희귀 질환 (희귀 질환) 은 흔하지 않고 진단하기 어렵고 약을 찾기가 어렵고 복잡한 치료를받는 질환입니다. 질병의 중증도는 환자와 그 가족의 삶에 큰 영향을 미치며 그중 50 % 가 젊습니다. 출생시 발생할 수 있습니다. 희귀 한 질병은 삶의 질에 영향을 미칩니다. 그리고 사회의 질, 예를 들어 가족에 희귀병을 앓고있는 어린 아이가 있다면 그들은 돌봐야합니다. 아버지 나 어머니는 자녀를 돌보기 위해 직장을 그만 두어야합니다. 노동 손실 유발 그리고 가족, 지역 사회 및 경제 부문 모두에 영향을 미칩니다. 환자 자신이 제대로 진단 및 치료되지 않은 경우 시간과 비용을 필요 이상으로 낭비하게됩니다. 그리고 장애 또는 사망 가능성이 있습니다. 그러나 올바른 진단과 치료가시기 적절하다면 또는 치료 권을 받으면 환자가 양질의 삶을 계속 살 수 있고 가족과 국가에 이익이 될 수 있습니다.
Duangrudee Wattana Sirichaikun, MD. 의학부 라마 티 보디 병원 마 히돌 대학교 그리고 유전 의학 네트워크 회장 태국 유전 학회는 “NHSO가 ‘ 희귀 질환 ‘ 을 전국의 질병으로 정의 했다고 밝혔다. 10,000 명 미만의 사람들이 장애 또는 조기 사망을 유발할 수있는 만성 질환을 앓고 있습니다. 선별 검사, 진단 및 치료에는 첨단 기술과 전문 지식이 필요하고 비용이 많이 들고 약물에 대한 지속적인 접근이 필요할 가능성이 높습니다. 남은 생애 동안 환자를 돌볼 필요성 포함 매우 높은 비용 발생 그것은 국가 전체 경제에 큰 영향을 미칩니다. 그리고 환자, 가족 및 사회의 복지에
전 세계 희귀 질환 환자를위한 글로벌 캠페인 2007 년에 시작된 태국이 2011 년에 처음 열렸고 올해는 11 번째로 올해 의 국제 모토 는 희귀 질환의 다양성을 반영한 희귀 한 것은 많음, 희귀 한 것은 강하다, 희귀 한 것은 자랑 스럽다 . 결합하면 많은 환자 그리고 정부가 체계적으로 관리해야하는 공중 보건 문제 환자 자신을 최선으로 돌보고 지원 그룹으로 함께 일할 수 있으 려면 자신의 질병에 대해 알아야합니다 . 정부 및 다양한 부문에 제공 할 정보 수집을 지원합니다. 이것은 환자를위한 적절한 치료 정책의 개발로 이어질 것입니다. 그리고 마지막으로 자부심환자가 감히 희망을 품고 사는 곳 서로 격려하십시오 나눔, 고통, 평균, 행복이 공존하는 사회를 만드는 일의 일부입니다.
