โรคผิวเผือก

โรคผิวเผือก (Albinism) หรือ โรคอัลบินิซึม คือ กลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก โดยส่งผลให้ผิวหนัง ผม หรือตามีสีน้อยหรือไม่มีเลย โรคนี้ยังสร้างปัญหาการมองเห็นอีกด้วย

ประเภทของโรคผิวเผือก

ข้อบกพร่องของยีนที่แตกต่างกันไปทำให้โรคผิวเผือกมีหลายประเภทดังนี้

โรคผิวเผือกชนิด OCA

ส่งผลต่อผิวหนัง ผม และดวงตา โดยมีชนิดย่อยๆ ดังนี้

OCA1

OCA1 เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส โดยแบ่งเป็นอีก 2 ประเภทย่อยดังนี้

• OCA1a ผู้ป่วยจะไม่มีเมลานินโดยสิ้นเชิง ซึ่งเมลานินคือเม็ดสีที่ช่วยให้ผิว ตา และผมมีสี คนผิวเผือกประเภทนี้จะมีผมขาวผิวซีดมาก หรือที่เรียกว่าผิวขาวเผือกและตาสีอ่อน
• OCA1b ผู้ป่วยจะสร้างเมลานินบางส่วน พวกเขามีผิวสีอ่อนผมและดวงตา สีเหล่านี้อาจจะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น

OCA2

มีความรุนแรงน้อยกว่า OCA1 เกิดจากความบกพร่องของยีน OCA2 ทำให้ร่างกายผลิตเมลานินลดลง ผู้ป่วยจะเกิดมาพร้อมกับสีผิวและสีอ่อน ผมจะเป็นสีเหลืองบลอนด์หรือน้ำตาลอ่อน พบได้ในคนเชื้อสายแอฟริกันและชนพื้นเมืองอเมริกัน

OCA3

เป็นข้อบกพร่องในยีน TYRP1 ส่งผลต่อคนที่มีผิวคล้ำโดยเฉพาะชาวแอฟริกาใต้ผิวดำ ผู้ป่วยจะมีผิวสีน้ำตาลแดง ผมสีแดง และตาสีน้ำตาลแดง หรือน้ำตาล

OCA4

เกิดจากความบกพร่องในโปรตีน SLC45A2 ทำให้ร่างกายมีการผลิตเมลานินน้อยที่สุด และมักพบในคนเชื้อสายเอเชียตะวันออก โดยจะมีอาการคล้ายกับผู้ที่เป็น OCA2

ภาวะเผือกที่ส่งผลเฉพาะดวงตา

เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X และเกิดขึ้นส่วนมากในเพศชาย ภาวะเผือกชนิดนี้มีผลต่อดวงตาเท่านั้น คนประเภทนี้มีผม ผิวหนัง และสีตาตามปกติ แต่เรตินาจะไม่มีสี

Hermansky-Pudlak syndrome

กลุ่มภาวะเผือกนี้หาได้ยาก เกิดจากความบกพร่องของยีน 1 จาก 8 ยีน มีอาการคล้ายกับ OCA กลุ่มอาการนี้สร้างความผิดปกติที่ปอด ลำไส้และเลือดออก

Chediak-Higashi syndrome

เป็นภาวะเผือกที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีน LYST โดยมีอาการอาการคล้ายกับ OCA แต่อาจไม่ส่งผลต่อทุกพื้นที่ของผิวหนัง ผมมักเป็นสีน้ำตาล หรือสีบลอนด์เงา สีเงิน ผิวสีขาวครีมถึงเทา ผู้ป่วยประเภทนี้มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาว ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ง่าย

Griscelli syndrome

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เกิดจากความบกพร่องของยีน 1 จาก 3 ยีน พบเพียง 60 เคสทั่ว โลกนับตั้งแต่ปี 2521 โดยเกิดขึ้นกับภาวะเผือก (อาจเกิดในบางส่วน) ผู้ป่วยมีปัญหาภูมิคุ้มกัน และปัญหาทางระบบประสาท โดยผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

สาเหตุ โรคผิวเผือก

เป็นความบกพร่องของยีนที่สร้าง หรือกระจายเมลานินทำให้เกิดภาวะเผือก โดยส่งผลให้ไม่มีการผลิตเมลานินหรือการผลิตเมลานินลดลง โดยยีนนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ใครบ้างมีความเสี่ยงเป็นภาวะเผือก

เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยเด็กจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ โดยจะแสดงอาการตั้งแต่กำเนิด

อาการ ภาวะเผือก

ผู้ป่วยภาวะเผือกจะมีอาการดังต่อไปนี้

• ผม ผิวหนังหรือดวงตา ไม่มีสี
• ผม ผิวหนังหรือดวงตา มีสีอ่อนมาก
• ผิวขาวซีด

ภาวะเผือกสามารถก่อให้เกิดปัญหาในการมองเห็น

• ตาเหล่
• แพ้แสง (ความไวต่อแสง)
• เคลื่อนไหวดวงตาอย่างรวดเร็วโดยไม่ตั้งใจ
• การมองเห็นบกพร่อง หรือตาบอด
• สายตาเอียง

การรักษาโรคผิวเผือก

ยังไม่มีวิธีการรักษา แต่สามารถป้องกันอันตรายที่จะเกิดจากการสัมผัสแสงแดด ได้ดังต่อไปนี้

• สวมแว่นกันแดด เพื่อปกป้องดวงตาจากรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ของดวงอาทิตย์
• สวมเสื้อผ้ากันแดด และใช้ครีมกันแดด เพื่อปกป้องผิวจากรังสียูวี
• สวมใส่แว่นตาตามคำแนะนำของแพทย์
• ผ่าตัดกล้ามเนื้อดวงตา เพื่อแก้ไขการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