กิลเบิร์ตซินโดรม

ในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตสูงกว่าระดับปกติเล็กน้อยของสารที่เรียกว่าบิลิรูบินที่สร้างขึ้นในเลือด บิลิรูบินเป็นสารสีเหลืองที่พบได้ตามธรรมชาติในเลือด ก่อตัวเป็นผลพลอยได้เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าถูกทำลายลง

การรบกวนของการผัน (การเชื่อมโยง) บิลิรูบินจะถูกส่งทางพันธุกรรม. โรคเป็นที่แพร่หลายในเพศชาย. แรงผลักดันสำหรับการพัฒนาของกระบวนการทางพยาธิวิทยาจะถูกโอนมักจะติดเชื้อ, ไวรัสตับอักเสบโดยเฉพาะอย่างยิ่ง, ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่กำหนดในตับระบบเอนไซม์

สาเหตุ กิลเบิร์ตซินโดรม

Gilbert’s syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัว คนที่เป็นโรคนี้มียีนผิดปกติซึ่งทำให้ตับมีปัญหาในการกำจัดบิลิรูบินออกจากเลือด โดยปกติเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถึงจุดสิ้นสุดของชีวิต (หลังจากนั้นประมาณ 120 วัน) ฮีโมโกลบินซึ่งเป็นเม็ดสีแดงที่นำออกซิเจนในเลือดจะแตกตัวเป็นบิลิรูบิน ตับจะเปลี่ยนบิลิรูบินให้อยู่ในรูปที่ละลายน้ำได้ซึ่งจะผ่านเข้าไปในน้ำดีและในที่สุดจะถูกกำจัดออกจากร่างกายในฉี่หรือปู บิลิรูบินทำให้ฉี่มีสีเหลืองอ่อนและพูมีสีน้ำตาลเข้ม

ในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตยีนที่ผิดปกติหมายความว่าบิลิรูบินไม่ได้ถูกส่งผ่านไปในน้ำดีซึ่งเป็นของเหลวที่ตับผลิตขึ้นเพื่อช่วยในการย่อยอาหารในอัตราปกติ แต่จะสร้างขึ้นในกระแสเลือดทำให้ผิวและดวงตาสีขาวเป็นสีเหลือง นอกเหนือจากการสืบทอดยีนที่ผิดพลาดแล้วยังไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักในการพัฒนากลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมการใช้ชีวิตปัจจัยแวดล้อมหรือปัญหาเกี่ยวกับตับที่ร้ายแรงเช่นโรคตับแข็งหรือโรคไวรัสตับอักเสบบี

อาการ กิลเบิร์ตซินโดรม

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมีอาการผิวหนังเหลืองและตาขาวเป็นครั้งคราวและอายุสั้น (ดีซ่าน) เกิดจากการสะสมของบิลิรูบินในเลือด เนื่องจากกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตมักทำให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นเล็กน้อยอาการตัวเหลืองของดีซ่านมักไม่รุนแรง ดวงตามักจะได้รับผลกระทบมากที่สุด

บางคนยังรายงานปัญหาอื่น ๆ ในช่วงที่เป็นโรคดีซ่าน ได้แก่ :

แต่ปัญหาเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องคิดว่าเกี่ยวข้องโดยตรงกับระดับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นและอาจบ่งบอกถึงภาวะอื่นที่ไม่ใช่กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

ประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตไม่พบอาการใด ๆ เลย

[Total: 1 Average: 4]