โรคผิวเผือก (Albinism) หรือ โรคอัลบินิซึม คือ กลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก โดยส่งผลให้ผิวหนัง ผม หรือตามีสีน้อยหรือไม่มีเลย โรคนี้ยังสร้างปัญหาการมองเห็นอีกด้วย
ประเภทของโรคผิวเผือก
ข้อบกพร่องของยีนที่แตกต่างกันไปทำให้โรคผิวเผือกมีหลายประเภทดังนี้
โรคผิวเผือกชนิด OCA
ส่งผลต่อผิวหนัง ผม และดวงตา โดยมีชนิดย่อยๆ ดังนี้
OCA1
OCA1 เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส โดยแบ่งเป็นอีก 2 ประเภทย่อยดังนี้
- OCA1a ผู้ป่วยจะไม่มีเมลานินโดยสิ้นเชิง ซึ่งเมลานินคือเม็ดสีที่ช่วยให้ผิว ตา และผมมีสี คนผิวเผือกประเภทนี้จะมีผมขาวผิวซีดมาก หรือที่เรียกว่าผิวขาวเผือกและตาสีอ่อน
- OCA1b ผู้ป่วยจะสร้างเมลานินบางส่วน พวกเขามีผิวสีอ่อนผมและดวงตา สีเหล่านี้อาจจะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น
OCA2
มีความรุนแรงน้อยกว่า OCA1 เกิดจากความบกพร่องของยีน OCA2 ทำให้ร่างกายผลิตเมลานินลดลง ผู้ป่วยจะเกิดมาพร้อมกับสีผิวและสีอ่อน ผมจะเป็นสีเหลืองบลอนด์หรือน้ำตาลอ่อน พบได้ในคนเชื้อสายแอฟริกันและชนพื้นเมืองอเมริกัน
OCA3
เป็นข้อบกพร่องในยีน TYRP1 ส่งผลต่อคนที่มีผิวคล้ำโดยเฉพาะชาวแอฟริกาใต้ผิวดำ ผู้ป่วยจะมีผิวสีน้ำตาลแดง ผมสีแดง และตาสีน้ำตาลแดง หรือน้ำตาล
OCA4
เกิดจากความบกพร่องในโปรตีน SLC45A2 ทำให้ร่างกายมีการผลิตเมลานินน้อยที่สุด และมักพบในคนเชื้อสายเอเชียตะวันออก โดยจะมีอาการคล้ายกับผู้ที่เป็น OCA2
ภาวะเผือกที่ส่งผลเฉพาะดวงตา
เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X และเกิดขึ้นส่วนมากในเพศชาย ภาวะเผือกชนิดนี้มีผลต่อดวงตาเท่านั้น คนประเภทนี้มีผม ผิวหนัง และสีตาตามปกติ แต่เรตินาจะไม่มีสี
Hermansky-Pudlak syndrome
กลุ่มภาวะเผือกนี้หาได้ยาก เกิดจากความบกพร่องของยีน 1 จาก 8 ยีน มีอาการคล้ายกับ OCA กลุ่มอาการนี้สร้างความผิดปกติที่ปอด ลำไส้และเลือดออก
Chediak-Higashi syndrome
เป็นภาวะเผือกที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีน LYST โดยมีอาการอาการคล้ายกับ OCA แต่อาจไม่ส่งผลต่อทุกพื้นที่ของผิวหนัง ผมมักเป็นสีน้ำตาล หรือสีบลอนด์เงา สีเงิน ผิวสีขาวครีมถึงเทา ผู้ป่วยประเภทนี้มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาว ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ง่าย
Griscelli syndrome
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เกิดจากความบกพร่องของยีน 1 จาก 3 ยีน พบเพียง 60 เคสทั่ว โลกนับตั้งแต่ปี 2521 โดยเกิดขึ้นกับภาวะเผือก (อาจเกิดในบางส่วน) ผู้ป่วยมีปัญหาภูมิคุ้มกัน และปัญหาทางระบบประสาท โดยผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
สาเหตุ โรคผิวเผือก
เป็นความบกพร่องของยีนที่สร้าง หรือกระจายเมลานินทำให้เกิดภาวะเผือก โดยส่งผลให้ไม่มีการผลิตเมลานินหรือการผลิตเมลานินลดลง โดยยีนนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
ใครบ้างมีความเสี่ยงเป็นภาวะเผือก
เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยเด็กจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ โดยจะแสดงอาการตั้งแต่กำเนิด
อาการ ภาวะเผือก
ผู้ป่วยภาวะเผือกจะมีอาการดังต่อไปนี้
- ผม ผิวหนังหรือดวงตา ไม่มีสี
- ผม ผิวหนังหรือดวงตา มีสีอ่อนมาก
- ผิวขาวซีด
ภาวะเผือกสามารถก่อให้เกิดปัญหาในการมองเห็น
- ตาเหล่
- แพ้แสง (ความไวต่อแสง)
- เคลื่อนไหวดวงตาอย่างรวดเร็วโดยไม่ตั้งใจ
- การมองเห็นบกพร่อง หรือตาบอด
- สายตาเอียง
การรักษาโรคผิวเผือก
ยังไม่มีวิธีการรักษา แต่สามารถป้องกันอันตรายที่จะเกิดจากการสัมผัสแสงแดด ได้ดังต่อไปนี้
- สวมแว่นกันแดด เพื่อปกป้องดวงตาจากรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ของดวงอาทิตย์
- สวมเสื้อผ้ากันแดด และใช้ครีมกันแดด เพื่อปกป้องผิวจากรังสียูวี
- สวมใส่แว่นตาตามคำแนะนำของแพทย์
- ผ่าตัดกล้ามเนื้อดวงตา เพื่อแก้ไขการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