태국의 희귀 질환 전문가는 아직 거의 없습니다. 치료법을 찾을 수 없습니다 그 약은 국내로 수입되지 않았습니다. 지연된 약물 등록은 인센티브가 부여되지 않으며 일부는 비용이 많이 듭니다. 이러한 약물의 대부분은 국가 주요 의약품 및 치료 권한 목록에 등재되어 있지 않으며 신생아 선별 검사도 없습니다. 신생아 선별 검사라고도 함
과거에는 희귀 질환을 앓고있는 사람들이 진단이 늦어졌습니다. 사망 또는 중증 뇌 질환까지 울혈 성 심장병과 같이 삶의 질을 향상시키는 치료법이있는 희귀 질환에 사용됩니다. 암모니아 혼잡 LSD 유전병 지방산 및 아미노산 분해 장애 신드롬 형제 – 윌리 시간 전자 질환 루게릭 특정 질병, MSNBC는 등 일부 질병은 우유, 비타민 또는 의료 전문으로 치료 될 수있다. 유전자가 더 잘 작동하도록 돕는 새로운 약물 대체 효소 약물. 일부 질병은 간 이식 후 치료 될 수 있습니다. 또는 줄기 세포 이식, 유전자 치료 등
태국 희귀 질환 재단 회장 인 프리 야 싱나 룰라 (Priya Singnarula) 는 “ 여정부터 11 년차까지의 성공적인 단계입니다. 올해는 행사에서 역할을 맡은 모든 관계자들에게 깊은 감동을 받았습니다. 희귀 질환 재단은 NHSO와 공중 보건부로부터 영예를 받았습니다. 이벤트 공동 주최 그리고 매년 참가자 그룹을 확장하는 데 도움이 이 행사의 주요 목표는 모든 부문의 시너지 효과를 창출하는 것입니다. 네트워크가 더 강해지도록 장려 네트워크 그룹을 구성하고 서로를 돕습니다. 희귀 질환에 대한 긍정적 인 각도 만들기 그것은 기회를 창출하고 희귀 질환 및 기타 일반적인 질병을 치료하는 데 최선을 다하는 데 도움이됩니다. 다양한 분야의 전문가, 정책 부서, NHSO, 보건부, FDA, HITAP 등 모든 분야의 브레인 스토밍을 지원하는 플랫폼입니다.국가 예산 이해 관계자 NGO 및 환자 그룹 체계적이고 지속 가능한 방식으로 NHSO 및 관련 당사자를위한 희귀 질환 환자 치료를위한 브레인 스토밍 및 권장 사항 개발에 참여했습니다. “
Assoc. Cherdchai Nopmaneejamruslert 교수 NHSO는 마 히돌 대학교 의과 대학 시리라 즈 병원 (Siriraj Hospital) 희귀 질환 관리 서비스 개발을위한 실무 그룹 의장으로 “2019 년 보건부가 질병 관리 서비스 개발을위한 실무 그룹을 설립 한 것으로 잘 알려져있다. 24 개의 어려운 질병 이 있으며 치료비를 지원하고 지출합니다. 2563년 8월 이후 다룰 것 년, 여섯 개 1 : 영역을 . 희귀병 2의 정의 . 목적지까지 원점에서 서비스. 여행은 제약 및 3 의료의 관리에 처리 되었기 때문에 . 나라의 데이터베이스 관리 시스템. 앞으로 4 년의 연구를하는 것이 중요 정보를 제공 할 수있는 증상과 유전자 사이의 데이터 링크가 . 정책은 (5)을 제공하도록 설계되었습니다.. 교육, 연구, 6의 시스템 . 금융. 실무 그룹이 다양한 수단을 제공하기 위해 최선을 다하고 있음 희귀 질환이 더 많은 서비스를 이용할 수 있도록 “
NHSO (National Health Security Office) 사무 총장 인 Sakchai Kanjanawattana 박사는 다음과 같이 덧붙였습니다. “저는 희귀 질환과 긴밀히 협력 할 기회가 있습니다. 나는 빈곤의 발전이 11 년째를 맞이했다는 것을 인정해야합니다.오늘은 쉽지 않아 이를 위해서는 의료 팀과 관련 네트워크의 많은 지원이 필요합니다. 모든 당사자는 환자에게 계속해서 도움을 제공하기 위해 협력해야하며, 주요한 것은 관리 접근 방식입니다. 비용 문제 포함 따라서 서비스 패키지의 형태로 상자 밖에서 생각해야합니다. 다양한 질병에 도움이 될 것입니다. 서비스 및 의료 서비스를받을 수 있습니다. 지역 수준 보건부는 중요한 역할을합니다. 커뮤니티 병원에서 시작 이 그룹에서 환자를 찾는 지방 병원 반드시 발생해야하는 새로운 유형의 관리입니다. 전달이 필요하지 않습니다. 그러나 직접 동기화 할 수 있습니다. 대학 부문의 협력입니다 커뮤니티 영역의 부문과 그리고 그것은 매우 중요합니다 공공 부문인가 이것은 네트워크 기반을 구축 할 때 그룹화의 예에서 볼 수 있습니다. 그룹에 전념했습니다 그리고 NHSO가 정책 문제의 변화를 추진 태국인의 삶의 질을 높이는 부분 프로젝트를 효과적인 성과로 만들기 그리고 치료를위한 다양한 권리 시스템에 접근 할 수 있습니다. 태국 사회의 불평등 감소에 도움 학업 발전도 포함 “
