Penyakit langka adalah penyakit langka yang sulit didiagnosis, sulit diobati, sulit diobati, dan memiliki pengobatan yang kompleks. Tingkat keparahan penyakit sangat mempengaruhi kehidupan pasien dan keluarganya, dengan 50 persen di antaranya adalah anak-anak. yang mungkin terjadi sejak lahir Penyakit langka telah mempengaruhi kualitas hidup. dan kualitas masyarakat, misalnya, jika sebuah keluarga memiliki anak kecil yang menderita penyakit langka, harus ada yang merawat. Orang tua harus berhenti dari pekerjaan mereka untuk merawat anak-anak mereka. menyebabkan hilangnya tenaga kerja dan mempengaruhi baik keluarga, masyarakat dan sektor ekonomi. sedangkan pasien sendiri Jika tidak didiagnosis dan diobati dengan benar Ini akan membuang waktu dan biaya lebih dari yang diperlukan. dan ada kemungkinan cacat atau kematian tetapi jika didiagnosis dan diobati segera atau mendapatkan hak untuk berobat, akan memungkinkan pasien untuk terus hidup dengan kualitas hidup yang baik dan bermanfaat bagi keluarga dan masyarakat bangsa.
Prof.Dr.Duangrudee Wattanasirichaikul Fakultas Kedokteran Rumah Sakit Ramathibodi Universitas Mahidol dan ketua Jaringan Genetika Medis Masyarakat Genetika Thailand mengungkapkan bahwa “NHSO telah mendefinisikan ‘ penyakit langka ‘ yang berarti penyakit di seluruh negeri Kurang dari 10.000 orang menderita penyakit kronis yang dapat menyebabkan kecacatan atau kematian dini. Skrining, diagnosis, dan pengobatan memerlukan teknologi dan keahlian canggih, mahal, dan kemungkinan besar memerlukan akses berkelanjutan ke obat-obatan. selamanya Termasuk kebutuhan untuk merawat pasien selama sisa hidupnya. menyebabkan biaya yang sangat tinggi Ini memiliki dampak besar pada seluruh perekonomian negara. dan untuk kesejahteraan pasien, keluarga dan masyarakat
Kampanye global untuk pasien penyakit langka di seluruh dunia Dimulai pada tahun 2007, sedangkan Thailand pertama kali diadakan pada tahun 2011 dan tahun ini merupakan tahun ke 11. Slogan internasional tahun ini adalah Langka Banyak, Langka Kuat, Langka Bangga mencerminkan keragaman penyakit langka. Ketika digabungkan, ada banyak pasien Dan itu merupakan masalah kesehatan masyarakat yang harus dikelola secara sistematis oleh pemerintah. Pasien sendiri perlu belajar tentang penyakitnya agar dapat merawat dirinya sendiri sebaik mungkin dan menjadi kuat dalam membentuk kelompok swadaya. dan membantu mengumpulkan informasi dan menyajikan kepada pemerintah dan berbagai sektor Ini akan mengarah pada pengembangan kebijakan perawatan yang tepat untuk pasien. dan akhirnya kebanggaanbahwa pasien berani menjalani kehidupan yang penuh harapan saling menyemangati dan merupakan bagian dari menciptakan masyarakat yang hidup bersama seperti kesengsaraan dan kebahagiaan bersama
Ada beberapa spesialis penyakit langka di Thailand. tidak dapat menemukan obatnya Obat itu tidak diimpor ke negara itu. Pendaftaran obat yang terlambat tidak menarik, ada pula yang mahal. Sebagian besar obat tidak termasuk dalam daftar obat esensial nasional dan kelayakan pengobatan, selain itu, tidak ada skrining bayi baru lahir untuk penyakit ini. Juga dikenal sebagai Pemeriksaan Bayi Baru Lahir
Di masa lalu, pasien dengan penyakit langka sering terlambat didiagnosis. sampai gejalanya parah sampai mati atau mengalami gangguan otak yang parah Untuk kelompok penyakit langka yang memiliki pengobatan untuk meningkatkan kualitas hidupnya, seperti asidosis. kemacetan amonia Kelompok genetik LSD Gangguan asam lemak dan pemecahan asam amino Sindrom Brothers – Willie h e penyakit Amyotrophic Lateral penyakit tertentu, penyakit MSNBC , dll Beberapa penyakit dapat diobati dengan susu, vitamin atau obat khusus. Obat pengganti enzim, obat baru yang membantu gen bekerja lebih baik. Beberapa penyakit dapat disembuhkan dengan transplantasi hati. atau transplantasi sel induk, terapi gen, dll.
