“Kate”는 유쾌하지만 절제된 미소로 나를 맞이했다. 그녀의 손은 그녀의 검은 지갑을 꽉 움켜쥐었다. 그녀는 예의 바르지만 불안하거나 혼란스럽거나 둘 다인 것을 느꼈습니다.
41세의 소프트웨어 엔지니어인 Kate는 그녀의 약물유전체학 테스트 결과에 대해 나를 만나러 왔다. 그녀는 여러 약물에 나쁜 반응을 보였기 때문에 주치의로부터 Mayo Clinic의 개별화 의학 센터에 의뢰했습니다. 이러한 반응은 20대에 시작되었지만 수년에 걸쳐 더욱 빈번하고 강렬해졌습니다. 또한 위산 역류 치료제인 오메프라졸(프릴로섹)을 복용하기 시작했지만 증상에 도움이 되지 않는다고 느꼈습니다. 그녀는 종종 권장 복용량의 두 배를 복용해야 했습니다.
약물유전체학에 대한 전문성을 갖춘 임상 약사로서 Kate와 같은 환자를 종종 봅니다. 그리고 그녀는 약리유전체학이 그녀를 어떻게 도울 수 있는지에 대한 불확실성과 혼란에 혼자 있는 것이 아닙니다.
약물유전체학이란?
약물유전학 또는 PGx라고도 하는 약물유전체학은 유전학을 사용하여 약물에 반응하는 방식을 예측하는 데 도움을 줍니다. 그것은 약리학(약물 연구)과 유전학(DNA 연구)의 과학을 결합합니다.
디옥시리보핵산(DNA)은 키, 눈 색깔 및 질병에 대한 감수성과 같은 특성을 담당합니다. 이러한 특성은 유전자를 통해 전달됩니다. 인간은 20,000개가 넘는 유전자를 가지고 있습니다. 사람들은 일반적으로 각 유전자의 두 사본을 상속합니다. 각 부모로부터 한 사본. 유전자는 많은 기능을 수행하는 효소라고도 하는 단백질을 만들도록 지시합니다. 예를 들어, CYP2D6 유전자는 CYP2D6 효소를 만들어 항우울제, 혈압 약물 및 진통제와 같이 일반적으로 사용되는 약물을 분해합니다.
거의 99%의 유전자는 모든 사람들 사이에서 동일합니다. 그러나 그 1%의 유전자 변이 형태의 차이가 각 사람을 독특하게 만드는 것입니다. 그것은 또한 약물이 우리 각자에게 다르게 영향을 미칠 수 있음을 의미합니다.
PGx는 이러한 변화와 약물 대사 및 효능에 미치는 영향을 연구합니다. 간단한 뺨 면봉 또는 채혈을 통해 의료 전문가는 약물 반응과 관련된 유전자를 조사하여 약물에 대한 반응을 예측할 수 있습니다. PGx는 또한 심각한 약물 반응의 위험이 있는지 알려줄 수 있습니다.
현재 FDA(Food and Drug Administration) 약물 라벨에 약물유전체학 정보가 있는 약 200개의 약물이 있습니다. 시장에 출시되는 거의 모든 신약이 약리유전학적 연구를 거치기 때문에 이 숫자는 더 늘어날 것으로 예상됩니다.
약물유전체학이 왜 중요한가?
사람들은 부분적으로 유전적 요인으로 인해 약물에 다르게 반응합니다. 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 잘 맞지 않는 올바르게 처방된 약을 복용한 적이 있습니까? 이것은 다음을 의미할 수 있습니다.
- 심각하거나 참을 수 없는 부작용. 어떤 사람들은 부작용이 너무 심해서 약물 복용을 중단해야 합니다. 여성은 약물이 대사, 분포 및 제거되는 방식에 영향을 미치는 생물학적 차이로 인해 특히 위험이 증가합니다. 이것은 여성이 체내에서 증가된 수준의 약물에 더 취약하게 만들 수 있으며, 이는 더 많은 부작용과 관련이 있습니다. 환자가 나에게 약물의 부작용이 질병의 증상보다 더 나쁘다고 말하는 날은 결코 좋은 날이 아니다!
