希少疾患（希少疾患）は、一般的ではなく、診断が難しく、薬を見つけるのが難しく、治療が複雑な疾患です。病気の重症度は患者とその家族の生活に大きな影響を及ぼし、患者の50パーセントは若いです。これは誕生から発生する可能性があります。希少疾患は生活の質に影響を及ぼします。そして、社会の質、例えば、家族にまれな病気の幼い子供がいる場合、彼らは世話をしなければなりません。父親または母親は子供の世話をするために仕事を辞める必要があります。陣痛の原因 そして、家族、コミュニティ、経済部門の両方に影響を与えます 患者自身が 適切に診断および治療されていない場合 時間とコストが必要以上に無駄になります。そして、障害や死の可能性があります しかし、正しい診断と治療がタイムリーである場合 または、治療を受ける権利を取得することで、患者は質の高い生活を続け、家族や国に利益をもたらすことができます。
Duangrudee Wattana Sirichaikun、MD博士。医学部ラマティボディ病院 マヒドン大学 そして遺伝医学ネットワークの社長 タイ遺伝学会は 、「NHSOは 「希少疾患」 を全国の疾病と定義している」と発表しました。障害や早死を引き起こす可能性のある慢性疾患を患っている人は10,000人未満です。スクリーニング、診断、治療には高度な技術と専門知識が必要であり、費用がかかり、薬物への継続的なアクセスが必要になる可能性があります。彼の残りの人生のために患者の世話をする必要性を含む 非常に高いコストを引き起こす それは国の経済全体に大きな影響を与えます。そして、患者、家族、社会の福祉に
世界中の希少疾患患者のためのグローバルキャンペーン それは2007年に始まり、タイは2011年に最初に開催され、今年は11回目です。今年の国際的なモットーは 、希少疾患の多様性を反映して、希少が多い、希少が強い、希少が誇りに思うことです。組み合わせると、多くの患者 そしてそれは政府によって体系的に管理されるべきである公衆衛生問題です 患者さん自身が最善のケアをし、支援グループとして一緒に働くことができるようにするために、患者自身が自分の病気について学ぶ必要があります。また、政府やさまざまなセクターに提示する情報の収集を支援します これは、患者のための適切なケア方針の開発につながります。そして最後に プライド患者が希望を持って生きることをあえてするところ お互いに励まし合う そして、共有、苦しみ、平均、幸福と共存する社会を構築することの一部です
タイの希少疾患の専門家はまだ少ないです。治療法が見つかりません 薬は国に輸入されませんでした。薬物登録の遅延は奨励されておらず、高価なものもあります。これらの薬のほとんどは、主要な医薬品と治療の権利の全国リストに記載されておらず、新生児スクリーニング検査もありません。新生児スクリーニングとしても知られています
過去には、希少疾患のある人は診断が遅れていました。死または重度の脳障害まで うっ血性心疾患など、生活の質を改善する治療法がある希少疾患の場合。アンモニアの混雑 LSD遺伝病 脂肪酸とアミノ酸の分解の障害 症候群ブラザーズ–ウィリーヘ病筋萎縮性側索特定の病気、MSNBCなど。いくつかの病気は、ミルク、ビタミン、または専門医療で治療することができます。遺伝子の働きを助ける新薬代替酵素薬。一部の病気は、肝移植後に治癒する可能性があります。または幹細胞移植、遺伝子治療など。
プリヤSingnarula、希少疾患タイ財団の会長は、 言った 「 11年への旅から、これが成功のステップです。今年は、このイベントに参加することに、すべての関係者から深い感動を受けました。希少疾患財団は、NHSOと保健省から表彰されました。イベントの共催 そして、毎年参加者のグループを拡大するのに役立ちます このイベントの主な目標は、すべてのセクターの相乗効果を生み出すことです。ネットワークが強くなることを奨励する ネットワークのグループを形成し、互いに助け合う 希少疾患に対して前向きな角度を作る それは機会を生み出し、希少疾患や他の一般的な疾患の治療に最善を尽くすのに役立ちます。これは、さまざまな分野の専門家、政策部門、NHSO、公衆衛生省、FDA、HITAPなど、すべてのセクターのブレインストーミングを支援するプラットフォームです。国家予算の利害関係者 NGOと患者グループ ブレインストーミングに参加し、NHSOおよび関連当事者向けの希少疾患患者のケアに関する推奨事項を体系的かつ持続可能な方法で開発しました。」
