ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency)

ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ปริมาณ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ในเลือดไม่เพียงพอ ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากในการควบคุมกระบวนการชีวเคมีในร่างกาย

G6PD มีหน้าที่รักษาเซลล์เม็ดเลือดแดงให้แข็งแรง เพื่อให้สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง และทำให้เราสามารถคงชีวิตอยู่ได้ หากมีปริมาณไม่เพียงพอเซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกตัวก่อนเวลาอันควร  โดยสามารถนำไปสู่ภาวะโลหิตจางได้

ภาวะโลหิตจางเกิดเพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วเกินกว่าที่ร่างกายจะผลิตทดแทนได้ทัน ส่งผลให้การไหลเวียนของออกซิเจนไปยังอวัยวะ และเนื้อเยื่อลดลง โดยทำให้เกิดความเมื่อยล้า ตัว และตาเหลือง อีกทั้งทำให้หายใจหอบ

ในผู้ที่มีภาวะขาด G6PD ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงสามารถเกิดได้จากการรับประทานพืชตระกูลถั่ว การติดเชื้อ หรือยารักษาบางชนิดดังนี้

  • ยาต้านมาลาเรียที่ใช้ในการป้องกันและรักษาโรคมาลาเรีย
  • ยาซัลโฟนาไมด์ที่ใช้ในการรักษาการติดเชื้อต่างๆ
  • ยาแอสไพรินที่ใช้สำหรับบรรเทาอาการไข้ และปวด
  • ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)

ผู้ที่มีภาวะขาด G6PD มักจะไม่แสดงอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายจะเกิดอาการเมื่อสัมผัสกับยา อาหาร หรือการติดเชื้อที่กระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในระยะเริ่มแรก หากได้รับการรักษาอาการก็สามารถหายไปได้ภายใน 2 สัปดาห์

สาเหตุ ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

การขาดเอนไซม์ G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก ยีนบกพร่องที่ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์นี้อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศ 1 จาก 2 ตัว ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว ในเพศชายหากโครโมโซมสำเนา 1 ชุด ผิดปกติ ก็สามารถทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ได้

อย่างไรก็ตามในเพศหญิงความผิดปกติจะต้องเกิดจากทั้งสอง  ซึ่งมีโอกาสน้อยมากในเพศหญิง ทำให้พบว่าเพศชายมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD มากกว่าเพศหญิง

อาการ ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

อาการขาดเอนไซม์ G6PD ทั่วไปมีดังนี้

  • หัวใจเต้นเร็ว
  • หายใจถี่
  • ปัสสาวะที่มีสีเข้ม หรือสีเหลืองส้ม
  • มีไข้
  • เหนื่อยล้า
  • วิงเวียนศีรษะ
  • ตัวซีด
  • ดีซ่าน หรือตัวเหลือง

การรักษา ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

การรักษาภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ประกอบด้วยการค้นหาตัวเหนี่ยวนำที่ทำให้เกิดอาการ

หากถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อ จะได้รับการรักษาตามอาการ รวมทั้งยาแผนปัจจุบันที่สามารถทำลายเม็ดเลือดแดงจะถูกสั่งยกเลิกการใช้ ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยสามารถฟื้นฟูได้ด้วยตัวเอง

หากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD นำไปสู่โรคโลหิตจาง ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาเชิงรุก เช่น การถ่ายเลือด และการให้ออกซิเจนเพิ่ม

ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่โรงพยาบาล เพื่อให้แพทย์สามารถตรวจติดตามอาการได้อย่างใกล้ชิด ลดการเกิดภาวะแทรกซ้อน ทำให้สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ

[Total: 0 Average: 0]