ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ปริมาณ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ในเลือดไม่เพียงพอ ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากในการควบคุมกระบวนการชีวเคมีในร่างกาย
G6PD มีหน้าที่รักษาเซลล์เม็ดเลือดแดงให้แข็งแรง เพื่อให้สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง และทำให้เราสามารถคงชีวิตอยู่ได้ หากมีปริมาณไม่เพียงพอเซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกตัวก่อนเวลาอันควร โดยสามารถนำไปสู่ภาวะโลหิตจางได้
ภาวะโลหิตจางเกิดเพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วเกินกว่าที่ร่างกายจะผลิตทดแทนได้ทัน ส่งผลให้การไหลเวียนของออกซิเจนไปยังอวัยวะ และเนื้อเยื่อลดลง โดยทำให้เกิดความเมื่อยล้า ตัว และตาเหลือง อีกทั้งทำให้หายใจหอบ
ในผู้ที่มีภาวะขาด G6PD ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงสามารถเกิดได้จากการรับประทานพืชตระกูลถั่ว การติดเชื้อ หรือยารักษาบางชนิดดังนี้
- ยาต้านมาลาเรียที่ใช้ในการป้องกันและรักษาโรคมาลาเรีย
- ยาซัลโฟนาไมด์ที่ใช้ในการรักษาการติดเชื้อต่างๆ
- ยาแอสไพรินที่ใช้สำหรับบรรเทาอาการไข้ และปวด
- ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)
ผู้ที่มีภาวะขาด G6PD มักจะไม่แสดงอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายจะเกิดอาการเมื่อสัมผัสกับยา อาหาร หรือการติดเชื้อที่กระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในระยะเริ่มแรก หากได้รับการรักษาอาการก็สามารถหายไปได้ภายใน 2 สัปดาห์
สาเหตุ ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD
การขาดเอนไซม์ G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก ยีนบกพร่องที่ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์นี้อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศ 1 จาก 2 ตัว ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว ในเพศชายหากโครโมโซมสำเนา 1 ชุด ผิดปกติ ก็สามารถทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ได้
อย่างไรก็ตามในเพศหญิงความผิดปกติจะต้องเกิดจากทั้งสอง ซึ่งมีโอกาสน้อยมากในเพศหญิง ทำให้พบว่าเพศชายมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD มากกว่าเพศหญิง
อาการ ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD
อาการขาดเอนไซม์ G6PD ทั่วไปมีดังนี้
- หัวใจเต้นเร็ว
- หายใจถี่
- ปัสสาวะที่มีสีเข้ม หรือสีเหลืองส้ม
- มีไข้
- เหนื่อยล้า
- วิงเวียนศีรษะ
- ตัวซีด
- ดีซ่าน หรือตัวเหลือง
การรักษา ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD
การรักษาภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ประกอบด้วยการค้นหาตัวเหนี่ยวนำที่ทำให้เกิดอาการ
หากถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อ จะได้รับการรักษาตามอาการ รวมทั้งยาแผนปัจจุบันที่สามารถทำลายเม็ดเลือดแดงจะถูกสั่งยกเลิกการใช้ ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยสามารถฟื้นฟูได้ด้วยตัวเอง
หากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD นำไปสู่โรคโลหิตจาง ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาเชิงรุก เช่น การถ่ายเลือด และการให้ออกซิเจนเพิ่ม
ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่โรงพยาบาล เพื่อให้แพทย์สามารถตรวจติดตามอาการได้อย่างใกล้ชิด ลดการเกิดภาวะแทรกซ้อน ทำให้สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