유전자 치료 연구는 신장 질환이 있는 어린이에게 희망을 줍니다

브리스톨 대학교(University of Bristol)의 연구원들은 일종의 소아 신장 질환에 대한 잠재적인 치료법을 찾는 데 중요한 진전을 이루었습니다.이 연구 프로젝트 는 신장의 세포를 표적으로 하는 단 한 번의 유전자 요법 이 스테로이드 내성 신증후군을 치료할 수 있는 잠재력을 가지고 있음을 보여주었습니다.이 연구 프로젝트는 자선 단체 Kidney Research UK와 Wellcome Trust로부터 초기 자금 지원을 받았으며 이후 Purespring Therapeutics로부터 추가 지원을 받았습니다.연구 결과는 포도신(podocin)으로 알려진 단백질을 암호화하는 하나의 결함 유전자를 교체하면 상태를 치료할 수 있음을 시사했습니다.신장의 여과 시스템 내에서 중요한 역할을 하는 족세포라고 하는 세포의 기능에 필수적인 단백질.연구를 이끈 Moin Saleem 교수는 “우리는 이 치료법이 치유될 수 있기를 희망합니다.“평생 같은 족세포를 유지하기 때문에 질병이 시작될 때 바로 유전자 발현을 바꿀 수 있다면 이 질병이 진행되는 것을 막을 수 있을 것입니다.”대부분의 신장 질환에는 돌이킬 수 없는 신장 손상이 발생하기 몇 년 전에 유전자 치료에 개입하여 투석이나 이식의 필요성을 피할 수 있기를 희망하는 합리적인 기회가 있습니다.”신증후군은 신장의 여과 장치가 손상되어 혈류에 유지되어야 하는 다량의 단백질이 소변으로 누출되는 상태입니다.이로 인해 특히 눈과 다리가 붓고 감염 및 혈전 위험이 증가하며 신장 손상 위험이 높아질 수 있습니다.이 상태는 모든 연령에서 발생할 수 있지만 5세 미만의 어린이에게서 가장 일반적으로 진단됩니다.종종 증상은 스테로이드로 알려진 일종의 약물로 관리할 수 있지만, 신증후군이 있는 어린이의 약 10%는 스테로이드에 반응하지 않으며 많은 어린이가 계속해서 신부전을 일으키고 2~5일 이내에 투석이나 이식이 필요합니다. 연령.결함이 있는 유전자가 질병의 원인이 되는 경우가 바로 이 연령대입니다.이 발견은 현재 신증후군을 앓고 있는 수백 명의 어린이에게 상당한 이점을 가져올 수 있습니다.개입이 성공하면 환자는 신부전과 그에 따른 투석 및 이식 치료에서 생명을 구할 수 있습니다.유전자 치료가 성공하려면 연구원들은 새로운 유전 물질이 올바른 세포에 도달하고 정상적인 기능을 회복하기 위해 오랫동안 해당 세포에서 사용되는지 확인해야 합니다.연구자들은 포도신 유전자를 올바른 세포 유형에 전달하기 위해 질병을 일으킬 수는 없지만 유전 정보를 세포로 직접 전달하는 데 탁월한 바이러스를 사용했습니다.이 기술을 사용하여 팀은 족세포에서 원래의 결함 유전자를 대체할 수 있었고 여러 실험실 기반 신증후군 모델을 성공적으로 치료했습니다.Kidney Research UK의 연구 및 정책 담당 이사인 Aisling McMahon 박사는 “성공한다면 이 방법은 혹독한 투석 치료를 받거나 신장 이식이 필요한 사람들을 효과적으로 구출할 수 있을 것입니다.“이 작업은 스테로이드 내성 신증후군 및 잠재적으로 다른 유전성 신장 질환의 영향을 받는 환자들에게 진정한 희망을 제공합니다.”우리의 자금이 임상 환경에서 사용될 수 있는 실질적인 잠재력을 가진 프로젝트를 진행하는 데 도움이 된 것을 보게 되어 기쁩니다.”이미지: 영국 신장 연구