Priya Singhnarula, Presiden Yayasan Penyakit Langka Thailand, mengatakan, “ Perjalanan menuju tahun ke-11 merupakan tonggak kesuksesan. Tahun ini, saya merasa bersyukur semua pihak memiliki peran dalam acara tersebut. Yayasan untuk Pasien Penyakit Langka mendapat penghargaan dari NHSO dan Kementerian Kesehatan Masyarakat. co-host acara dan membantu untuk memperluas kelompok peserta lebih banyak setiap tahun Tujuan utama dari acara ini adalah untuk menciptakan kekuatan kerjasama semua sektor. untuk memperkuat jaringan Terbentuknya pengelompokan antar jaringan dan saling membantu. ciptakan sudut positif untuk penyakit langka Ciptakan peluang dan bantu mendorong sistem pengobatan terbaik untuk penyakit langka serta penyakit umum lainnya. Ini adalah forum yang membantu brainstorming semua sektor, termasuk profesional medis di berbagai bidang, departemen kebijakan, NHSO, Kementerian Kesehatan Masyarakat, FDA, HITAP. pemangku kepentingan dalam anggaran negara LSM, LSM dan kelompok pasien telah datang untuk memobilisasi pendapat dan mengembangkan rekomendasi untuk perawatan pasien dengan penyakit langka untuk NHSO dan mereka yang terlibat secara sistematis yang berkelanjutan
Asosiasi Prof. Dr. Cherdchai Nopmanee Chamraslert Fakultas Kedokteran RS Siriraj, Mahidol University sekaligus ketua Pokja Pengembangan Sistem Pelayanan Penyakit Langka NHSO mengatakan, “ Seperti diketahui pada tahun 2019, Kementerian Kesehatan telah membentuk kelompok kerja untuk mengembangkan sistem pelayanan perawatan penyakit langka. .Sulit, 24 penyakit, dukungan dan penggantian biaya pengobatan Tersedia sejak Agustus 2020 , yang akan mencakup 6 area sebagai berikut:
- definisi penyakit langka
- layanan ujung ke ujung Dari bepergian untuk perawatan hingga mengelola obat-obatan dan persediaan
- Manajemen basis data negara Untuk mengumpulkan hubungan antara genetika dan gejala dan memberi kami database penting untuk penelitian masa depan.
- Desain Kebijakan Layanan
- sistem studi penelitian
- masalah perbendaharaan bahwa kelompok kerja berkomitmen untuk menyediakan berbagai metode Untuk memberikan akses penyakit langka ke lebih banyak layanan.”
Dr. Sakchai Kanchanawatana, Sekretaris Jenderal Kantor Keamanan Kesehatan Nasional (NHSO), menambahkan bahwa “Sebanyak saya memiliki kesempatan untuk bekerja erat pada penyakit langka. Saya harus mengakui bahwa dorongan untuk penyakit langka telah mencapai tahun ke-11. Hari ini tidak mudah Ini sangat bergantung pada dukungan tim medis dan jaringan yang terlibat dalam gerakan. Semua pihak harus bekerja sama untuk maju dalam memberikan bantuan kepada pasien, yang terutama merupakan pendekatan manajemen. termasuk soal pengeluaran Oleh karena itu, kita harus berusaha berpikir out of the box dalam bentuk jasa kontraktor. Ini akan membantu berbagai penyakit. memiliki akses ke layanan dan perawatan medis untuk tingkat daerah Kementerian Kesehatan memiliki peran penting. mulai dari rumah sakit umum rumah sakit provinsi untuk menemukan pasien dalam grup ini Ini adalah gaya manajemen baru yang harus terjadi. Tidak diperlukan penerusan tapi bisa langsung disinkronkan yang merupakan kerjasama dari sektor universitas dengan wilayah wilayah masyarakat dan itu memainkan peran yang sangat penting adalah sektor publik Hal ini dapat dilihat dari contoh bergabung bersama untuk membuat fondasi jaringan. telah didedikasikan untuk menggabungkan grup dan mendorong perubahan kebijakan, yang NHSO Jadilah bagian dari membantu masyarakat Thailand memiliki kualitas hidup yang lebih baik sukseskan proyeknya dan memiliki akses ke berbagai sistem hak pengobatan Membantu mengurangi ketidaksetaraan dalam masyarakat Thailand. termasuk pengembangan akademik juga.”
