นตามลำตัวแขนขารวมถึงความไวต่อเสียง การสัมผัส และความทุกข์ทางอารมณ์ที่มากขึ้น ซึ่งอาจทำให้กล้ามเนื้อกระตุกได้เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ที่มีอาการ SPS อาจมีอาการผิดปกติ มักมีท่าทางค่อม บางคนอาจพิการเกินกว่าจะเดินหรือเคลื่อนไหวได้ หลายคนล้มบ่อยเพราะไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองตามปกติในการจับตัวเอง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การบาดเจ็บสาหัสได้ ผู้ที่เป็นโรค SPS อาจกลัวที่จะออกจากบ้านเพราะเสียงข้างถนน เช่น เสียงแตรรถ อาจทำให้ชักกระตุกและหกล้มได้ ผู้ป่วยที่มีอาการหนักจะไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ เมื่ออาการหนักขึ้นก็จะค่อย ๆ มีขีดจำกัดการเคลื่อนไหวของร่างกายให้ลดน้อยลงเรื่อย ๆ จนในที่สุดก็ไม่สามารถเดินหรือพูดได้ ทำให้ผู้ป่วยมีสภาพกลายเป็นรูปปั้นที่ยังมีชีวิตอยู่
การรักษา โรคคนแข็ง (Stiff-person syndrome: SPS)
ไม่มีเกณฑ์ตามหลักฐานสำหรับการรักษา SPS และไม่มีการทดลองการรักษาที่มีการควบคุมขนาดใหญ่สำหรับสภาพนี้ ความหายากของโรคทำให้ความพยายามในการกำหนดแนวทางมีความซับซ้อน
ยา Benzodiazepine เป็นวิธีการรักษาที่พบบ่อยที่สุด ใช้เพื่อบรรเทาอาการจากอาการตึง การรักษาทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่Baclofen , ทางหลอดเลือดดำ immunoglobin และ rituximab มีประสบการณ์ในการรักษาที่ จำกัด แต่ให้การสนับสนุนการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสำหรับ SPS
อาการหลายอย่างดีขึ้นจากยาไดอะซีแพมชนิดรับประทาน (ยาคลายความวิตกกังวลและยาคลายกล้ามเนื้อ) หรือยาที่ช่วยบรรเทาอาการกระตุกของกล้ามเนื้อ เช่น บาโคลเฟนหรือกาบาเพนติน การศึกษาที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) แสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วยการให้อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ (IVIG) มีประสิทธิภาพในการลดความเมื่อยล้า ความไวต่อเสียง การสัมผัส และความเครียด รวมถึงปรับปรุงการเดินและการทรงตัวสำหรับผู้ที่เป็นโรค SPS IVIG ประกอบด้วยอิมมูโนโกลบูลิน (แอนติบอดีตามธรรมชาติที่ผลิตโดยระบบภูมิคุ้มกัน) ซึ่งได้มาจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพแข็งแรงหลายพันคน