CherdchaiNopmaneejamruslert准教授 マヒドン大学医学部シリラジ病院および希少疾患ケアサービス開発ワーキンググループの議長であるNHSO は、次のように述べています。「2019年に、保健省が疾病ケアサービス開発のためのワーキンググループを設立したことはよく知られています。 。24の困難な病気があり、治療費のサポートと支払いを提供します。2563年8月以来カバーします年、6 ：1の領域を。 希少疾患2の定義。 出発地から目的地までのサービス。旅行は、医薬および医療3の管理に処理したので。 国のデータベース管理システム。将来4で研究を行うことが重要である情報をご提供するために、症状や遺伝学との間のデータリンク。 ポリシーは5を提供するように設計されています。。 教育、研究、および6のシステム。 財政の。ワーキンググループがさまざまな手段を提供することにコミットしていること 希少疾患がより多くのサービスにアクセスするために」
国家健康安全保障局（NHSO）の事務局長であるSakchai Kanjanawattana博士は、次のように 付け加えました。「私が希少疾患と緊密に協力する機会がある限り。私は貧困の進展が11年目に達したことを認めなければなりません。今日は簡単ではありません 運転するには、医療チームと関連するネットワークからの多くのサポートが必要です。すべての関係者が協力して、患者への支援を継続して提供する必要があります。主なものは管理アプローチです。費用の問題を含む したがって、サービスパッケージの形で箱の外で考えようとする必要があります それは様々な病気を助けます。サービスと医療へのアクセスを持っている エリアのレベルについて 保健省は重要な役割を果たしています。地域病院から このグループの患者を見つけるための地方病院 これは、発生しなければならない新しいタイプの管理です。転送は必要ありません しかし、直接同期することができます これは大学部門のコラボレーションです コミュニティエリアのセクターと そしてそれは非常に重要です 公共部門ですか これは、ネットワーク基盤を構築する際のグループ化の例から見ることができます。グループに捧げられています そして、NHSOが行う政策事項の変更を推進する タイの人々の生活の質を向上させる部分です プロジェクトを効果的な成果にする そして、治療のためのさまざまな権利システムにアクセスできます タイ社会の不平等を減らすのに役立つ 学術開発も含む」
医学部ティパヤウィモル・ティマルン助教授 ラマティボディ病院 マヒドン大学 過去 の登録やデータ登録の重要性について議論し、手元に情報がない状況から学びました。I型筋力低下の高値を治療するための薬の2 〜 3年前に患者を元に戻す機会を逃すことはほぼ確実かもしれません。専門の先生に連絡した タイの患者が薬を利用できるようにしたい 費用なし しかし、3つの質問に答えるには：1。a 。 国内の症例数も同様です。最初は手元に情報がありませんでした 患者を助ける決意を持って この先生は多くの病院から先生を呼んだので、情報を得ました。 まだ歩ける患者は何人いますか？情報を取り戻すために履歴を確認するために必要な洞察はどれですか そして今日、私はすでに質問3に答えました。 特定の薬が少数の人々に影響を与える遺伝暗号を変更する。得ることができる以上のもの そして、さらに多くのテストが必要です 最後に、先生は本当にタイの患者にその薬へのアクセスを与えます。このイベント、戻った場合 登録があればとても簡単です。手元に情報があります、私たちが答えることができるものを尋ねてください、10の病気のためのこの機会があれば、決定だけでは十分ではありません 情報収集に役立つシステムが必要です。
希少疾患の患者情報の登録 非常に重要 病気は6000のに非常に稀であるので – 8,000疾患毎年、病気は、同一または異なっを有することができます。さまざまな州の患者に会う可能性があります いくつかの年は会わないかもしれません。データが収集されない場合 彼らは別の場所にいるので、私たちはその病気の理解を深めることはありません。知識は生まれません。医薬品開発についてもっと考えるか、治療を受ける権利を支援するために州を推進します 情報なし だから難しい したがって、患者のデータと洞察は非常に貴重です。別の角度は、患者クラブの集まりです。思いやり、助け合い、理解し、経験を交換することを目的としています 最終的には、追加の知識が得られる可能性があります。