Asst. Prof. Dr. Thiphayawimol Timarun, Fakultas Kedokteran Rumah Sakit Ramathibodi Universitas Mahidol Membahas pentingnya registrasi atau data registry yang di masa lalu, kita telah belajar dari situasi dimana kita tidak memiliki data di tangan. Mungkin hampir pasti melewatkan kesempatan untuk mendapatkan pasien kami kembali ke 2 – 3 tahun sebelum obat untuk mengobati kelemahan otot tipe I. Menghubungi guru ahli dengan ingin memberikan obat kepada pasien Thailand prodeo Tapi untuk menjawab tiga pertanyaan: 1. a . Jumlah kasus di negeri ini juga. Pada awalnya kami tidak memiliki informasi apa pun. dengan tekad untuk membantu pasien Guru ini juga disebut guru di banyak rumah sakit, menghasilkan informasi 2 . Berapa banyak dari pasien itu yang masih berjalan? Ini adalah wawasan yang harus ditinjau kembali untuk mendapatkan informasi kembali. Dan hari ini kita memiliki jawabannya. Bagian 3 . Berapa banyak orang memiliki perubahan tertentu dalam lokasi kode genetik yang mempengaruhi obat ini? yang lebih dari dapat ditemukan oleh item ini Dan masih perlu memeriksa lebih lanjut. Akhirnya, guru benar-benar membuat pasien Thailand memiliki akses ke obat itu. Jika acara ini kembali Akan sangat mudah jika kita harus mendaftar. Dengan informasi di tangan, ajukan pertanyaan apa pun, kami dapat menjawab.Jika kesempatan seperti ini datang dalam 10 penyakit, tekad saja tidak akan cukup. Harus ada sistem yang dapat membantu pengumpulan data.
Pendaftaran Pasien Penyakit Langka sangat penting Karena ada 6.000 – 8.000 penyakit langka setiap tahun, mereka mungkin mengalami penyakit yang sama atau berbeda. dapat bertemu pasien di berbagai provinsi Beberapa tahun mungkin tidak bertemu Jika tidak ada data yang dikumpulkan Kami tidak akan mengembangkan pemahaman tentang penyakit itu karena mereka tinggal di tempat yang berbeda. Pengetahuan tidak bisa muncul. Akan berpikir tentang pengembangan obat atau mendorong negara untuk membantu dengan hak atas pengobatan. tidak ada informasi jadi susah Oleh karena itu, data dan wawasan pasien sangat berharga. Aspek lain adalah pengumpulan pasien yang merupakan klub. dengan tujuan saling membantu, saling memahami, bertukar pengalaman Akhirnya, dapat memperoleh pengetahuan tambahan
Pendaftaran ini dimaksudkan untuk digunakan untuk apa saja dengan empat kelompok utama yang dapat mengambil keuntungan dari data yang digunakan adalah 1 . Kelompok 2 pasien . Dokter / peneliti 3 . Perkembangan / perusahaan farmasi obat dan. 4 . Kebijakan atau rencana pemerintah. dengan tujuan yang sama untuk kualitas hidup yang lebih baik Misalnya, di Thailand, pendaftaran hemofilia adalah titik awal untuk mengembangkan kebijakan yang mencakup perawatan di seluruh Thailand saat ini. Dan sampel internasional memiliki daftar genotipe LSD, yang merupakan prototipe internasional terbesar. Saat ini, 67 negara berpartisipasi. Ada lebih dari 17.000 pasien, 900 rumah sakit yang berpartisipasi , dan 1.200 kolaborasi dengan profesional medis. Orang-orang, hal-hal ini tidak boleh terjadi. jika tidak ada situs web saluran digital atau platform yang memungkinkan untuk terhubung satu sama lain diprakarsai oleh produsen obat Dengan mengumpulkan data sejak tahun 1990, total lebih dari 30 tahun, menunjukkan niat dan komitmen yang berkelanjutan hingga saat ini Dari informasi yang dikumpulkan dari 17.000 orang, pengetahuan yang didapat Pedoman, ketahui kebenarannya, memiliki Pedoman dan telah menerbitkan lebih dari 80 cerita. Thailand bergabung dengan registri ini pada tahun 2014. Saat ini, ada 26 pasien yang berpartisipasi . Anda dapat melihat bahwa kita dapat melihat gambar kecil dan miring. lebar Ini mengarah pada pengembangan lebih lanjut, pemantauan dan mendorong ke dalam kebijakan nasional.