- 약물도 효과가 없습니다. 일부 사람들은 오메프라졸과 함께 Kate와 같이 약물의 제한된 혜택을 보고할 수 있습니다.
- 죽음. 약물 부작용이 미국에서 사망의 네 번째 주요 원인이라는 것을 알고 계셨습니까? 연구에 따르면 매년 100,000명 이상의 환자가 심각한 약물 부작용으로 사망합니다.
PGx는 사람들이 약물을 복용하기 전에도 약물에 어떻게 반응할지 예측하는 데 도움을 주어 나쁜 반응의 위험을 줄일 수 있습니다. 다음 예를 고려하십시오.
- HLA 유전자를 검사하면 HIV 약물인 abacavir(Ziagen) 및 항경련제인 carbamazepine(Carbatrol, Equetro 등) 및 phenytoin(Dilantin)과 같은 약물에 대한 약물 과민 반응의 위험이 있는 사람들을 식별할 수 있습니다.
- CYP2D6 유전자를 검사하면 진통제인 트라마돌(ConZip, Qdolo, Ultram)과 코데인, 유방암 치료제인 타목시펜(Soltamox)이 효과가 있는지 또는 견딜 수 없는 부작용이 생길지 예측할 수 있습니다.
- CYP2C19 유전자를 검사하면 항우울제 시탈로프람(Celexa), 혈액 희석제인 클로피도그렐(Plavix) 및 산 감소제인 오메프라졸(Prilosec)이 귀하에게 효과가 있는지 또는 견딜 수 없는 부작용을 일으킬지 예측할 수 있습니다.
약물유전체학 테스트는 어떻게 작동합니까?
대부분의 검사에는 뺨 면봉 또는 채혈이 필요합니다. 뺨 면봉 검사를 선택하는 경우 면봉 검사 전 최소 30분 동안 담배, 흡연, 껌, 액체, 음식 또는 약물을 포함하여 입에 아무것도 넣지 마십시오. 혈액 샘플을 제공하는 경우 이 규칙이 적용되지 않습니다.
결과가 나오면 약사 또는 약물유전체학 교육을 받은 의사를 만나 약물 또는 상태의 맥락에서 결과를 해석하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
보험 회사는 PGx 비용을 충당하는 데 대해 더 나아지고 있지만 테스트하기 전에 보험을 확인하는 것이 좋습니다. 어떤 사람들은 건강 보험 회사나 고용주로부터 차별을 받을까 두려워 PGx 검사를 주저합니다. 2008년 통과된 유전자정보차별금지법은 이러한 차별을 금지하고 있다. 단, 군인보험이나 생명보험, 장기요양보험, 장애보험에는 적용되지 않습니다.
케이트는? 그녀의 PGx 테스트는 그녀가 CYP2D6 대사 불량인 것으로 나타났습니다. 이는 그녀가 많은 약물을 대사할 수 없다는 것을 의미했습니다. 이것은 그녀가 혈압에 대한 metoprolol 연장 방출(Toprol-XL)과 특정 항우울제에 심하게 반응한 이유를 밝혀줍니다. 간단히 말해서, 그들은 그녀의 몸에 더 오래 남아있어 부작용이 우려되는 것입니다. 흥미롭게도 Kate는 CYP2C19 빠른 대사자이기도 했습니다. 이는 그녀가 평소보다 더 빨리 몸에서 오메프라졸을 제거하고 있었기 때문에 오래 작동할 수 없었음을 의미합니다. 우리는 그녀가 esomeprazole(Nexium)로 전환하는 것이 좋습니다. 몇 주 후, 그녀는 자신의 증상이 호전되었다고 보고하게 되어 기뻤습니다.
약물유전체학 테스트에 대해 자세히 알아보려면 https://www.cdc.gov/genomics/disease/pharma.htm 을 방문하세요 .