Penelitian terapi gen memberi harapan bagi anak-anak penderita penyakit ginjal

Para peneliti di University of Bristol telah membuat langkah maju yang signifikan dalam menemukan obat potensial untuk jenis penyakit ginjal pada anak.Proyek penelitian telah menunjukkan bahwa hanya satu dosis terapi gen yang menargetkan sel-sel di ginjal yang berpotensi menyembuhkan sindrom nefrotik yang resistan terhadap steroid.Proyek penelitian menerima dana awal dari badan amal Kidney Research UK dan Wellcome Trust dan sejak itu mendapat dukungan lebih lanjut dari Purespring Therapeutics.Temuan menunjukkan bahwa mengganti satu gen yang rusak yang mengkode protein yang dikenal sebagai podocin dapat menyembuhkan kondisi tersebut.Protein penting untuk fungsi sel yang disebut podosit yang memiliki peran penting dalam sistem filtrasi ginjal.Profesor Moin Saleem, yang memimpin penelitian tersebut, mengatakan: “Kami berharap pengobatan ini bisa menyembuhkan.“Anda menyimpan podosit yang sama seumur hidup, jadi jika kita dapat mengubah ekspresi gennya tepat di awal penyakit, kita seharusnya dapat mencegah perkembangan penyakit ini.“Dengan sebagian besar penyakit ginjal, ada jendela peluang yang masuk akal, seringkali bertahun-tahun, sebelum Anda mengalami kerusakan permanen pada ginjal, di mana kami berharap dapat melakukan intervensi dengan terapi gen dan menghindari kebutuhan akan dialisis atau transplantasi.”Sindrom nefrotik adalah suatu kondisi di mana unit penyaringan ginjal rusak, menyebabkan sejumlah besar protein yang harus disimpan dalam aliran darah bocor ke dalam urin.Hal ini dapat menyebabkan pembengkakan, terutama pada mata dan kaki, peningkatan risiko infeksi dan pembekuan darah , serta risiko kerusakan ginjal.Kondisi ini dapat terjadi pada semua usia, tetapi paling sering terdiagnosis pada anak di bawah lima tahun.Seringkali gejala dapat dikelola dengan jenis obat yang dikenal sebagai steroid, namun, sekitar 10 persen anak-anak dengan sindrom nefrotik tidak menanggapi steroid dan banyak yang akan berkembang menjadi gagal ginjal dan memerlukan dialisis atau transplantasi dalam waktu dua sampai lima tahun. bertahun-tahun.Pada kelompok usia inilah gen yang salah sering menjadi penyebab penyakit.Penemuan ini dapat membawa manfaat yang signifikan bagi ratusan anak yang saat ini menderita sindrom nefrotik.Jika intervensi berhasil, pasien akan diselamatkan dari kehidupan gagal ginjal dan perawatan dialisis dan transplantasi berikutnya.Agar terapi gen berhasil, peneliti harus memastikan bahwa materi genetik baru mencapai sel yang tepat dan digunakan oleh sel tersebut untuk waktu yang lama untuk memulihkan fungsi normalnya.Para peneliti menggunakan virus – tidak mampu menyebabkan penyakit tetapi sangat baik dalam membawa informasi genetik langsung ke dalam sel – yang disebut adeno-associated virus (AAV) untuk mengirimkan gen podocin ke jenis sel yang tepat.Dengan menggunakan teknik ini, tim mampu mengganti gen asli yang salah dalam podosit, berhasil merawat beberapa model sindrom nefrotik berbasis laboratorium yang berbeda.Dr Aisling McMahon, Direktur Eksekutif Riset dan Kebijakan di Kidney Research UK mengatakan: “Jika berhasil, metode ini dapat secara efektif menyelamatkan orang dari kehidupan dengan perawatan dialisis yang melelahkan atau dari kebutuhan transplantasi ginjal.“Pekerjaan ini menawarkan harapan nyata bagi pasien yang terkena sindrom nefrotik resisten steroid dan kemungkinan penyakit ginjal genetik lainnya juga.“Kami senang melihat pendanaan kami telah membantu kemajuan proyek yang memiliki potensi nyata untuk digunakan dalam pengaturan klinis.”Gambar: Penelitian Ginjal Inggris