โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง คือ ภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานลดลงกว่าปกติ ส่งผลให้ร่างกายมีการติดเชื้อเพิ่มขึ้นหรือรุนแรงขึ้น
ภาวะภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติไปพบได้บ่อยพอสมควร แต่ผู้ป่วยบางส่วนอาจไม่ได้รับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยโรค ทำให้ดูเหมือนว่ามีผู้ที่มีปัญหานี้ไม่มากนัก การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสได้รับการรักษาที่เหมาะสม บางโรคในกลุ่มนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดี และสามารถรักษาให้หายขาดได้ ในรายที่มีเพียงการรักษาแบบประคับประคอง เมื่อได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องก็จะทำให้แพทย์มีแนวทางป้องกันโรคแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น และทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ ปัจจุบันมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการหลาย ๆ อย่างที่สามารถบ่งชี้ว่าผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง และการส่งตรวจทำได้ไม่ยากนัก แพทย์จึงควรมีความรู้เบื้องต้นในเรื่องนี้ เพื่อเลือกการส่งตรวจที่ถูกต้องเหมาะสม
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง หรือเรียกสั้นๆ ว่า โรค SCID ซึ่งย่อมาจากคำว่า Severe combined immunodeficiency disease สามารถจำแนกตามสาเหตุได้เป็น 2 กลุ่ม คือ
1. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (Primary immunodeficiency; PID)
มักเป็นมาตั้งแต่กำเนิด และอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นที่ระยะต่าง ๆ ในขั้นตอนการพัฒนาการของเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งโรคในกลุ่มนี้แม้ว่าจะพบไม่บ่อย แต่เป็นโรคที่มีความรุนแรงสูง ส่งผลต่อสุขภาพ และอาจทำให้ถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการวิจัยและการรักษาที่ทันท่วงที โรคในกลุ่มนี้จึงถือว่ามีความสำคัญที่นักศึกษาควรต้องรู้จัก
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดสามารถแบ่งออกได้เป็น 5 กลุ่ม ตามความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน ดังนี้
- ความผิดปกติของ T lymphocyte เป็นหลัก (Predominantly T cell defect)
- ความผิดปกติของ B lymphocyte เป็นหลัก (Predominantly B cell defect)
- ความผิดปกติของทั้ง T และ B lymphocyte (Combined immunodeficiency)
- ความผิดปกติของ Phagocyte (Phagocyte defect)
- ความผิดปกติของระบบ Complement (Complement defect)
2. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ (Secondary immunodeficiency)
เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ ที่ส่งผลให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานลดลง อาทิ เช่นเด็กคลอดก่อนกำหนด หรือผู้สูงอายุมีแผลไฟไหม้ น้ำร้อนลวก ส่งผลให้มีการสูญเสียการทำงานของ skin barrier การติดเชื้อเอดส์ หรือวัณโรค ซึ่งจะทำลายระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ทำให้การทำงานในการกำจัดเชื้อของเม็ดเลือดขาวลดลงได้รับยาเคมีบำบัด หรือยากดภูมิคุ้มกันมีภาวะขาดสารอาหาร ส่งผลให้การพัฒนาของระบบภูมิคุ้มกันผิดปกติ
สาเหตุ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกันในร่างกายทุกด้าน ส่งผลให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดการติดเชื้อในร่างกายอย่างรวดเร็ว และพบว่าโดยส่วนมากจะเกิดกับอวัยวะของร่างกายหลาย ๆ ระบบด้วยเชื้อโรคเกือบทุกชนิด จึงทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตอย่างรวดเร็วภายใน 1 – 2 ขวบ โดยทั่วไปแพทย์มักจะไม่ค่อยคำนึงถึงโรคในกลุ่มนี้เท่าไร เพราะเป็นโรคที่เข้าใจยากและคิดว่าอุบัติการณ์ในประเทศไทยมีไม่สูงนัก โรคชนิดนี้พอจะแบ่งออกได้เป็นกลุ่มใหญ่ ๆ 3 กลุ่ม
- กลุ่มแรก คือผู้มีความผิดปกติของการสร้างแอนติบอดี
- กลุ่มที่สอง คือ มีความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดขาว และ
- กลุ่มที่สาม คือ มีความผิดปกติของทั้งเซลล์และแอนติบอดี
อาการ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
- อาการแพ้หรือโรคหอบหืด หากระบบภูมิคุ้มกันทำงานมากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการแพ้ที่รุนแรง หรือโรคหอบหืดที่รุนแรงมากขึ้นจนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
- ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง หากภูมิคุ้มกันลดลงมากผิดปกติ จะทำให้ผู้ป่วยเสี่ยงต่อโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง และเสี่ยงต่อการติดเชื้อร้ายแรงมากขึ้น หรือการติดเชื้อเพียงเล็กน้อยอาจส่งผลร้ายแรงต่อผู้ป่วยได้ ซึ่งโรคที่อาจพบได้แก่ ปัญหาทางพันธุกรรมซึ่งพบได้น้อย เช่น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (Severe combined immunodeficiency Disease: SCID) หรือการติดเชื้อเอชไอวี (HIV) เป็นต้น
- โรคแพ้ภูมิตัวเอง (Autoimmune Disease) การทำงานที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันอาจส่งผลร้ายโดยย้อนกลับมาทำลายเซลล์และเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกายได้ อาจก่อให้เกิดโรคพุ่มพวง (แพ้ภูมิตัวเอง)
- โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ อันเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันเข้าไปทำลายเนื้อเยื่อที่ข้อต่อต่าง ๆ และโรคไทรอยด์ตาโปนซึ่งเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันจู่โจมต่อมไทรอยด์ ซึ่งหากไม่รักษาจะเป็นอันตรายต่อผู้ป่วย
การรักษา โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
ในปัจจุบัน การรักษาที่ดีที่สุดของโรค SCID คือ การปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งแม้จะกระทำกันมานานแล้วในประเทศสหรัฐอเมริกาและในทวีปยุโรป สำหรับในประเทศไทยยังไม่สามารถวินิจฉัยและรักษาได้อย่างทันท่วงที ทั้งนี้ เพราะทารกที่เป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากการติดเชื้อรุนแรง โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยจะเกิดการติดเชื้อซ้ำซ้อน จนกระทั่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของระบบอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย เช่น ปอด สมอง หัวใจ ไตและตับ จนทำให้เสียชีวิตได้