ท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด คือ ความผิดปกติที่ทารกบางรายอาจมีการตีบตันของท่อน้ำดีเฉพาะบางส่วน หรือตีบตันทั้งหมดเลยก็ได้ ทำให้มีอาการดีซ่านรุนแรง และมักมีโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง ถือเป็นภาวะร้ายแรง ซึ่งพบได้น้อยมาก
สาเหตุ ท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด
เป็นภาวะที่เกิดขึ้นในระยะพัฒนาการตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยยังไม่ทราบสาเหตุแน่ชัดบ้างสันนิษฐานว่าเกิดจากการอักเสบของท่อน้ำดีของทารกในครรภ์ เป็นผลให้ท่อน้ำดีสลายตัวและตีบตันตามมาบ้างสันนิษฐานว่าเกิดจากการเอ่อกลับของน้ำย่อยจากตับอ่อนของทารถในครรภ์ ทำให้ท่อน้ำดีถูกทำลาย
อาการ ท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด
ทารกจะมีอาการตาเหลือง ตัวเหลือง ในวันที่ 3 หลังคลอด (บางรายอาจเหลืองหลังคลอดทันที) และจะเหลืองเข้มขึ้นเรื่อย ๆ อย่างต่อเนื่องนานเป็นแรมเดือนจนผิวหนังออกเป็นสีเหลืองปนเขียว อุจจาระมักสีเหลืองอ่อนหรือซีดขาว
ถ้าปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการผ่าตัดแก้ไข เซลล์ตับจะถูกทำลายจนเกิดภาวะตับแข็ง อาจมีอาการอาเจียนเป็นเลือด และภาวะเลือดออกง่าย
การป้องกัน ท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด
เมื่อพบทารกแรกเกิด มีอาการดีซ่าน ควรสังเกตอาการเปลี่ยนแปลง ลักษณะการขับถ่ายและสีอุจจาระ ถ้าพบว่าตัวเหลืองเข้มทุกวันนานเกิน 1 สัปดาห์ และอุจจาระสีเหลืองอ่อนหรือซีดขาว ควรคิดถึงโรคนี้
การรักษา ท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด
หากสงสัยควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมงมักจะวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจพิเศษอื่นๆ เช่น อัลตราซาวนด์ สแกนตับ การเจาะเนื้อตับออกพิสูจน์ เป็นต้น ถ้าพบว่าเป็นโรคนี้จริง มักจะต้องทำการผ่าตัดแก้ไข ซึ่งควรทำก่อนอายุได้ 6 สัปดาห์
ผลการรักษา ส่วนมากยังไม่ค่อยได้ผล และเด็กมักเสียชีวิตภายใน 1-2 ปี เฉลี่ยประมาณ 18 เดือน) ด้วยภาวะตับแข็ง (ตับวาย) หรือขาดอาหาร ส่วนน้อยที่สามารถแก้ไข้ได้ และเจริญเติบโตได้เป็นปกติบางรายที่มีภาวะตับวาย แพทย์อาจพิจารณาทำการปลูกถ่ายตับ (liver transplantation)