의학부 Tippayawimol Timarun Asst. Prof. 라마 티 보디 병원 마 히돌 대학교 과거 에 등록이나 데이터 레지스트리 의 중요성에 대해 논의하면서 우리는 정보가없는 상황에서 배웠습니다. 환자가 2 위로 얻을 수있는 기회를 놓치지 거의 확신 할 수 – 3 타입 I의 근육 약화로 높은 치료 용 약물 전에 년. 전문 교사에게 연락 태국 환자가 약을 이용할 수 있도록 비용없이 그러나 세 가지 질문 에 답하려면 : 1. a . 국가의 사례 수. 처음에는 정보가 없었습니다. 환자를 돕겠다는 결심으로 이 선생님은 여러 병원에서 전화를 걸어 정보를 얻었습니다 . 아직 걸어 갈 수있는 환자가 몇 명입니까? 정보를 되찾기 위해 기록을 검토하는 데 필요한 통찰력은 무엇입니까? 그리고 오늘, 난 이미 질문 3 대답했다 . 특정 약물은 몇 사람에 영향을 미치는 유전자 코드를 변경. 얻을 수있는 것보다 더 많은 것 그리고 더 많은 테스트가 여전히 필요합니다. 마지막으로 교사는 실제로 태국 환자에게 그 약에 대한 접근 권한을 부여합니다. 이 이벤트는 돌아 가면 우리가 등록을했다면 매우 쉬울 것입니다. 손에 정보가 있습니다. 우리가 대답 할 수있는 것을 물어보십시오.이 기회에 10 가지 질병 이 있다면 결정만으로는 충분하지 않습니다. 정보 수집을 도울 수있는 시스템이 있어야합니다.
희귀 질환 환자 정보 등록 매우 중요 질병이 6,000 매우 희귀하기 때문에 – 8,000 질병 매년 질병은 동일하거나 상이가있을 수 있습니다. 다른 지방의 환자를 만날 수 있음 몇 년 동안 만나지 못할 수도 있습니다. 수집 된 데이터가없는 경우 우리는 질병이 다른 곳에 있기 때문에 그 질병에 대한 이해를 발전시키지 않을 것입니다. 지식은 태어날 수 없습니다. 약물 개발에 대해 더 많이 생각하거나 주정부가 치료 권리를 돕도록 강요합니다. 정보 없음 그래서 어렵습니다 따라서 환자 데이터와 통찰력은 매우 중요합니다. 또 다른 각도는 환자 클럽 모임입니다. 배려, 서로 돕고, 서로를 이해하고, 경험을 교환하는 것을 목표로 결국 추가 지식을 얻을 수 있습니다.
등록은 네 가지로 아무것도 사용하기위한 것입니다 사용 데이터 1을 활용할 수 있습니다 주요 그룹 . 그룹 2 명을 . 임상 / 연구 3 . 약물 / 제약 회사의 개발을합니다. 4 . 정부의 정책 또는 계획. 더 나은 삶의 질을위한 동일한 목표로 예를 들어, 태국에서는 혈우병 등록이 태국 전역의 치료에 적용되는 현재 정책 개발의 출발점입니다. 그리고 국제 샘플에는 국제적으로 가장 큰 프로토 타입 인 LSD Genetic Disease Register가 있습니다. 현재 67 개국이 참여하고 있습니다. 17,000 명 이상의 환자, 900 명의 참여 의료 시설 , 1,200 명의 전문 의사 협력.사람들, 이런 일은 일어날 수 없습니다. 웹 사이트가없는 경우 디지털 채널 또는 플랫폼 서로 연결이 가능해 의약품 제조업체에서 이 데이터는 1990 년 이후로 총 30 년 이상 수집 되어 현재에 대한 지속적인 정신과 헌신을 보여줍니다. 17,000 명의 수집 된 정보 에서 지식의 몸을 얻을 수 있습니다. 실제로 가이드 라인 을 통해 80 개의 문제를 발표 한 치료법으로 태국이 등록부에 가입 한 반면, 2557 년에 26 명에 참여한 환자 는 각도와 모서리를 볼 수 있음을 알게 될 것입니다. 결과적으로 국가 정책으로서의 개발, 모니터링 및 옹호
마지막으로 태국 희귀 질환 환자 등록의 다음 단계를 소개하고자합니다. X 축은 태국에서 이미 이러한 데이터를 등록했을 수있는 CDE (Common Data Environment)라는 기본 데이터로 수집되는 데이터입니다. 또는 정보가 다르더라도 각 사용자를 함께 사용할 수 있습니다. 목표와 목표에 따라 다르며 Y 축은 지속 가능하게 유지하는 데 걸리는 시간입니다. 그리고 환자가 더 나은 삶의 질을 갖기위한 정책으로 사용될 수 있습니다.