登録は4と何のために使用されることを意図して使用することにデータを活用することができ、メイングループ1である。 グループ2人の患者。 臨床医/研究者3 。 薬物/製薬会社の開発と。4 。 政府の政策や計画。より良い生活の質のための同じ目標を持って たとえば、タイでは、血友病登録は、タイ全土での治療を対象とする現在の方針を策定するための出発点です。そして、国際的なサンプルには、国際的に最大のプロトタイプであるLSD Genetic DiseaseRegisterがあります。現在67カ国が参加しています。17,000人を超える患者、900の参加医療施設、および1,200の専門医のコラボレーション。人々、これらのことは起こり得ません。あなたがウェブサイトを持っていない場合 デジタルチャンネル またはプラットフォーム それはお互いに接続することを可能にします 製薬会社から データは1990年以来収集されており、合計30年以上にわたっており、永続的な精神と現在へのコミットメントを示しています。収集した17,000人の情報から、知識体系を得ることができます。タイが登録に加わっている間、実際にガイドラインと80号を発行した治療は、2557年に26人に参加した患者が私たちが角度と角を広く見ることができるのを見るでしょう。国の政策としての開発、監視、擁護をもたらす
最後に、タイの希少疾患患者登録の次のステップを紹介したいと思います。X軸は、タイですでに登録されている可能性のあるCDE（Common Data Environment）と呼ばれる基本データで収集されるデータであることに注意してください。または、情報が異なっていても、各ユーザーを一緒に使用することができます。それは目的と目標に依存し、Y軸はそれを持続可能に保つのにかかる時間です。そして、より良い生活の質を持つために患者の終わりのための方針として使用することができます
ブーンプティポンタナチョット氏 LSD遺伝病財団会長 結論 私にはLSDに苦しんでいる子供がいるからです。それはLSDグループの病気についての情報と知識の源です。10年以上前に戻りましょう。このグループの病気についての情報はありません。これらのことが私の興味を刺激し、医療専門家に相談しました。そして、患者の家族を再会するという考え 子供を助けたい父親として 家族、患者、その他の気持ちを理解することを含む 関係当局に頼り、支援を受けたい人 これは今になっています LSD遺伝病財団 それは過去を通して12年目に進みました、財団 LSD遺伝病について継続的に人々を教育することを目指しています。ウェブサイトのWWW上の両方。 Lsdthailand 。comと毎年患者グループ会議を開催します。公衆衛生で働くために他の組織と協力するとともに。そして、LSD患者のケアと治療をNHSO、公衆衛生省などの公衆衛生システムに促進すること 食品医薬品局、国家主要医薬品会計委員会など。
成功の第一歩は 国立主要医薬品リストでは、2012年にGocherタイプ1の医薬品を全国主要医薬品リストに含めることが検討されました。現在、すでに治療中の1型Gocherの患者がいます。合計18人の患者が成功を収めています。骨髄移植、ゴッシャー成功モデルからの6 。他の組織と協力して他の病気を推進しようとしています 希少疾患の日のキャンペーンを企画する そして、希少疾患患者のための基盤を共同で設立しました さまざまなクラブの患者グループのセンターになる 別の大きな声を期待して これは、後に24の承認する保健省から良い反応を受け、2019年に公衆衛生システムにまれな疾患を前方にゴールされた状態で 関係機関に他の希少疾患の治療権の拡大を検討してもらいたい。そして他の珍しい薬を主要な薬の全国リストに含める
そして、全国に広がる希少疾患患者のグループに訴えます またはまだ調査結果の外 NHSOの特典パッケージに含まれている希少疾患を考慮に入れるために一緒に。希少疾患ワーキンググループを通じて自分自身を特定できることによって または希少疾患の患者のための基盤 有用な患者情報を収集するため そして、他の希少疾患に一緒に参加する 治療と薬物へのアクセスを継続するための方針として 同時に、彼は政府に親または保護者かどうかを尋ねました 病気でまれな子供たちの世話をすることができません タイ社会はそれを処理する準備ができていますか？そして、どのように世話をするか