Исследования в области генной терапии дают надежду детям с заболеваниями почек

Исследователи из Бристольского университета сделали значительный шаг вперед в поиске потенциального лекарства от детской болезни почек.Исследовательский проект показал, что всего одна доза генной терапии, нацеленная на клетки в почках, может вылечить стероид-резистентный нефротический синдром.Исследовательский проект получил раннее финансирование от благотворительной организации Kidney Research UK и Wellcome Trust, а с тех пор получил дальнейшую поддержку от Purespring Therapeutics.Результаты показали, что замена одного неисправного гена, который кодирует белок, известный как подоцин, может вылечить это заболевание.Белок, необходимый для функционирования клеток, называемых подоцитами, которые играют важную роль в системе фильтрации почек.Профессор Мойн Салим, руководивший исследованием, сказал: «Мы надеемся, что это лечение может быть излечивающим.«Вы сохраняете одни и те же подоциты на всю жизнь, поэтому, если мы сможем изменить экспрессию их генов прямо в начале заболевания, мы сможем предотвратить прогрессирование этого заболевания.«При большинстве заболеваний почек существует разумное окно возможностей, часто годы, прежде чем вы получите необратимое повреждение почек, когда мы надеемся, что сможем вмешаться с помощью генной терапии и избежать необходимости диализа или трансплантации».Нефротический синдром — это состояние, при котором фильтрующие элементы почек повреждаются, что приводит к утечке большого количества белка, который должен оставаться в кровотоке, в мочу.Это может привести к отекам, особенно в области глаз и ног, повышенному риску инфекций и образования тромбов , а также риску повреждения почек.Заболевание может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего диагностируется у детей в возрасте до пяти лет.Часто с симптомами можно справиться с помощью лекарств, известных как стероиды, однако около 10 процентов детей с нефротическим синдромом не реагируют на стероиды, и у многих из них развивается почечная недостаточность, и им потребуется диализ или трансплантация в течение двух-пяти лет. годы.Именно в этой возрастной группе дефектный ген часто является причиной заболевания.Открытие может принести значительную пользу сотням детей, которые в настоящее время страдают нефротическим синдромом.Если вмешательство будет успешным, пациенты будут спасены от почечной недостаточности и последующего лечения диализом и трансплантацией.Чтобы генная терапия была успешной, исследователи должны убедиться, что новый генетический материал достигает нужных клеток и используется этими клетками в течение длительного времени для восстановления их нормальной функции.Исследователи использовали вирус, неспособный вызывать заболевание, но отлично переносящий генетическую информацию непосредственно в клетки, называемый аденоассоциированным вирусом (AAV), для доставки гена подоцина в нужный тип клеток.Используя эту технику, команда смогла заменить исходный дефектный ген в подоцитах, успешно излечив несколько различных лабораторных моделей нефротического синдрома.Доктор Эйслинг МакМахон, исполнительный директор по исследованиям и политике в Kidney Research UK, сказала: «В случае успеха этот метод может эффективно спасти людей от изнурительного лечения диализом или от необходимости пересадки почки.«Эта работа дает реальную надежду пациентам с стероидрезистентным нефротическим синдромом и потенциально другими генетическими заболеваниями почек.«Мы рады видеть, что наше финансирование помогло продвинуть проект, у которого есть реальный потенциал для использования в клинических условиях».Изображение: Исследование почек, Великобритания