นักวิจัยจาก University of Bristol ได้ก้าวไปข้างหน้าอย่างสำคัญในการค้นหาวิธีรักษาโรคไตในเด็กชนิดหนึ่งโครงการวิจัยได้แสดงให้เห็นว่ายีนบำบัดที่กำหนดเป้าหมายเซลล์ในไตเพียงหนึ่งครั้งมีศักยภาพในการรักษาโรคเนโฟรติกที่ดื้อต่อสเตียรอยด์ได้โครงการวิจัยได้รับเงินทุนสนับสนุนจากองค์กรการกุศล Kidney Research UK และ Wellcome Trust และได้รับการสนับสนุนเพิ่มเติมจาก Purespring Therapeuticsการค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่าการแทนที่ยีนที่ผิดพลาดซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่าโพโดซินสามารถรักษาสภาพนี้ได้โปรตีนที่จำเป็นต่อการทำงานของเซลล์ที่เรียกว่า พอดไซต์ ซึ่งมีบทบาทสำคัญในระบบการกรองของไตศาสตราจารย์ Moin Saleem ซึ่งเป็นผู้นำการวิจัยกล่าวว่า “เราหวังว่าการรักษานี้จะสามารถรักษาได้“คุณเก็บพอดไซต์เดิมไว้ตลอดชีวิต ดังนั้นหากเราสามารถเปลี่ยนการแสดงออกของยีนได้ตั้งแต่เริ่มเกิดโรค เราก็ควรจะสามารถป้องกันไม่ให้โรคนี้ลุกลามได้“สำหรับโรคไตส่วนใหญ่ มีโอกาสที่สมเหตุสมผล บ่อยครั้งหลายปีก่อนที่คุณจะได้รับความเสียหายที่แก้ไขไม่ได้ต่อไต ซึ่งเราหวังว่าจะสามารถแทรกแซงการบำบัดด้วยยีนและหลีกเลี่ยงความจำเป็นในการฟอกไตหรือการปลูกถ่าย”โรคไตเป็นภาวะที่หน่วยกรองของไตได้รับความเสียหาย ทำให้โปรตีนจำนวนมากที่ควรเก็บไว้ในกระแสเลือดรั่วไหลออกสู่ปัสสาวะสิ่งนี้สามารถนำไปสู่อาการบวม โดยเฉพาะที่ดวงตาและขา ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อและลิ่มเลือดและความเสี่ยงต่อความเสียหายของไตภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ แต่มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปีบ่อยครั้งที่อาการสามารถจัดการได้ด้วยยาชนิดหนึ่งที่เรียกว่าสเตียรอยด์ อย่างไรก็ตาม ประมาณร้อยละ 10 ของเด็กที่เป็นโรคไตไม่ตอบสนองต่อสเตียรอยด์ และหลายคนจะพัฒนาไปสู่ภาวะไตวายและจะต้องฟอกไตหรือปลูกถ่ายภายในสองถึงห้าปีเป็นกลุ่มอายุนี้ที่ยีนที่ผิดพลาดมักเป็นสาเหตุของโรคการค้นพบนี้อาจก่อให้เกิดประโยชน์อย่างมากต่อเด็กหลายร้อยคนที่กำลังทุกข์ทรมานจากโรคไตหากการแทรกแซงสำเร็จ
ผู้ป่วยจะรอดพ้นจากชีวิตจากภาวะไตวาย และการรักษาด้วยการฟอกไตและการปลูกถ่ายตามมาเพื่อให้การบำบัดด้วยยีนประสบความสำเร็จ นักวิจัยต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าสารพันธุกรรมใหม่ไปถึงเซลล์ที่เหมาะสมและเซลล์เหล่านั้นจะถูกใช้เป็นเวลานานเพื่อฟื้นฟูการทำงานตามปกตินักวิจัยใช้ไวรัสที่ไม่สามารถก่อโรคได้ แต่สามารถนำพาข้อมูลทางพันธุกรรมเข้าสู่เซลล์ได้โดยตรง ซึ่งเรียกว่า adeno-associated virus (AAV) เพื่อส่งยีน podocin ไปยังเซลล์ประเภทที่ถูกต้องด้วยการใช้เทคนิคนี้ ทีมงานสามารถแทนที่ยีนที่ผิดพลาดเดิมในเซลล์พ็อดไซต์ และประสบความสำเร็จในการรักษาแบบจำลองต่างๆ ของโรคไตในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันดร.ไอส์ลิง แมคมาฮอน ผู้อำนวยการบริหารฝ่ายวิจัยและนโยบายของ Kidney Research UK กล่าวว่า “หากสำเร็จ วิธีการนี้จะช่วยผู้คนได้อย่างมีประสิทธิภาพจากชีวิตที่ต้องรับการรักษาด้วยการ ล้างไตที่ทรหดหรือจากความจำเป็นในการปลูกถ่ายไต“ผลงานชิ้นนี้มีความหวังที่แท้จริงสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการไตที่ดื้อต่อสเตียรอยด์และโรคไตทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นด้วย”เรามีความยินดีที่เห็นว่าเงินทุนของเราได้ช่วยพัฒนาโครงการที่มีศักยภาพจริงที่จะใช้ในสถานพยาบาล”
ภาพ: Kidney Research UK