Terakhir, saya ingin menyebutkan langkah selanjutnya dalam mendaftarkan pasien penyakit langka di Thailand. Perhatikan sumbu X , yaitu data yang akan disimpan dengan data dasar yang disebut CDE (Common Data Environment) yang mungkin sudah memiliki data tersebut terdaftar di Thailand. Atau setiap pengguna dapat menggunakannya secara bersamaan, meskipun informasinya berbeda. Itu tergantung pada tujuan dan sasaran, dan sumbu Y adalah berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk membuatnya berkelanjutan. dan dapat dijadikan sebagai kebijakan bagi pasien untuk memiliki kualitas hidup yang lebih baik
Tuan Boon Puttipongthanachot Presiden Yayasan Genetika LSD menyimpulkan bahwa Karena saya punya anak dengan penyakit genetik LSD. Oleh karena itu, merupakan sumber pencarian informasi untuk mencari pengetahuan tentang penyakit pada kelompok LSD. Mari kita kembali lebih dari 10 tahun yang lalu. Tidak ada informasi tentang kelompok penyakit ini. Hal-hal ini memicu minat saya dan berkonsultasi dengan seorang profesional medis. dan memiliki ide untuk menyatukan kembali keluarga pasien sebagai seorang ayah yang ingin membantu anak-anaknya termasuk memahami perasaan keluarga pasien lain yang ingin mengandalkan dan menerima bantuan dari instansi terkait yang sekarang menjadi Yayasan Genetika LSD yang melangkah ke tahun 12. Sepanjang masa lalu, Yayasan Terus bertujuan untuk mengedukasi tentang penyakit genetik LSD. Kedua di website www . Lsdthailand .com dan mengatur pertemuan kelompok pasien setiap tahun. siap bekerja sama dengan organisasi lain untuk bekerja di bidang kesehatan masyarakat dan bergabung dalam mendorong perawatan pasien LSD ke dalam sistem kesehatan masyarakat seperti NHSO, Kementerian Kesehatan Masyarakat Kantor Badan Pengawas Obat dan Makanan, Kantor Komisi Daftar Obat Nasional, dll.
Langkah awal kesuksesan adalah Daftar Obat Nasional yang memasukkan obat gochere tipe 1 ke dalam daftar obat esensial nasional pada tahun 2012. Saat ini, ada pasien gochere tipe 1 yang telah menerima obat tersebut.Sebanyak 18 pasien telah menerima 6 transplantasi sumsum tulang. dari model sukses Gocher. telah mencoba mendorong lebih banyak penyakit dengan bekerja sama dengan organisasi lain Menyelenggarakan kampanye Hari Penyakit Langka dan bersama-sama mendirikan Yayasan untuk Pasien Penyakit Langka menjadi pusat pengumpulan pasien dari berbagai klub berharap menjadi corong lain yang lebih keras yang kemudian mendapat respon yang baik dari Kementerian Kesehatan menyetujui 24 penyakit langka masuk ke sistem kesehatan masyarakat pada tahun 2019. Tujuan selanjutnya adalah ingin instansi terkait mempertimbangkan untuk memperluas hak pengobatan penyakit langka lainnya dan memasukkan obat-obatan langka lainnya ke dalam daftar obat esensial nasional
dan memohon untuk sekelompok pasien penyakit langka yang tersebar di seluruh negeri. atau masih diluar hasil survey Bersama-sama mendorong penyakit langka menjadi pertimbangan untuk dimasukkan dalam paket manfaat NHSO yang dapat diidentifikasi melalui Kelompok Kerja Penyakit Langka atau Yayasan untuk Pasien Penyakit Langka untuk mengumpulkan informasi pasien yang berguna dan berpartisipasi dalam mendorong penyakit langka lainnya dalam hal pengobatan dan akses ke obat-obatan Pada saat yang sama, ia meninggalkan pertanyaan kepada pemerintah apakah orang tua atau wali tidak bisa lagi merawat anak-anak dengan penyakit langka Apakah masyarakat Thailand siap untuk mengurusnya? dan cara merawatnya