遺伝子治療研究が腎臓病の子供たちに希望を与える

ブリストル大学の研究者らは、ある種の小児腎臓病の潜在的な治療法の発見において大きな前進を遂げた。この研究プロジェクトは、腎臓の細胞を標的とする遺伝子治療をたった1回投与するだけで、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を治癒できる可能性があることを示した。この研究プロジェクトは、慈善団体腎臓リサーチ UK とウェルカム トラストから初期の資金提供を受け、その後ピュアスプリング セラピューティクスからさらなる支援を得ています。この発見は、ポドシンとして知られるタンパク質をコードする欠陥のある遺伝子を1つ置き換えることで、この状態を治癒できる可能性があることを示唆しました。腎臓の濾過システム内で重要な役割を果たす有足細胞と呼ばれる細胞の機能に必須のタンパク質。研究を主導したモイン・サリーム教授は次のように述べた。「同じ有足細胞を一生保つので、病気の初期段階でその遺伝子発現を変えることができれば、この病気の進行を防ぐことができるはずです。「ほとんどの腎臓病では、腎臓に不可逆的な損傷が起こるまでに、多くの場合何年もかかる妥当な機会があり、その場合には遺伝子治療を介入して透析や移植の必要性を回避できると期待しています。」ネフローゼ症候群は、腎臓の濾過装置が損傷し、血流中に保持されるべき大量のタンパク質が尿中に漏出する状態です。これにより、特に目や脚の腫れ、感染症や血栓のリスクの増加、腎臓損傷のリスクが高まる可能性があります。この状態はあらゆる年齢で発生する可能性がありますが、最も一般的に診断されるのは 5 歳未満の子供です。多くの場合、症状はステロイドとして知られる種類の薬で管理できますが、ネフローゼ症候群の小児の約 10 パーセントはステロイドに反応せず、多くは腎不全を発症し、2 ～ 5 日以内に透析または移植が必要になります。年。欠陥遺伝子が病気の原因となることが多いのはこの年齢層です。この発見は、現在ネフローゼ症候群に苦しんでいる何百人もの子供たちに大きな利益をもたらす可能性があります。この介入が成功すれば、患者は腎不全、その後の透析や移植治療から救われることになる。遺伝子治療を成功させるには、研究者は新しい遺伝物質が適切な細胞に到達し、それらの細胞が長期間使用して正常な機能を回復できるようにする必要があります。研究者らは、病気を引き起こす能力はないが、遺伝情報を細胞に直接運ぶことに優れているアデノ随伴ウイルス（AAV）と呼ばれるウイルスを使用して、ポドシン遺伝子を正しい種類の細胞に送達した。この技術を使用して、チームは有足細胞の元の欠陥遺伝子を置き換えることに成功し、ネフローゼ症候群のいくつかの異なる研究室モデルの治療に成功しました。Kidney Research UKの研究政策担当エグゼクティブディレクターであるアイスリング・マクマホン博士は次のように述べています。「この方法が成功すれば、人々を過酷な透析治療の生活や腎臓移植の必要性から効果的に救うことができるでしょう。」「この研究は、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群や潜在的に他の遺伝性腎疾患の影響を受ける患者にとって真の希望をもたらします。「私たちの資金が、臨床現場で使用される可能性を秘めたプロジェクトの進行に役立ったことを嬉しく思います。」画像: 腎臓研究英国