Mr. Boonputipongthanachot LSD 유전병 재단 회장 결론 LSD로 고통받는 아이가 있기 때문입니다. LSD 그룹의 질병에 대한 정보와 지식의 원천입니다. 10 년 이상 전 으로 돌아가 보겠습니다 . 이 질병 그룹에 대한 정보가 없습니다. 이러한 것들이 내 관심을 불러 일으켰고 의료 전문가와 상담했습니다. 그리고 환자의 가족을 재결합한다는 아이디어 자녀를 돕고 싶은 아버지로서 가족, 환자 및 기타의 감정을 이해하는 것 포함 관련 당국에 의존하고 지원을 받고 싶은 사람 지금은 LSD 유전병 재단 지난 12 년 동안 진행된 재단은 LSD 유전 질환에 대한 사람들을 지속적으로 교육하는 것을 목표로합니다. 웹 사이트에 www 모두 . Lsdthailand .com 및 매년 환자 그룹 회의를 개최합니다. 공중 보건에서 일하기 위해 다른 조직과 협력하는 것과 함께. 그리고 LSD 환자의 치료 및 치료를 공중 보건부 NHSO와 같은 공중 보건 시스템으로 촉진하기 위해 식품의 약국, 국가 대표 약품 회계위원회 등
성공의 첫 번째 단계는 2012 년 국가 주요 약물 목록에서 Gocher 1 형 약물을 국가 주요 약물 목록에 포함시키는 것으로 고려되었습니다 . 현재 이미 치료중인 1 형 Gocher 환자가 있습니다 . 총 18 명의 환자가 성공적으로 골수 이식, Gosher 성공 모델의 6 개 . 다른 조직과 협력하여 다른 질병을 추진하려고 노력했습니다. 희귀 질환의 날 캠페인 조직 희귀 질환 환자 기반 공동 구축 다양한 클럽의 환자 그룹을위한 센터가되기 위해 더 큰 목소리를 바라며 이후 2019 년에 24 개의 희귀 질환을 공중 보건 시스템에 승인하기 위해 공중 보건부로부터 좋은 반응을 얻었 으며 향후 목표는 관련 기관에서 기타 희귀 질환에 대한 치료 권 확대를 고려하기를 바랍니다. 그리고 다른 희귀 약물을 주요 약물의 국가 목록에 포함
그리고 전국에 퍼져있는 희귀병 환자들과 또는 여전히 설문 조사 결과 밖에 NHSO의 혜택 패키지에 포함 된 희귀 질환을 함께 고려합니다. 희귀 질환 워킹 그룹을 통해 자신을 식별 할 수있게 됨으로써 또는 희귀 질환 환자를위한 기초 유용한 환자 정보 수집 그리고 다른 희귀 질환에 함께 참여하십시오 치료를 계속하고 약물에 접근하기위한 정책 동시에 그는 정부에 부모 나 보호자가 아프고 희귀 한 아이들을 돌볼 수 없습니다 태국 사회가 그것을 처리 할 준비가되어 있습니까? 그리고 돌보는 방법